Os distúrbios mitocondriais são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando as mitocôndrias não funcionam corretamente no organismo. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios.
As mitocôndrias são estruturas minúsculas no interior das células que fornecem energia à célula. As mitocôndrias estão presentes em todas as células, exceto nos glóbulos vermelhos. Ao contrário de outras estruturas dentro das células, parte do material genético das mitocôndrias é herdado apenas da mãe. Outros materiais genéticos para as mitocôndrias estão no núcleo das células com o restante do material genético da célula, e crianças com um distúrbio precisam ter herdado uma anomalia de cada progenitor.
A presença de distúrbios mitocondriais faz com que as mitocôndrias parem de funcionar corretamente e, com isso, uma quantidade cada vez menor de energia é gerada dentro das células. Isso pode dar origem a danos celulares ou até mesmo morte celular e os sistemas orgânicos não funcionarão corretamente.
As mitocôndrias fornecem energia a muitos órgãos do corpo. Alguns desses órgãos, como o cérebro, os nervos, os músculos e as retinas, precisam de mais energia que outros. Esses órgãos que consomem altos níveis de energia são especialmente suscetíveis aos problemas causados pelos distúrbios mitocondriais. Dependendo de quais células são afetadas, os problemas incluem:
Diminuição grave do tônus muscular (hipotonia ou “corpo mole”)
Fraqueza dos músculos oculares (oftalmoplegia)
Constipação intensa
Comprometimento dos músculos cardíacos (cardiomiopatia)
Quando as mitocôndrias não funcionam corretamente, pode haver o acúmulo de um resíduo denominado ácido lático na corrente sanguínea (um quadro clínico denominado acidose láctica). Esse acúmulo de ácido láctico pode ajudar a diferenciar entre um distúrbio mitocondrial de outras doenças metabólicas. Alguns exemplos de distúrbios mitocondriais podem ser encontrados a seguir.
Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
A neuropatia óptica hereditária de Leber pode causar perda progressiva da visão em ambos os olhos. Algumas pessoas também apresentam problemas cardíacos ou sintomas musculares (por exemplo, contrações musculares involuntárias, fraqueza muscular ou espasmos musculares). O distúrbio ocorre com mais frequência em pessoas do sexo masculino e os sintomas costumam ter início quando a pessoa está na terceira ou quarta década de vida.
Não há tratamento disponível. Contudo, limitar o consumo de álcool, que pode afetar as mitocôndrias, e não fazer uso de produtos de tabaco pode desacelerar a progressão dos sintomas. Atualmente, um medicamento que é injetado diretamente no espaço na parte posterior do olho está sendo estudado.
Síndrome de Leigh
O bebê com síndrome de Leigh pode ter dificuldade em alimentar-se, dificuldade de controlar a cabeça e atraso no desenvolvimento. É também possível que ele tenha vômitos, irritação, choro contínuo e convulsões que pioram durante períodos de doença. Esse distúrbio tem início quando o bebê tem entre três meses e dois anos de idade. Em casos raros, ele ocorre em adolescentes e adultos. Conforme o distúrbio avança, os sintomas também podem incluir fraqueza generalizada, ausência de tônus muscular e episódios de acidose láctica, que podem dar origem a problemas respiratórios e renais.
Não existem tratamentos conhecidos para a síndrome de Leigh. Contudo, um número muito pequeno de crianças tem um tipo específico de síndrome de Leigh e se beneficiam com a administração de suplementos de tiamina (vitamina B1).
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS)
A criança que tem a síndrome MELAS (do inglês Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) pode ter fraqueza muscular e dor, dores de cabeça recorrentes, perda da audição, perda de apetite, vômitos e convulsões. A maioria das pessoas afetadas apresenta episódios similares a acidentes vasculares cerebrais que têm início antes dos 40 anos de idade. Esses episódios costumam causar fraqueza muscular temporária em um lado do corpo, alteração do nível de consciência, anomalias da visão, convulsões e dores de cabeça graves que se parecem com enxaqueca. A ocorrência repetida de episódios similares a acidentes vasculares cerebrais pode danificar progressivamente o cérebro, dando origem à perda da visão, problemas motores e demência. Os sintomas da síndrome MELAS costumam aparecer no final da infância e adolescência, porém, eles podem ter início em qualquer idade.
Não existe nenhum tratamento específico para a síndrome MELAS, porém, diversos medicamentos e tratamentos são utilizados para controlar os sintomas.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
