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Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Avaliação/revisão completa dez 2021
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Os distúrbios do metabolismo de carboidratos são distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais . Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam esses distúrbios. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X Distúrbios recessivos com ligação X , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)

Os carboidratos Carboidratos Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais são açúcares. Alguns açúcares são simples e outros são mais complexos. A sacarose (açúcar de mesa) é constituída por dois açúcares mais simples denominados glicose e frutose. A lactose (açúcar do leite) é constituída por glicose e galactose. Tanto a sacarose como a lactose precisam ser decompostas pelas enzimas e transformadas nos açúcares constituintes antes de o organismo conseguir absorvê-las e usá-las. Os carboidratos do pão, das massas, do arroz e de outros alimentos contendo carboidratos são grandes cadeias de moléculas de açúcar simples. Essas moléculas mais longas também precisam ser decompostas pelo organismo. Se uma enzima necessária para processar determinado açúcar estiver ausente, esse açúcar pode se acumular no corpo e causar problemas.

Os distúrbios do metabolismo de carboidratos incluem

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