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Leucodistrofia metacromática

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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A leucodistrofia metacromática é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por acúmulo de gorduras (lipídios) no cérebro, medula espinhal, rins e baço. A doença resulta em morte precoce. A leucodistrofia metacromática ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esse distúrbio.

  • A leucodistrofia metacromática ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor determinados lipídios.

  • Os sintomas variam dependendo do fato de a criança ter a forma infantil ou a forma juvenil, mas eles podem incluir paralisia, demência e problemas nervosos.

  • O diagnóstico pode ser feito ao realizar exames preventivos pré-natais, estudos de condução nervosa e exames de sangue e de urina.

  • Essa doença causa morte prematura.

  • Não há tratamento nem cura para essa doença, porém, opções de tratamento estão sendo estudadas.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da leucodistrofia metacromática:

Na leucodistrofia metacromática, uma enzima necessária para decompor um determinado lipídio, denominada arilsulfatase A, não funciona corretamente. Então, ocorre um acúmulo desses lipídios na substância branca do cérebro e na medula espinhal, nos nervos, rins, baço e outros órgãos. Esse acúmulo causa desmielinização. A desmielinização é a destruição do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina. Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada. Quando não ocorre uma condução normal dos impulsos, os movimentos são bruscos, descoordenados e desajeitados.

Tipos de leucodistrofia metacromática

Na forma infantil, a criança apresenta paralisia progressiva e demência, o que significa que a paralisia e demência pioram durante a vida da criança. Os sintomas desta forma costumam ter início antes dos quatro anos de idade e causam a morte até aproximadamente os nove anos de idade.

Na forma juvenil, a criança tem dificuldade em andar, comprometimento intelectual e fraqueza, amortecimento e dor nas mãos e pés. Os sintomas desta forma têm início entre os quatro e os 16 anos de idade. Há também uma forma adulta, que é mais leve.

Diagnóstico

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames de sangue e urina

  • Estudos da condução nervosa

  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

Antes do nascimento, a leucodistrofia metacromática pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.

Depois do nascimento, estudos de condução nervosa para medir a velocidade com que os impulsos são conduzidos pelos nervos. Também são feitos exames de sangue e de urina. O médico realiza exames de tomografia computadorizada (TC) ou de ressonância magnética (RM) do cérebro para tentar detectar sinais de lesão à bainha de mielina.

O médico também mede os níveis de arilsulfatase A nos glóbulos brancos ou nas células de outros tecidos. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.

Tratamento

  • Sem tratamento

Não há cura para essa doença atualmente. Contudo, o transplante de células-tronco e a terapia genética são possíveis opções de tratamento que estão sendo estudadas.

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