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Síndrome de Down (Trissomia 21)

(Síndrome de Down; Trissomia G)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Fatos rápidos
Recursos do assunto

A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas.

Um cromossomo extra, somando três do mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ( Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais ). A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (três cópias do cromossomo 21, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um cromossomo maior tende a causar um aborto espontâneo Aborto espontâneo Um aborto espontâneo é a perda de um feto devido a causas naturais antes de 20 semanas de gestação. Abortos espontâneos podem ocorrer devido a um problema no feto (por exemplo, uma doença genética... leia mais ou um natimorto Natimorto Natimorto é a morte de um feto após 20 semanas de gestação. Complicações da gravidez são problemas que ocorrem apenas durante a gestação. Elas podem afetar a mulher, o feto ou ambos e surgir... leia mais . A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. Cerca de 3% de pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está incorretamente unido a outro cromossomo (o que se chama translocação), criando um cromossomo anormal, mas não extra.

O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais.

Complicações da síndrome de Down

A síndrome de Down afeta muitas partes do corpo. Nem todas as complicações estão presentes em todas as pessoas.

Tabela
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Sintomas da síndrome de Down

Na síndrome de Down, o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado.

Desenvolvimento físico

Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato, com olhos apertados e nariz curto. Contudo, alguns recém-nascidos parecem normais ao nascimento e depois desenvolvem os traços faciais característicos durante o estágio de bebê. A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta. Pode haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). As orelhas são pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa.

As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em vez de três seções, fica curvado para dentro. O espaço entre o primeiro e o segundo artelhos também pode estar ampliado (espaço da sandália). Crianças com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se tornarem obesas.

Cerca de 50% das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos Considerações gerais sobre defeitos cardíacos Cerca de um em cada 100 bebês nasce com um defeito no coração. Alguns são graves, mas muitos não são. Esses defeitos podem envolver formação anômala das paredes ou válvulas do coração ou nos... leia mais . Os mais comuns são defeito do septo ventricular Defeitos dos septos atriais e ventriculares Os defeitos dos septos atriais e ventriculares são orifícios nas paredes (septos) que dividem o coração em dois lados, o esquerdo e o direito. Pode haver orifícios nas paredes do coração, entre... leia mais Defeitos dos septos atriais e ventriculares e defeito do septo atrioventricular Defeitos do septo atrioventricular O defeito do septo atrioventricular (AV) é uma combinação de defeitos cardíacos. Eles incluem um orifício na parede que separa as cavidades superiores do coração (defeito do septo atrial), uma... leia mais . Cerca de 5% das crianças têm problemas gastrointestinais. A doença de Hirschsprung Doença de Hirschsprung A doença de Hirschsprung é um defeito congênito no qual parte do intestino grosso não dispõe da rede nervosa que controla as contrações rítmicas do órgão. Sintomas de obstrução intestinal estão... leia mais e a doença celíaca Doença celíaca A doença celíaca é uma intolerância hereditária ao glúten (proteína encontrada no trigo, cevada e aveia) que causa alterações características no revestimento do intestino delgado, resultando... leia mais Doença celíaca também são mais comuns nas crianças afetadas. Elas têm déficit auditivo e tendência a terem infecções recorrentes do ouvido. Elas também são propensas a ter problemas de visão e podem ter catarata. As articulações no pescoço podem ser instáveis, causando compressão da medula espinhal, o que pode provocar alterações na marcha, no uso dos braços e das mãos, na função intestinal ou da bexiga, ou fraqueza. Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide (como hipotireoidismo Hipotireoidismo O hipotireoidismo é uma hipoatividade da tireoide que resulta na produção inadequada dos hormônios tireoidianos e na redução das funções vitais do corpo. A face fica edemaciada, a voz rouca... leia mais Hipotireoidismo ) e diabetes. Elas também correm risco mais elevado de desenvolvimento de infecções e leucemia.

Desenvolvimento mental

O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas é em média igual a 50, em comparação a crianças normais cujo QI médio é 100. Crianças com síndrome de Down costumam apresentar atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas, mas isto varia. Um comportamento sugestivo de transtorno do déficit de atenção/hiperatividade Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) O transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) consiste em uma capacidade de concentração ruim e/ou excesso de atividade e impulsividade impróprias para a idade da criança que... leia mais costuma ser visto na infância. As crianças com síndrome de Down correm maior risco de comportamento autista, especialmente aquelas com deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais grave. Existe um risco aumentado de depressão em adultos ( Depressão Depressão O transtorno de depressão é um sentimento de tristeza suficientemente intenso para afetar o desempenho de funções e/ou reduzir o interesse ou o prazer em atividades. É possível que ele surja... leia mais ) e crianças ( Depressão e transtorno da desregulação do humor em crianças e adolescentes Depressão e transtorno da desregulação do humor em crianças e adolescentes Depressão inclui uma sensação de tristeza (ou, em crianças e adolescentes, irritabilidade) e/ou perda do interesse em atividades. No transtorno depressivo maior, esses sintomas duram duas semanas... leia mais ). Uma intervenção precoce com serviços educacionais e de outros tipos melhora o desempenho de crianças pequenas com síndrome de Down.

Diagnóstico da síndrome de Down

  • Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe

  • Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas

  • Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê

Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos achados detectados durante um ultrassom do feto Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou com base em concentrações anormais de determinadas proteínas e hormônios no sangue da mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Down. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da presença de síndrome de Down com base em um desses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou ambas ( Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais ).

É recomendada a realização de testes de triagem e diagnósticos para síndrome de Down antes da vigésima semana de gravidez para todas as mulheres independentemente da idade.

Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma aparência física que sugere o diagnóstico. O médico confirma o diagnóstico por meio de exame de sangue do bebê.

Depois do diagnóstico, o médico usa exames, tais como ultrassonografia do coração e exames de sangue, juntamente com avaliações de especialistas, para tentar detectar anomalias associadas à síndrome de Down. O tratamento dessas anomalias pode com frequência impedir que elas prejudiquem a saúde. Assim, essas crianças precisam ser regularmente examinadas em busca de sinais de doença da tireoide e problemas visuais e auditivos.

O peso, a altura e a circunferência da cabeça são avaliados a cada consulta preventiva em comparação com uma tabela criada especificamente para crianças com síndrome de Down. As crianças são avaliadas também quanto à presença de apneia obstrutiva do sono Apneia do sono A apneia do sono é uma doença grave em que a respiração para repetidamente por tempo suficiente para interromper o sono e, muitas vezes, diminui temporariamente a quantidade de oxigênio e aumenta... leia mais Apneia do sono . As crianças com dores no pescoço ou dores nos nervos, fraqueza ou outros sintomas neurológicos devem passar por radiografia das articulações ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou outros eventos esportivos também podem precisar de radiografias das articulações ósseas do pescoço.

Prognóstico da síndrome de Down

O processo de envelhecimento parece ser acelerado, mas a maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos e algumas pessoas afetadas vivem até seus 80 anos de idade. Sintomas de demência semelhante ao Alzheimer, como perda de memória, rebaixamento adicional do intelecto e alterações de personalidade, podem se desenvolver em idade precoce. As anomalias do coração são tratadas, com frequência, com medicamentos ou cirurgia. Doenças cardíacas e leucemia são responsáveis pela maioria das mortes de pessoas com síndrome de Down.

Achados recentes indicam que negros com síndrome de Down têm uma expectativa de vida significativamente mais curta do que brancos. Essa descoberta pode resultar de acesso difícil a serviços médicos, educacionais e outros serviços de suporte.

Tratamento da síndrome de Down

  • Tratamento de sintomas e problemas específicos

  • Aconselhamento genético

Não há cura para a síndrome de Down. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais. Os médicos administram terapia de reposição hormonal para pessoas com hipotireoidismo.

Cuidados para pessoas com síndrome de Down devem incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais apropriados para o nível de desempenho intelectual (consulte tratamento da deficiência intelectual Tratamento A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais ).

Mais informações sobre a síndrome de Down

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

Consulte os seguintes sites para obter informações abrangentes sobre tudo, desde atualizações sobre iniciativas de pesquisa e financiamento a treinamento de profissionais de saúde e do público geral, até materiais educacionais e links rápidos para tópicos correlatos:

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