(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais .)
Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do cromossomo 4 está faltando.
Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves.
Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn frequentemente incluem profunda incapacidade intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais . As crianças podem também ter epilepsia Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando... leia mais , um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior... leia mais 
e retardo do desenvolvimento ósseo. Os meninos podem apresentar testículos que não desceram Testículos retidos e testículos retráteis Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermó... leia mais 
(criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia Hipospádia Defeitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são claramente... leia mais 
). Algumas crianças apresentam uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções. Muitas crianças afetadas morrem no estágio de bebê.
Diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Testes cromossômicos
O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser suspeitado por testes cromossômicos realizados antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos.
Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cuidados de apoio
O tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn é de suporte.
