Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Trissomia 13

(Síndrome de Patau; Trissomia D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
Clique aqui para a versão para profissionais
Recursos do assunto

A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.

  • A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra.

  • Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.

  • Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.

  • Não há tratamento disponível para a trissomia 13.

Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia. As crianças que têm trissomia 13 têm um terceiro cromossomo 13. A trissomia 13 ocorre em aproximadamente um em cada dez mil nascidos vivos. O cromossomo X a mais em geral vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 13.

Sintomas da trissomia do cromossomo 13

Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito. A quantidade de líquido amniótico pode ser excessiva ou insuficiente.

Anomalias físicas

Os recém-nascidos tendem a ser pequenos Recém-nascido pequeno para a idade gestacional (PIG) O recém-nascido cujo peso de nascimento é inferior ao de 90% dos recém-nascidos com a mesma idade gestacional (abaixo do 10º percentil) é considerado pequeno para a idade gestacional. O recém-nascido... leia mais ao nascimento. Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior,... leia mais Lábio leporino e fenda palatina , olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho). As orelhas têm formato anormal e costumam ter implantação baixa. Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns. Dobras de pele solta costumam estar presentes na parte de trás do pescoço. Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés (polidactilia Defeitos nos dedos e artelhos Os dedos e os artelhos podem ter uma formação anormal, estar incompletamente formados ou estar ausentes no nascimento. Os defeitos congênitos dos dedos e artelhos pode ocorrer durante o desenvolvimento... leia mais Defeitos nos dedos e artelhos ) e unhas mal desenvolvidas.

Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos da face

Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos da face

Outras anomalias

Diagnóstico da trissomia do cromossomo 13

  • Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe

  • Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas

  • Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê

Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto. Às vezes, os médicos conseguem encontrar ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco de ter trissomia 13. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 13 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou ambas.

Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 13. Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.

Prognóstico e tratamento da trissomia do cromossomo 13

  • Apoio à família

Não há tratamento específico disponível para a trissomia 13. A maioria das crianças (80%) é tão gravemente afetada que elas morrem antes de completarem um mês de idade e menos de 10% vivem além de um ano de vida. Os integrantes da família devem buscar apoio.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Teste os seus conhecimentos
Febre familiar do Mediterrâneo
Quais dos seguintes órgãos pode ser danificado pela amiloidose resultante de um tratamento ruim da febre mediterrânea familiar?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
PRINCIPAIS