A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica, na qual parte do cromossomo 15 está faltando ou apresenta mau funcionamento.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Cerca de 70% das pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm parte do cromossomo 15 faltando. Aproximadamente 25% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.
Sintomas da síndrome de Prader-Willi
Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança.
Recém-nascidos com a síndrome apresentam debilidade, se alimentam mal e ganham peso devagar. Esses sintomas acabam se resolvendo.
Então, entre um e seis anos de idade, o apetite aumenta, com frequência tornando-se insaciável. As crianças podem ganhar peso rapidamente se a ingestão de alimentos não for rigorosamente controlada. Elas podem desenvolver comportamentos semelhantes a uma compulsão no transtorno obsessivo-compulsivo, tais como ter uma preocupação intensa com alimentos e procurar alimentos constantemente.
As mãos e os pés são pequenos e a criança continua a ter baixa estatura. As anomalias do rosto incluem olhos amendoados e a boca tem o lábio superior fino e os cantos curvados para baixo. A criança tem distúrbios ósseos (por exemplo, escoliose e cifose).
Deficiência intelectual é comum.
Problemas hormonais são comuns e há uma redução anormal na função dos órgãos reprodutores de meninos e meninas, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos que não desceram (criptorquidia) e pênis e escroto subdesenvolvidos. Além disso, as meninas apresentam subdesenvolvimento dos órgãos genitais.
Frequentemente, o ganho de peso continua na idade adulta e é excessivo, o que pode dar origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico.
Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi
Antes do nascimento, ultrassom fetal e, às vezes, triagem pré-natal não invasiva ou amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames cromossômicos avançados
Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Prader-Willi com base em achados detectados durante um ultrassom fetal. Os médicos também podem fazer uma pesquisa de ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Prader-Willi. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (TPNI) ou análise de DNA fetal livre. Os médicos também podem fazer uma biópsia de vilosidades coriônicas para coletar e analisar uma pequena amostra da placenta ou uma amniocentese para coletar e analisar uma amostra do líquido ao redor do feto (líquido amniótico). Esses exames conseguem confirmar o diagnóstico.
Após o nascimento, os médicos podem diagnosticar a síndrome de Prader-Willi com base na aparência física do recém-nascido. Os médicos podem confirmar o diagnóstico ao realizar exames cromossômicos avançados de impressão (marcação) do DNA. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Tratamento da síndrome de Prader-Willi
Hormônio do crescimento
Reposição de hormônios sexuais
Controle da obesidade
Não existe cura para a síndrome de Prader-Willi, mas alguns sintomas e problemas específicos associados à síndrome podem ser tratados. Por exemplo, os médicos conseguem reparar cirurgicamente distúrbios ósseos, caso necessário.
Pessoas com síndrome de Prader-Willi talvez recebam hormônio do crescimento humano para melhorar a altura, aumentar o tamanho dos músculos e aumentar a força.
Adolescentes com níveis baixos de hormônios sexuais podem receber terapia de reposição hormonal. É possível que os meninos recebam testosterona e as meninas recebam estrogênio na puberdade. Essa terapia ajuda a criança a desenvolver características sexuais secundárias, tais como pelos faciais e voz mais profunda em meninos e seios em meninas.
Intervenções comportamentais e de estilo de vida são fundamentais para o manejo da obesidade em pessoas com síndrome de Prader-Willi. A supervisão rigorosa da ingestão de alimentos, planos de refeições estruturados, trancar despensas e geladeiras e a prática de exercícios regulares são importantes para controlar a obesidade.
Cuidados para pessoas com síndrome de Prader-Willi devem incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e pedagógicos apropriados para o nível de desempenho intelectual (consulte Tratamento da deficiência intelectual). A intervenção precoce (por exemplo, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia comportamental) melhora o funcionamento e a qualidade de vida de crianças pequenas com síndrome de Prader-Willi.
Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi.
