Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
Clique aqui para a versão para profissionais
  • A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira.

  • O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais.

  • Essas doenças causam morte prematura.

  • Não há cura nem tratamento para essas doenças.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários outros tipos de esfingolipidoses:

Na doença de Tay-Sachs e na doença de Sandhoff, os gangliosídeos, que são produtos do metabolismo da gordura, se acumulam nos tecidos. O acúmulo de gangliosídeos ocorre na criança afetada porque a enzima necessária para decompor os gangliosídeos, denominada hexosaminidase A, não está funcionando corretamente.

Doença de Tay-Sachs

Essa doença ocorre com maior frequência em famílias descendentes de judeus do leste europeu (asquenazes).

A criança com essa doença começa a deixar de alcançar os marcos de desenvolvimento Marcos do desenvolvimento desde o nascimento até os 12 meses de idade* Entre um e 13 anos de idade, as capacidades físicas, intelectuais e emocionais das crianças se expandem tremendamente. As crianças progridem de um andar hesitante para corridas, saltos e prática... leia mais depois dos seis meses de idade e apresenta deterioração progressiva da capacidade intelectual, o que significa que a deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais piora durante a vida da criança, e ela também parece ter um baixo tônus muscular. Surgem então rigidez e inflexibilidade muscular seguida por paralisia, demência e cegueira. Essas crianças em geral morrem por volta dos cinco anos de idade.

Antes da concepção, os pais podem descobrir se são portadores do gene que causa a doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. Os portadores do gene devem receber aconselhamento genético porque existe o risco de eles transmitirem o distúrbio aos filhos. Essa doença se manifesta quando ambos os pais são portadores.

Não há cura nem tratamento para essa doença.

Doença de Sandhoff

Essa doença é muito parecida com a doença de Tay-Sachs. Contudo, ao contrário da doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não está associada a nenhuma etnia específica.

A partir dos de seis meses de idade, a criança começa a apresentar deterioração progressiva da capacidade intelectual e cegueira. Os sons que ela produz podem parecer muito fortes (um quadro clínico denominado hiperacusia). A criança também terá aumento do fígado e problemas ósseos.

O diagnóstico da doença de Sandhoff é feito da mesma maneira que o da doença de Tay-Sachs.

Não há cura nem tratamento para essa doença.

Mais informações

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Teste os seus conhecimentos
Vacinações na infância
Qual dos seguintes é outro termo para vacinação?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS