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Síndrome de Prader-Willi

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado/Corrigido: dez 2021
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Cerca de 70% das pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos com o defeito apresentam debilidade, se alimentam mal e ganham peso devagar. Esses sintomas acabam se resolvendo. Então, entre um e seis anos de idade, o apetite aumenta, com frequência tornando-se insaciável. A criança ganha peso rapidamente. As mãos e os pés continuam pequenos e a criança continua a ter uma baixa estatura. As anomalias do rosto incluem olhos amendoados e a boca tem o lábio superior fino e os cantos curvados para baixo. A criança tem distúrbios ósseos (por exemplo, escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais... leia mais Escoliose e cifose Cifose A cifose é uma curvatura anômala da coluna vertebral que causa uma corcunda. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios ósseos nas crianças.) A parte superior das costas normalmente... leia mais ). Comportamentos obsessivo-compulsivos Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos relacionados em crianças e adolescentes O transtorno obsessivo-compulsivo é caracterizado por dúvidas, ideias, imagens ou impulsos (obsessões) recorrentes, indesejáveis e intrusivos e impulsos irresistíveis (compulsões) de realizar... leia mais são comuns. Problemas hormonais são comuns e há uma redução anormal na função dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos que não desceram Testículos retidos Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermóveis) são aqueles que desceram... leia mais Testículos retidos (criptorquidia) e pênis e escroto subdesenvolvidos. Deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais é comum. Frequentemente, o ganho de peso continua na idade adulta e é excessivo, o que pode dar origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico Tipos A cirurgia bariátrica (de perda de peso) modifica o estômago, o intestino, ou ambos, para levar à perda de peso. Nos Estados Unidos, aproximadamente 160.000 pessoas se submetem à cirurgia bariátrica... leia mais .

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

  • Testes cromossômicos

O diagnóstico de síndrome de Prader-Willi pode ser suspeitado antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

  • Às vezes, hormônio do crescimento

Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Muitos estudos de pesquisa mostram que o hormônio do crescimento humano é benéfico.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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