defeituoso que causa esse distúrbio.A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite.
Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.
O diagnóstico toma por base exames de sangue e de urina.
Mesmo com tratamento adequado, a criança afetada ainda desenvolve problemas mentais e físicos.
O tratamento envolve eliminação completa do leite e de produtos lácteos da dieta.
Galactose é um tipo de açúcar presente no leite, como parte da lactose, e em algumas frutas e verduras. A deficiência de uma determinada enzima pode alterar a decomposição (metabolização) da galactose, que pode dar origem a níveis elevados de galactose no sangue (galactosemia). Há diferentes formas de galactosemia, mas a mais comum e a mais grave é chamada galactosemia clássica.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na galactosemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
Sintomas de galactosemia
Inicialmente, recém-nascidos com galactosemia parecem normais, mas depois de alguns dias ou semanas consumindo leite materno ou fórmula láctea contendo lactose, eles perdem o apetite, vomitam, desenvolvem icterícia (pele e olhos amarelos – consulte Icterícia no recém-nascido Icterícia no recém-nascido Icterícia é uma coloração amarela da pele e/ou olhos, causada por um aumento da bilirrubina na corrente sanguínea. A bilirrubina é uma substância amarela formada quando a hemoglobina (a parte... leia mais 
), apresentam diarreia e param de crescer normalmente. O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem ocorrer infecções graves.
Muitas crianças também têm catarata. As meninas apresentam, com frequência, ovários que não funcionam e somente algumas conseguem conceber naturalmente. Contudo, os meninos têm função testicular normal.
Se o tratamento for adiado, a criança afetada permanece com baixa estatura e apresenta deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais ou pode morrer.
Diagnóstico de galactosemia
Exames de sangue e urina
A galactosemia é detectada por meio de um exame de sangue. Esse exame faz parte dos exames preventivos do recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais realizados rotineiramente em todos os estados dos Estados Unidos. Antes da concepção, os adultos com irmão ou filho que se sabe ter o distúrbio podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Outro exame é realizado para tentar detectar níveis elevados de galactose na urina.
Prognóstico da galactosemia
Se a galactosemia for descoberta ao nascer e tratada adequadamente, problemas hepáticos e renais não se desenvolverão e o desenvolvimento mental inicial será normal. No entanto, mesmo com tratamento adequado, a criança com galactosemia pode ter um quociente de inteligência (QI) inferior ao dos irmãos e costuma ter dificuldades de fala e de equilíbrio durante a adolescência.
Tratamento de galactosemia
Eliminar a galactose da dieta
A galactosemia é tratada ao eliminar por completo o leite e os laticínios, que são as principais fontes de galactose, da dieta da criança afetada. Como a galactose é encontrada tanto em leite materno como em fórmulas lácteas à base de leite de vaca, os bebês costumam ser alimentados com uma fórmula láctea à base de seja depois de serem diagnosticados. A pessoa que apresenta esse distúrbio precisa restringir a ingestão de galactose por toda a vida. A galactose também pode ser encontrada, mas em níveis muito mais baixos, em algumas frutas, verduras e produtos do mar, como algas marinhas, porém, ainda não foi demonstrado que evitar esses alimentos de fato ajuda. Ela também é usada como adoçante em muitos alimentos. Muitas pessoas precisam tomar suplementos de cálcio vitamina.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
