As crianças com a síndrome de DiGeorge nascem com várias anomalias, incluindo defeitos cardíacos, glândulas paratireoides ausentes ou hipodesenvolvidas, timo ausente ou hipodesenvolvido e traços faciais característicos.
Problemas com as células T causam infecções recorrentes.
Os médicos fazem exames de sangue, radiografias torácicas para ver e avaliar o timo e, em geral, fazem um ecocardiograma para procurar por defeitos cardíacos.
Se a criança não tiver células T, será necessário o transplante do timo ou de células-tronco para preservar sua vida.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências Considerações gerais sobre imunodeficiências As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais .)
A síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência primária Imunodeficiência primária As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do... leia mais . Geralmente, é devido a uma anomalia cromossômica Anomalias cromossômicas Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais , mas normalmente não é hereditária. A maioria dos casos ocorre espontaneamente, sem nenhuma razão conhecida. Tanto meninos como meninas são igualmente afetados.
O feto não se desenvolve com normalidade, e as anomalias frequentemente ocorrem nos seguintes:
Coração: As crianças frequentemente nascem com uma doença cardíaca congênita Considerações gerais sobre defeitos cardíacos Cerca de um em cada 100 bebês nasce com um defeito no coração. Alguns são graves, mas muitos não são. Esses defeitos podem envolver formação anômala das paredes ou válvulas do coração ou nos... leia mais (um defeito no coração presente ao nascimento).
Glândula paratireoide: As crianças normalmente nascem com glândulas paratireoides (que ajudam a regular as concentrações de cálcio no sangue) subdesenvolvidas ou mesmo sem elas. Por conseguinte, as baixas concentrações de cálcio dão origem a espasmos musculares (tetania). Os espasmos começam normalmente nas primeiras 48 horas após o nascimento.
Rosto: Normalmente, as crianças apresentam traços faciais característicos, com a implantação baixa das orelhas, maxilar inferior pequeno e desviado para trás e olhos muito separados. Elas podem apresentar uma abertura no céu da boca (fenda palatina).
Timo: O timo é necessário para o desenvolvimento normal das células T Células T Uma das linhas de defesa do corpo ( sistema imunológico) envolve glóbulos brancos (leucócitos) que se deslocam através da corrente sanguínea e penetram nos tecidos para detectar e atacar micro-organismos... leia mais . Como esta glândula está faltando ou está subdesenvolvida, o número de células T é baixo, limitando sua capacidade de lutar contra muitas infecções. As infecções surgem pouco depois do nascimento e reaparecem com frequência. Entretanto, o quão bem as células T funcionam varia de forma considerável. As células T também podem começar a funcionar melhor espontaneamente.
O prognóstico costuma depender da gravidade da doença cardíaca.
Diagnóstico da síndrome de DiGeorge
Exames de sangue
Às vezes, exames de imagem (como radiografias torácicas e ecocardiograma)
Os médicos suspeitam de síndrome de DiGeorge com base nos sintomas.
São feitos exames de sangue pelos motivos abaixo:
para determinar o número total de células do sangue e de células T e B
para avaliar o funcionamento das células T e das glândulas paratireoides
para determinar a produção de imunoglobulinas pelo corpo em resposta às vacinas.
Pode ser feito um raio-X do tórax para verificar o tamanho do timo.
Como a síndrome de DiGeorge frequentemente afeta o coração, geralmente se faz um ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais . O ecocardiograma usa ondas de alta frequência (ultrassom) para produzir imagens do coração e, assim, detectar anormalidades na estrutura cardíaca, como um defeito de nascimento.
Testes genéticos podem ser feitos para procurar anomalias.
Tratamento da síndrome de DiGeorge
Suplementos de cálcio e vitamina D
Às vezes um transplante de tecido do timo ou de células-tronco
Nas crianças que têm algumas células T, o sistema imunológico pode funcionar corretamente sem tratamento. As infecções que surjam devem ser rapidamente tratadas. Suplementos de cálcio e vitamina D são dados oralmente para evitar espasmos musculares.
Nas crianças sem células T, a doença é fatal a não ser que seja feito um transplante de timo. Este transplante pode curar a imunodeficiência. Antes do tecido do timo ser transplantado, ele é colocado em uma placa de cultura e tratado para eliminar as células T maduras. Estas células podem identificar o tecido do receptor como estranho e atacá-lo, causando a doença do enxerto versus o hospedeiro Doença do enxerto contra o hospedeiro As transfusões são administradas para aumentar a capacidade do sangue de transportar oxigênio, restaurar a quantidade de sangue no corpo (volume sanguíneo) e corrigir problemas de coagulação... leia mais . Alternativamente, pode ser feito um transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais .
Por vezes, a doença cardíaca é pior do que a imunodeficiência e pode ser necessária uma intervenção cirúrgica para evitar uma insuficiência cardíaca grave ou a morte.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Síndrome de DiGeorge: Informações abrangentes sobre a síndrome de DiGeorge, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas