A síndrome de Sturge-Weber envolve um crescimento anômalo de vasos sanguíneos pequenos. Ela é caracterizada pela presença de uma marca de nascença de cor de vinho do porto na face, um crescimento excessivo dos vasos sanguíneos nos tecidos que recobrem o cérebro (malformação capilar-venosa leptomeníngea, às vezes denominada angioma leptomeníngeo) ou glaucoma (aumento da pressão nos olhos) ou todos os três.
A síndrome de Sturge‑Weber é causada pela mutação em um gene.
Esse distúrbio pode causar crises convulsivas, fraqueza, incapacidade intelectual e glaucoma e pode aumentar risco de acidente vascular cerebral.
Se a criança tiver uma marca de nascença característica, os médicos suspeitam da presença do distúrbio e possivelmente farão um exame de imagem do cérebro ou crânio para detectar malformações.
O tratamento foca no alívio ou prevenção dos sintomas.
A síndrome de Sturge-Weber é uma síndrome neurocutânea. Uma síndrome neurocutânea causa problemas que afetam o cérebro, coluna vertebral e nervos (neuro) e a pele (cutâneo).
A síndrome de Sturge-Weber está presente no nascimento em aproximadamente uma em cada 20.000 a 50.000 pessoas.
Embora a síndrome de Sturge-Weber seja causada por uma mutação genética, o gene com mutação não é hereditário. Ao contrário, a mutação que causa essa síndrome é nova e espontânea.
A síndrome afeta os vasos sanguíneos, especialmente vasos da pele, nos tecidos que recobrem o cérebro e nos olhos. A mancha em vinho do porto é causada por um crescimento excessivo de pequenos vasos sanguíneos (capilares) logo abaixo da pele. As malformações capilares-venosas leptomeníngeas (antigamente denominadas angioma leptomeníngeo) são causadas por um crescimento excessivo dos vasos capilares nos tecidos que recobrem o cérebro. Essas malformações causam crises convulsivas e podem causar fraqueza em um lado do corpo. As malformações também podem reduzir o fluxo sanguíneo na região do cérebro situada embaixo delas. O aumento da pressão no olho é causado pelo mesmo crescimento excessivo de capilares no olho. Esse aumento da pressão pode causar glaucoma e afetar a visão. O crescimento excessivo de capilares nas paredes das artérias pode aumentar o risco de ter acidente vascular cerebral.
Sintomas da síndrome de Sturge‑Weber
A mancha em vinho do porto varia em tamanho e também em cor, de rosa claro a roxo escuro. Em geral, ela aparece na testa e na pálpebra superior de um dos olhos, mas pode incluir também a pálpebra inferior e a face. Se a mancha de nascença incluir a pálpebra superior e inferior em um lado da face, a pessoa também pode ter uma malformação capilar-venosa leptomeníngea.
Esta fotografia mostra um bebê com uma mancha cor vinho-do-porto na face.
As crises convulsivas ocorrem em aproximadamente 75 a 90% das pessoas e costumam começar até a criança completar um ano de idade. Em geral, as crises convulsivas ocorrem em somente um lado do corpo, do lado oposto ao da mancha de nascença, mas podem afetar todo o corpo. Até 60% das pessoas apresentam fraqueza ou paralisia do corpo no lado oposto ao da mancha de nascença. A coordenação pode ser perdida. A fraqueza ou paralisia algumas vezes piora, sobretudo se as crises convulsivas não puderem ser controladas.
Aproximadamente 50% das pessoas têm deficiência intelectual e um número ainda maior têm algum tipo de distúrbio de aprendizagem. A incapacidade intelectual é mais grave quando a pessoa começou a ter crises convulsivas antes dos dois anos de idade e não essas crises convulsivas não podem ser controladas com medicamentos. O desenvolvimento das habilidades motoras e linguísticas pode estar atrasado.
O glaucoma pode danificar o nervo ótico (que conecta o cérebro ao olho) e causar perda da visão no olho do mesmo lado da mancha de nascença. O globo ocular pode aumentar e se tornar saliente. O glaucoma pode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde.
Até 50% das pessoas com síndrome de Sturge-Weber têm problemas na boca, tais como crescimento excessivo da gengiva e angiomas intraorais, que são crescimento excessivo dos vasos sanguíneos dentro dos tecidos moles da boca ou do maxilar.
Diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber
Avaliação médica
Ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC)
Os médicos suspeitam da presença de síndrome de Sturge-Weber em crianças com a mancha de nascença característica.
Os médicos fazem uma RM para detectar malformações capilares-venosas leptomeníngeas nos tecidos que recobrem o cérebro. Eles fazem uma TC do crânio se não o exame de RM não estiver disponível.
Os médicos realizam um exame neurológico para detectar sinais de fraqueza e falta de coordenação e/ou paralisia. Eles também fazem um eletroencefalograma (EEG) para identificar a presença de epilepsia. Um EEG é um exame que registra ondas cerebrais por meio de sensores colocados no couro cabeludo. Ele é feito para detectar alterações na atividade elétrica no cérebro.
Os médicos também examinam a boca para detectar a presença de problemas e examinam os olhos.
Tratamento da síndrome de Sturge-Weber
Tratamento de sintomas
O enfoque do tratamento da síndrome de Sturge-Weber é aliviar os sintomas.
Os médicos administram medicamentos para controlar crises convulsivas e medicamentos para tratar glaucoma. Pode ser necessária cirurgia para glaucoma ou cirurgia para crises convulsivas que retornam apesar do tratamento medicamentoso.
As pessoas geralmente recebem aspirina em doses baixas, para reduzir o risco de acidentes vasculares cerebrais. Além disso, a aspirina pode melhorar o fluxo sanguíneo na parte do cérebro situada sob uma malformação capilar-venosa leptomeníngea.
Terapia a laser pode ser usada para clarear ou remover a marca de nascença.
