Defeitos metabólicos hereditários ou inatos podem causar hiperbilirrubinemia conjugada ou não conjugada.
-
Hiperbilirrubinemia não conjugada: síndrome de Gilbert, síndrome de Crigler-Najjar e hiperbilirrubinemia por shunt primário.
-
Hiperbilirrubinemia conjugada: síndromes de Dubin-Johnson e de Rotor.
Hiperbilirrubinemia primária por desvio
Síndrome de Dubin-Johnson e síndrome de Rotor
Distúrbios no metabolismo da bilirrubina que provocam hiperbilirrubinemia conjugada não colestática não causam sintomas ou sequelas que não a própria icterícia. Em contraste com a hiperbilirrubinemia não conjugada, como acontece na síndrome de Gilbert (que também não causa outros sintomas), a bilirrubina pode aparecer na urina. Os níveis de fosfatase alcalina e aminotransferases geralmente estão normais. O tratamento não é necessário.
Síndrome de Dubin-Johnson
É uma doença rara autossômica recessiva causada pela insuficiência de excreção de glicuronídeos de bilirrubina. Na maioria das vezes, o diagnóstico é por biópsia hepática; o fígado adquire uma forte pigmentação escurecida como resultado de uma substância semelhante à melanina; mas o tecido é histologicamente normal.
