A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos.
Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira.
O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais.
Essas doenças causam morte prematura.
Não há cura nem tratamento para essas doenças.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários outros tipos de esfingolipidoses:
Na doença de Tay-Sachs e na doença de Sandhoff, os gangliosídeos, que são produtos do metabolismo da gordura, se acumulam nos tecidos. O acúmulo de gangliosídeos ocorre na criança afetada porque a enzima necessária para decompor os gangliosídeos, denominada hexosaminidase A, não está funcionando corretamente.
Doença de Tay-Sachs
Essa doença ocorre com maior frequência em famílias descendentes de judeus do leste europeu (asquenazes).
A criança com essa doença começa a deixar de alcançar os marcos de desenvolvimento Marcos do desenvolvimento desde o nascimento até os 12 meses de idade* depois dos seis meses de idade e apresenta deterioração progressiva da capacidade intelectual, o que significa que a deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais piora durante a vida da criança, e ela também parece ter um baixo tônus muscular. Surgem então rigidez e inflexibilidade muscular seguida por paralisia, demência e cegueira. Essas crianças em geral morrem por volta dos cinco anos de idade.
Antes da concepção, os pais podem descobrir se são portadores do gene que causa a doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. Os portadores do gene devem receber aconselhamento genético porque existe o risco de eles transmitirem o distúrbio aos filhos. Essa doença se manifesta quando ambos os pais são portadores.
Durante a gestação, a doença de Tay-Sachs pode ser identificada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, exames de sangue podem ser realizados para medir os níveis da enzima ausente hexosaminidase A ou para análise do DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais .
Não há cura nem tratamento para essa doença.
Doença de Sandhoff
Essa doença é muito parecida com a doença de Tay-Sachs. Contudo, ao contrário da doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não está associada a nenhuma etnia específica.
A partir dos de seis meses de idade, a criança começa a apresentar deterioração progressiva da capacidade intelectual e cegueira. Os sons que ela produz podem parecer muito fortes (um quadro clínico denominado hiperacusia). A criança também terá aumento do fígado e problemas ósseos.
O diagnóstico da doença de Sandhoff é feito da mesma maneira que o da doença de Tay-Sachs.
Não há cura nem tratamento para essa doença.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Um recurso que fornece informações sobre pesquisa, prevenção e grupos de apoio para pessoas com a doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff ou um distúrbio relacionado
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.