A síndrome de Liddle é uma doença hereditária rara envolvendo atividade aumentada dos canais epiteliais de sódio (ENaC) que faz com que os rins excretem potássio, mas retenham quantidades excessivas de sódio e água, levando à hipertensão. Os sintomas são hipertensão, retenção de líquidos e alcalose metabólica. O diagnóstico é realizado pela medida de eletrólitos urinários. O melhor tratamento é com diuréticos poupadores de K.
A síndrome de Liddle é uma doença autossômica dominante rara do epitélio de transporte renal, que clinicamente lembra hiperaldosteronismo primário com hipertensão e alcalose metabólica hipopotassêmica e com concentrações baixas dos níveis de renina e aldosterona. A síndrome resulta de um aumento herdado da atividade dos canais epiteliais de sódio (ENaC) localizados na membrana luminal no túbulo coletor, o que acelera a reabsorção de sódio e a secreção de potássio (a hipoatividade do ENac causa excreção do sódio e retenção do potássio, ver Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I).
Pacientes apresentam síndrome de Liddle com < 35 anos de idade. Estão presentes hipertensão e sinais e sintomas de hipopotassemia e alcalose metabólica.
Diagnóstico da síndrome de Liddle
Nível urinário de sódio
Níveis plasmáticos de renina e aldosterona
O diagnóstico é sugerido pela presença de hipertensão em paciente jovem, particularmente com história familiar positiva. Baixo nível de sódio urinário (< 20 mEq, ou 20 mmol/L), concentrações baixas de renina e aldosterona e resposta ao tratamento empírico geralmente são considerados suficientes para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico definitivo pode ser alcançado por meio de exames genéticos (ver em GeneTests informações adicionais).
Tratamento da síndrome de Liddle
Triamtereno ou amilorida
Triantereno (100 a 200 mg por via oral 2 vezes/dia) e amilorida (5 a 20 mg por via oral uma vez ao dia) são eficazes em razão de fecharem os canais de sódio. A espironolactona não é eficaz.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
GTR: Genetic Testing Registry: este banco de dados on-line centraliza dados de testes genéticos e inclui informações sobre a finalidade, validade e utilidade desses testes, que são agrupados por categorias de pesquisa úteis (p. ex., testes em humanos, testes de micróbios, doenças/fenótipos).
