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Leucodistrofia metacromática

(Lipidose sulfatida)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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  • A leucodistrofia metacromática ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um determinado lipídio.

  • Os sintomas variam dependendo do fato de a criança ter a forma infantil ou a forma juvenil, mas eles podem incluir paralisia, demência e problemas nervosos.

  • O diagnóstico pode ser feito ao realizar exames preventivos pré-natais, estudos de condução nervosa e exames de sangue e de urina.

  • Essa doença causa morte prematura.

  • Não há tratamento nem cura para essa doença, porém, opções de tratamento estão sendo estudadas.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da leucodistrofia metacromática:

Na leucodistrofia metacromática, uma enzima necessária para decompor um determinado lipídio, denominada arilsulfatase A, não funciona corretamente. Este lipídio se acumula na substância branca do cérebro e na medula espinhal, nos nervos, rins, baço e outros órgãos. Esse acúmulo causa desmielinização. A desmielinização é a destruição do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina. Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada. Quando não ocorre uma condução normal dos impulsos, os movimentos são bruscos, descoordenados e desajeitados.

Tipos de leucodistrofia metacromática

Na forma infantil, a criança apresenta paralisia progressiva e demência, o que significa que a paralisia e demência pioram durante a vida da criança. Os sintomas desta forma costumam ter início antes dos quatro anos de idade e causam a morte até aproximadamente os nove anos de idade.

Na forma juvenil, a criança tem dificuldade em andar, comprometimento intelectual e fraqueza, amortecimento e dor nas mãos e pés. Os sintomas desta forma têm início entre os quatro e os 16 anos de idade.

Há também uma forma adulta, que é mais leve.

Diagnóstico de leucodistrofia metacromática

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames de sangue e urina

  • Estudos da condução nervosa

  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

Os médicos também medem os níveis de arilsulfatase A nos glóbulos brancos do sangue ou nas células da pele. Exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.

Tratamento de leucodistrofia metacromática

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