defeituoso que causa essa doença.A doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos.
Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir problemas no fígado, baço e nos ossos.
O diagnóstico é baseado em exames de sangue.
A terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos, podem ajudar pessoas que tem a doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3.
A doença de Gaucher tipo 2 causa morte prematura.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X 
, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidose além da doença de Gaucher, sendo que o tipo mais comum é a:
Na doença de Gaucher, os glicocerebrosídeos, que são produtos do metabolismo das gorduras, se acumulam nos tecidos. A doença é mais comum entre judeus asquenazes (do leste da Europa). A doença de Gaucher causa aumento do tamanho do fígado e do baço e pigmentação pardacenta na pele. Os acúmulos de glicocerebrosídeos nos olhos causam o aparecimento de pontos amarelos denominados pinguéculas. Os acúmulos na medula óssea podem causar dor e destruir os ossos.
Tipos de doença de Gaucher
A doença de Gaucher tipo 1, que é a forma crônica da doença de Gaucher, é a forma mais comum e geralmente começa durante a infância. Ele resulta em aumento do tamanho do fígado e anomalias ósseas. A doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença hepática grave, incluindo aumento do risco de hemorragia estomacal e esofágica e câncer de fígado.
A doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais rara. Ela ocorre durante primeira infância e costuma causar a morte até os dois anos de idade. O bebê afetado apresenta aumento do baço e problemas neurológicos graves (por exemplo, convulsões e rigidez dos membros).
A doença de Gaucher tipo 3, que é a forma juvenil, pode ter início em qualquer momento durante a infância. A criança com o tipo 3 da doença tem aumento do fígado e do baço, anomalias ósseas, problemas oculares e problemas neurológicos de progressão lenta (por exemplo, demência e falta de coordenação [ataxia]). A criança que sobrevive até a adolescência pode viver por muitos anos.
Diagnóstico da doença de Gaucher
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Análise das células sanguíneas
Às vezes, biópsia ou análise do DNA
Antes do nascimento, a doença de Gaucher pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Gaucher pode ser diagnosticada mediante exames preventivos no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais de rotina em alguns estados dos EUA.
No caso de crianças mais velhas e adultos, os médicos diagnosticam a doença de Gaucher pela análise dos glóbulos brancos do sangue. Depois de analisar as células sanguíneas, o médico consegue definir o tipo de doença de Gaucher e consegue identificar portadores da doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio. O médico coleta amostras do fígado, baço, linfonodos, medula óssea ou cérebro e as examina sob um microscópio (biópsia) para tentar identificar células de Gaucher. A análise do DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais (os componentes básicos dos genes) está sendo realizada com maior frequência.
Tratamento da doença de Gaucher
Terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos para os tipos 1 e 3
Muitas pessoas com a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3 podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática (imiglucerase), na qual enzimas são administradas por via intravenosa, geralmente a cada duas semanas. A terapia de reposição enzimática é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. As pessoas que recebem terapia de reposição enzimática precisam realizar exames de sangue, de imagem e dos ossos para monitorar os efeitos do tratamento.
As pessoas que não puderem receber a terapia de reposição enzimática podem receber miglustate, um medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo no corpo. O eliglustate é outro medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo.
Em algumas pessoas, o baço pode ser removido (esplenectomia Considerações gerais sobre o baço O baço é um órgão esponjoso e macio quase tão grande quanto o punho de uma pessoa que está localizado na parte superior esquerda do abdome, logo abaixo da caixa torácica. A artéria esplênica... leia mais ). Algumas pessoas também podem precisar de transfusões de sangue Considerações gerais sobre transfusões de sangue Uma transfusão de sangue é a transferência de sangue ou de um dos seus componentes de uma pessoa saudável (um doador) para uma pessoa doente (um receptor). As transfusões são administradas para... leia mais 
.
O transplante de medula óssea ou o transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais curam tanto o tipo 1 como o tipo 3. Contudo, esses procedimentos são considerados o último recurso, porque eles podem causar morte ou incapacidade.
Não existe tratamento para o tipo 2.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Gaucher Foundation: Um recurso que fornece informações de suporte, pesquisa e diagnóstico e tratamento para pessoas com a doença de Gaucher
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
