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Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais . Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam esses distúrbios. Na maioria dos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.

Aminoácidos Proteínas Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. Os distúrbios hereditários do processamento (metabolismo) de aminoácidos podem ser causados por defeitos na decomposição dos aminoácidos ou na capacidade do organismo de transportar os aminoácidos para dentro das células. Visto que esses distúrbios causam sintomas no começo da vida, exames preventivos de rotina são realizados em recém-nascidos Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais quanto à presença de diversos distúrbios de aminoácidos comuns. Nos Estados Unidos, exames preventivos costumam ser realizados em recém-nascidos quanto à presença de

Exames preventivos também são realizados em recém-nascidos quanto à presença de vários outros distúrbios hereditários, porém eles variam de um estado dos EUA para outro.

Aminoácidos de cadeia ramificada

Os aminoácidos de cadeia ramificada são assim chamados devido à sua estrutura química. A leucina, a isoleucina e a valina são os aminoácidos de cadeia ramificada fundamentais para a formação das proteínas no corpo. Caso esses aminoácidos são sejam adequadamente metabolizados, ocorre um acúmulo de seus subprodutos tóxicos no sangue e na urina, o que causa determinados distúrbios.

Acidemia isovalérica

Caso o aminoácido leucina não seja adequadamente metabolizado, ocorre um acúmulo nocivo de ácido isovalérico no corpo. No caso da acidemia isovalérica, a enzima necessária para decompor a leucina, denominada isovaleril CoA desidrogenase, está ausente ou não funciona corretamente. A acidemia isovalérica também é conhecida como síndrome dos pés suados (“chulé”), uma vez que o acúmulo de ácido isovalérico causa a emissão de um odor de suor.

Existem duas formas de acidemia isovalérica. Uma das formas se manifesta durante os primeiros dias de vida e a outra se manifesta vários meses ou anos depois do nascimento. Os sintomas que ocorrem nos primeiros dias de vida incluem má alimentação, vômitos e problemas respiratórios, conforme ocorre o acúmulo do ácido no sangue do bebê (acidose metabólica Acidose A acidose é provocada por um excesso de produção de ácido que se acumula no sangue ou por uma perda excessiva de bicarbonato no sangue (acidose metabólica) ou por um acúmulo de dióxido de carbono... leia mais ), níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ) e o aumento dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia). É possível que as células sanguíneas não sejam fabricadas na medula óssea como normalmente ocorre. Os sintomas da forma que se manifesta em uma idade mais avançada aparecem e desaparecem e são parecidos com os sintomas da forma que surge mais cedo, mas eles são menos graves.

A acidemia isovalérica é diagnosticada por meio de exames de sangue e de urina para detectar a presença de níveis elevados de ácido isovalérico.

Para tratar a acidemia isovalérica, o médico administra hidratação e nutrição (incluindo doses elevadas do açúcar dextrose) por via intravenosa, além de suplementos de glicina para ajudar o corpo a se livrar do excesso de ácido. Se essas medidas não ajudarem, talvez seja necessário coletar pequenas quantidades de sangue do bebê (uma seringa por vez) e substituí-lo com o mesmo volume de sangue fresco doado (um procedimento denominado transfusão de troca), bem como remover as substâncias do sangue com um cateter inserido no abdômen através da parede abdominal (um procedimento denominado diálise peritoneal Diálise peritoneal A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais Diálise peritoneal ). Todas as pessoas afetadas precisam restringir o consumo de leucina e continuar a tomar suplementos de glicina e de outro aminoácido denominado carnitina. O prognóstico é excelente se houver tratamento.

Doença da urina de xarope de bordo

A criança com doença da urina de xarope de bordo não consegue metabolizar a leucina, a isoleucina ou a valina. Os subprodutos desses aminoácidos se acumulam e causam alterações neurológicas, incluindo convulsões e deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais . Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina, o suor e a cera de ouvido, tenham cheiro de xarope de bordo. A doença é mais comum entre famílias menonitas.

Há muitas formas da doença da urina do xarope de bordo. Na sua forma mais grave, o bebê apresenta vômitos e letargia e depois desenvolve anomalias neurológicas, incluindo convulsões e coma, durante os primeiros dias de vida e pode morrer no prazo de alguns dias a algumas semanas se não receber tratamento. Nas formas mais leves, a criança inicialmente tem um aspecto normal, mas durante infecções, cirurgias ou outros estresses físicos, ela pode apresentar vômito, desequilíbrio, confusão e coma.

O médico trata o bebê com doença grave por meio de uma limitação rigorosa na dieta e, às vezes, pela remoção de substâncias do sangue com um cateter inserido no abdômen através da parede abdominal (um procedimento denominado diálise peritoneal Diálise leia mais ) ou usando um aparelho externo que remove e purifica o sangue do corpo (um procedimento denominado hemodiálise Hemodiálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais Hemodiálise ). O médico também administra hidratação e nutrição por via intravenosa.

Algumas crianças com a forma leve da doença se beneficiam de injeções de vitamina B1 Deficiência de tiamina A deficiência de tiamina (que causa beribéri e outros problemas) é mais comum entre as pessoas cuja dieta consiste principalmente em arroz branco ou carboidratos altamente processados, em países... leia mais (tiamina). Depois que a doença estiver controlada, a criança precisa sempre seguir uma dieta artificial especial pobre em leucina, isoleucina e valina. Os cuidadores devem contar com um plano de emergência para saber como lidar com uma crise súbita, uma vez que ela pode resultar em um acúmulo de substâncias tóxicas no sangue e níveis baixos de glicose no sangue (um quadro clínico denominado crise metabólica). As crises súbitas costumam ser desencadeadas por infecções comuns.

Acidemia metilmalônica

Caso uma determinada enzima não funcione corretamente, ocorre um acúmulo nocivo de ácido metilmalônico no corpo. Esse distúrbio também pode ser causado por uma deficiência de vitamina B12 Deficiência de vitamina B12 A deficiência de vitamina B12 pode ocorrer em veganos que não tomam suplementos ou em decorrência de um distúrbio de absorção. Desenvolve-se anemia, causando palidez, fraqueza, fadiga, e, se... leia mais (cobalamina). A idade de início dos sintomas, os sintomas e o tratamento são parecidos com os da acidemia propiônica, exceto que, neste caso, o médico pode administrar suplementos de vitamina B12 em vez de biotina.

Acidemia propiônica

Caso uma enzima específica (um tipo de proteína) denominada propionil CoA carboxilase não funcione corretamente, ocorre um acúmulo nocivo de ácido propiônico no corpo.

Nos bebês mais afetados, os sintomas têm início nos primeiros dias ou semanas de vida e incluem má alimentação, vômitos e problemas respiratórios, conforme ocorre o acúmulo do ácido no sangue do bebê (acidose metabólica Acidose A acidose é provocada por um excesso de produção de ácido que se acumula no sangue ou por uma perda excessiva de bicarbonato no sangue (acidose metabólica) ou por um acúmulo de dióxido de carbono... leia mais ), níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ) e o aumento o aumento dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia). Convulsões ou coma podem ocorrer. Fatores estressantes, como jejum, febre ou infecção, podem desencadear uma crise. A criança que sobrevive a esse distúrbio pode ter problemas renais, deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , anomalias neurológicas e problemas cardíacos.

A acidemia propiônica é diagnosticada por meio de exames de sangue e de urina para detectar níveis elevados de ácido propiônico. O diagnóstico é confirmado pela medição dos níveis do propionil-CoA carboxilase nos glóbulos brancos do sangue ou em células de outros tecidos e/ou por testes genéticos.

Para tratar a acidemia propiônica, o médico administra hidratação e nutrição (incluindo doses elevadas do açúcar dextrose) por via intravenosa, além de restringir o consumo de proteína pelo bebê. Se essas medidas não ajudarem, talvez seja necessário remover as substâncias do sangue com um cateter inserido no abdômen através da parede abdominal (um procedimento denominado diálise peritoneal Diálise peritoneal A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais Diálise peritoneal ) ou usar um aparelho externo que remove e purifica o sangue do corpo (um procedimento denominado hemodiálise Hemodiálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais Hemodiálise ). Conforme a criança cresce, ela terá que continuar a seguir uma dieta restrita e pode precisar tomar suplementos de carnitina. Com frequência, o médico administra antibióticos à criança porque as bactérias no intestino podem causar um acúmulo de ácido propiônico. Os cuidadores devem contar com um plano de emergência para saber como lidar com uma crise súbita, uma vez que ela pode resultar em um acúmulo de substâncias tóxicas no sangue e níveis baixos de glicose no sangue (um quadro clínico denominado crise metabólica).

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