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Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios.

Os aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. Os distúrbios hereditários do processamento (metabolismo) de aminoácidos podem ser causados por defeitos na decomposição dos aminoácidos ou na capacidade do organismo de transportar os aminoácidos para dentro das células. Visto que esses distúrbios causam sintomas no começo da vida, exames preventivos de rotina são realizados em recém-nascidos quanto à presença de diversos distúrbios de aminoácidos comuns. Nos Estados Unidos, exames preventivos costumam ser realizados em recém-nascidos quanto à presença de

Exames preventivos também são realizados em recém-nascidos quanto à presença de vários outros distúrbios hereditários, porém eles variam de um estado dos EUA para outro.

Aminoácidos de cadeia ramificada

Os aminoácidos de cadeia ramificada são assim chamados devido à sua estrutura química. A leucina, a isoleucina e a valina são os aminoácidos de cadeia ramificada fundamentais para a formação das proteínas no corpo. Caso esses aminoácidos são sejam adequadamente metabolizados, ocorre um acúmulo de seus subprodutos tóxicos no sangue e na urina, o que causa determinados distúrbios.

Acidemia isovalérica

Caso o aminoácido leucina não seja adequadamente metabolizado, ocorre um acúmulo nocivo de ácido isovalérico no corpo. No caso da acidemia isovalérica, a enzima necessária para decompor a leucina, denominada isovaleril CoA desidrogenase, está ausente ou não funciona corretamente. A acidemia isovalérica também é conhecida como síndrome dos pés suados (“chulé”), uma vez que o acúmulo de ácido isovalérico causa a emissão de um odor de suor.

Existem duas formas de acidemia isovalérica. Uma das formas se manifesta durante os primeiros dias de vida e a outra se manifesta vários meses ou anos depois do nascimento. Os sintomas que ocorrem nos primeiros dias de vida incluem má alimentação, vômitos e problemas respiratórios, conforme ocorre o acúmulo do ácido no sangue do bebê (acidose metabólica), níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) e o aumento dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia). É possível que as células sanguíneas não sejam fabricadas na medula óssea como normalmente ocorre. Os sintomas da forma que se manifesta em uma idade mais avançada aparecem e desaparecem e são parecidos com os sintomas da forma que surge mais cedo, mas eles são menos graves.

A acidemia isovalérica é diagnosticada por meio de exames de sangue e de urina para detectar a presença de níveis elevados de ácido isovalérico.

Para tratar a acidemia isovalérica, o médico administra hidratação e nutrição (incluindo doses elevadas do açúcar dextrose) por via intravenosa, além de suplementos de glicina para ajudar o corpo a se livrar do excesso de ácido. Se essas medidas não ajudarem, talvez seja necessário coletar pequenas quantidades de sangue do bebê (uma seringa por vez) e substituí-lo com o mesmo volume de sangue fresco doado (um procedimento denominado transfusão de troca), bem como remover as substâncias do sangue com um cateter inserido no abdômen através da parede abdominal (um procedimento denominado diálise peritoneal). Todas as pessoas afetadas precisam restringir o consumo de leucina e continuar a tomar suplementos de glicina e de outro aminoácido denominado carnitina. O prognóstico é excelente se houver tratamento.

Doença da urina de xarope de bordo

A criança com doença da urina de xarope de bordo não consegue metabolizar a leucina, a isoleucina ou a valina. Os subprodutos desses aminoácidos se acumulam e causam alterações neurológicas, incluindo convulsões e deficiência intelectual. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina, o suor e a cera de ouvido, tenham cheiro de xarope de bordo. A doença é mais comum entre famílias menonitas.

Há muitas formas da doença da urina do xarope de bordo. Na sua forma mais grave, o bebê apresenta vômitos e letargia e depois desenvolve anomalias neurológicas, incluindo convulsões e coma, durante os primeiros dias de vida e pode morrer no prazo de alguns dias a algumas semanas se não receber tratamento. Nas formas mais leves, a criança inicialmente tem um aspecto normal, mas durante infecções, cirurgias ou outros estresses físicos, ela pode apresentar vômito, desequilíbrio, confusão e coma.

Desde 2007, quase todos os estados dos Estados Unidos têm exigido a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença da doença da urina de xarope de bordo por meio de um exame de sangue. O médico também tenta detectar a presença de níveis elevados de aminoácidos no sangue.

O médico trata o bebê com doença grave por meio de uma limitação rigorosa da dieta e, às vezes, ao remover as substâncias do sangue com um cateter inserido no abdômen através da parede abdominal (um procedimento denominado diálise peritoneal) ou usar um aparelho externo que remove e purifica o sangue do corpo (um procedimento denominado hemodiálise). O médico também administra hidratação e nutrição por via intravenosa.

Algumas crianças com a forma leve da doença se beneficiam de injeções de vitamina B1 (tiamina). Depois que a doença estiver controlada, a criança precisa sempre seguir uma dieta artificial especial pobre em leucina, isoleucina e valina. Os cuidadores devem contar com um plano de emergência para saber como lidar com uma crise súbita, uma vez que ela pode resultar em um acúmulo de substâncias tóxicas no sangue e níveis baixos de glicose no sangue (um quadro clínico denominado crise metabólica). As crises súbitas costumam ser desencadeadas por infecções comuns.

Um transplante de fígado cura essa doença.

Acidemia metilmalônica

Caso uma determinada enzima não funcione corretamente, ocorre um acúmulo nocivo de ácido metilmalônico no corpo. Esse distúrbio também pode ser causado por uma deficiência de vitamina B12 (cobalamina). A idade de início dos sintomas, os sintomas e o tratamento são parecidos com os da acidemia propiônica, exceto que, neste caso, o médico pode administrar suplementos de vitamina B12 em vez de biotina.

Acidemia propiônica

Caso uma enzima específica (um tipo de proteína) denominada propionil CoA carboxilase não funcione corretamente, ocorre um acúmulo nocivo de ácido propiônico no corpo.

Nos bebês mais afetados, os sintomas têm início nos primeiros dias ou semanas de vida e incluem má alimentação, vômitos e problemas respiratórios, conforme ocorre o acúmulo do ácido no sangue do bebê (acidose metabólica), níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia) e o aumento o aumento dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia). Convulsões ou coma podem ocorrer. Fatores estressantes, como jejum, febre ou infecção, podem desencadear uma crise. A criança que sobrevive a esse distúrbio pode ter problemas renais, deficiência intelectual, anomalias neurológicas e problemas cardíacos.

A acidemia propiônica é diagnosticada por meio de exames de sangue e de urina para detectar níveis elevados de ácido propiônico. O médico também mede os níveis de propionil CoA carboxilase nos glóbulos brancos ou nas células de outros tecidos.

Para tratar a acidemia propiônica, o médico administra hidratação e nutrição (incluindo doses elevadas do açúcar dextrose) por via intravenosa, além de restringir o consumo de proteína pelo bebê. Se essas medidas não ajudarem, talvez seja necessário remover as substâncias do sangue com um cateter inserido no abdômen através da parede abdominal (um procedimento denominado diálise peritoneal) ou usar um aparelho externo que remove e purifica o sangue do corpo (um procedimento denominado hemodiálise). Conforme a criança cresce, ela terá que continuar a seguir uma dieta restrita e pode precisar tomar suplementos de carnitina. Com frequência, o médico administra antibióticos à criança porque as bactérias no intestino podem causar um acúmulo de ácido propiônico. Os cuidadores devem contar com um plano de emergência para saber como lidar com uma crise súbita, uma vez que ela pode resultar em um acúmulo de substâncias tóxicas no sangue e níveis baixos de glicose no sangue (um quadro clínico denominado crise metabólica).

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