Galactosemia
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A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite.
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Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.
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O diagnóstico toma por base exames de sangue e de urina.
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Mesmo com tratamento adequado, a criança afetada ainda desenvolve problemas mentais e físicos.
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O tratamento envolve eliminação completa do leite e de produtos lácteos da dieta.
A galactose é um tipo de açúcar presente no leite (ele faz parte da lactose) e em algumas frutas e verduras. A deficiência de uma determinada enzima pode alterar a decomposição (metabolização) da galactose, que pode dar origem a níveis elevados de galactose no sangue (galactosemia). Há diferentes formas de galactosemia, mas a mais comum e a mais grave é chamada galactosemia clássica.
(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Sintomas
O recém-nascido com galactosemia inicialmente tem um aspecto normal, mas depois de alguns dias ou semanas consumindo o leite materno ou fórmula láctea contendo lactose, ele perde o apetite, vomita, desenvolve icterícia, tem diarreia e para de crescer normalmente. O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem ocorrer infecções graves. Se o tratamento for adiado, a criança afetada permanece com baixa estatura e apresenta deficiência intelectual ou pode morrer.
Diagnóstico
A galactosemia é detectada por meio de um exame de sangue. Esse exame faz parte dos exames preventivos do recém-nascido realizados rotineiramente em todos os estados dos Estados Unidos. Antes da concepção, os adultos com irmão ou filho que se sabe ter o distúrbio podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Outro exame é realizado para tentar detectar níveis elevados de galactose na urina.
Prognóstico
Se a galactosemia for descoberta ao nascer e tratada adequadamente, problemas hepáticos e renais não se desenvolverão e o desenvolvimento mental inicial será normal. No entanto, mesmo com tratamento adequado, a criança com galactosemia pode ter um quociente de inteligência (QI) inferior ao dos irmãos e costuma ter dificuldades de fala e de equilíbrio durante a adolescência. Muitas crianças também têm catarata. As meninas apresentam, com frequência, ovários que não funcionam e somente algumas conseguem conceber naturalmente. Os meninos, contudo, têm a função testicular normal.
Tratamento
A galactosemia é tratada ao eliminar por completo o leite e os laticínios, que são as principais fontes de galactose, da dieta da criança afetada. Uma vez que a galactose é encontrada tanto em leite materno como em fórmulas lácteas à base de leite de vaca, os bebês costumam ser alimentados com uma fórmula lácteas à base de seja depois de serem diagnosticados. A pessoa que apresenta esse distúrbio precisa restringir a ingestão de galactose por toda a vida. A galactose também pode ser encontrada, mas em níveis muito mais baixos, em algumas frutas, verduras e produtos do mar, como algas marinhas, porém, ainda não foi demonstrado que evitar esses alimentos de fato ajuda. Muitas pessoas precisam tomar suplementos de cálcio vitamina.
