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Considerações gerais sobre anomalias dos cromossomos sexuais

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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As anomalias dos cromossomos sexuais podem ser causadas por deleções totais ou parciais ou por duplicações dos cromossomos sexuais.

Cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar. Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo de cada célula humana contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Há 22 pares de cromossomos que não são cromossomos sexuais (denominados cromossomos não sexuais, cromossomos numerados ou cromossomos autossômicos) e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.

As anomalias dos cromossomos Anomalias cromossômicas Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Anomalias cromossômicas sexuais ocorrem quando a pessoa não tem um cromossomo sexual inteiro (chamado monossomia) ou tem um cromossomo sexual extra (um extra é chamado trissomia). As anomalias podem também ocorrer quando a pessoa não tem uma parte de um cromossomo sexual (um quadro clínico denominado deleção).

As anomalias dos cromossomos sexuais são comuns e causam síndromes que são associadas com uma ampla gama de problemas físicos e de desenvolvimento. Muitas dessas síndromes não são percebidas durante a gestação, mas podem ser descobertas caso sejam realizados exames pré-natais Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais por outros motivos, como no caso de mães mais velhas. Normalmente, é difícil reconhecer as anomalias ao nascer e elas podem não ser diagnosticadas até a puberdade.

Síndromes que são causadas por uma anomalia de cromossomo sexual são menos graves que as causadas por anomalia de cromossomo não sexual. Por exemplo, as meninas que têm um cromossomo sexual extra (um X extra) costumam ter uma aparência normal tanto física como mental e são férteis. Já as crianças com um cromossomo extra numerado (1 a 22) costumam ter anomalias graves, como síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra... leia mais Síndrome de Down (Trissomia 21) , que normalmente resulta de a pessoa ter três cópias do cromossomo 21. Um cromossomo 1 a mais pode ser fatal para o feto. De maneira similar, as meninas com um cromossomo sexual ausente têm uma síndrome específica ( síndrome de Turner Síndrome de Turner A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente. A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial... leia mais Síndrome de Turner ), enquanto os fetos que não têm um cromossomo não sexual não sobrevivem.

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