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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

(4p Minus Syndrome)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 4 está faltando.

Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do cromossomo 4 está faltando.

Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn frequentemente incluem profunda incapacidade intelectual. As crianças podem também ter epilepsia, um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina e retardo do desenvolvimento ósseo. Os meninos podem apresentar testículos que não desceram(criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia). Algumas crianças apresentam uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções. Muitas crianças afetadas morrem no estágio de bebê.

Diagnóstico

  • Testes cromossômicos

O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser suspeitado por testes cromossômicos realizados antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos.

Tratamento

  • Cuidados de apoio

O tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn é de suporte.

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