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Síndrome de DiGeorge

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisado/Corrigido: jan 2023
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A síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência congênita na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento, causando problemas com as células T Células T Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais Células T , um tipo de glóbulo branco que ajuda a identificar e destruir células estranhas ou anormais. Outros defeitos congênitos também estão presentes.

  • As crianças com a síndrome de DiGeorge nascem com várias anomalias, incluindo defeitos cardíacos, glândulas paratireoides ausentes ou hipodesenvolvidas, timo ausente ou hipodesenvolvido e traços faciais característicos.

  • Problemas com as células T causam infecções recorrentes.

  • Os médicos fazem exames de sangue, radiografias torácicas para ver e avaliar o timo e, em geral, fazem um ecocardiograma para procurar por defeitos cardíacos.

  • Se a criança não tiver células T, será necessário o transplante do timo ou de células-tronco para preservar sua vida.

O feto não se desenvolve com normalidade, e as anomalias frequentemente ocorrem nos seguintes:

O prognóstico costuma depender da gravidade da doença cardíaca.

Diagnóstico da síndrome de DiGeorge

  • Exames de sangue

  • Às vezes, exames de imagem (como radiografias torácicas e ecocardiograma)

Os médicos suspeitam de síndrome de DiGeorge com base nos sintomas.

São feitos exames de sangue pelos motivos abaixo:

  • para determinar o número total de células do sangue e de células T e B

  • para avaliar o funcionamento das células T e das glândulas paratireoides

  • para determinar a produção de imunoglobulinas pelo corpo em resposta às vacinas.

Pode ser feito um raio-X do tórax para verificar o tamanho do timo.

Como a síndrome de DiGeorge frequentemente afeta o coração, geralmente se faz um ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom . O ecocardiograma usa ondas de alta frequência (ultrassom) para produzir imagens do coração e, assim, detectar anormalidades na estrutura cardíaca, como um defeito de nascimento.

Testes genéticos podem ser feitos para procurar anomalias.

Tratamento da síndrome de DiGeorge

  • Suplementos de cálcio e vitamina D

  • Às vezes um transplante de tecido do timo ou de células-tronco

Nas crianças que têm algumas células T, o sistema imunológico pode funcionar corretamente sem tratamento. As infecções que surjam devem ser rapidamente tratadas. Suplementos de cálcio e vitamina D são dados oralmente para evitar espasmos musculares.

Nas crianças sem células T, a doença é fatal a não ser que seja feito um transplante de timo. Este transplante pode curar a imunodeficiência. Antes do tecido do timo ser transplantado, ele é colocado em uma placa de cultura e tratado para eliminar as células T maduras. Estas células podem identificar o tecido do receptor como estranho e atacá-lo, causando a doença do enxerto versus o hospedeiro Doença do enxerto contra o hospedeiro As transfusões são administradas para aumentar a capacidade do sangue de transportar oxigênio, restaurar a quantidade de sangue no corpo (volume sanguíneo) e corrigir problemas de coagulação... leia mais . Alternativamente, pode ser feito um transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais .

Por vezes, a doença cardíaca é pior do que a imunodeficiência e pode ser necessária uma intervenção cirúrgica para evitar uma insuficiência cardíaca grave ou a morte.

Mais informações

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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