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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Revisado/Corrigido: abr 2023
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A síndrome IPEX é uma doença autoimune hereditária rara que causa a disfunção de várias glândulas endócrinas (produtoras de hormônio) e a inflamação do intestino

O distúrbio recebe esse nome devido a seus sintomas mais comuns. IPEX significa

A doença afeta principalmente meninos, porque ela é herdada por meio de um gene recessivo ligado ao cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . O gene defeituoso está presente no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As meninas têm dois cromossomos X; assim, se um cromossomo X tiver o gene defeituoso, a menina ainda tem outro cromossomo X em que o gene está funcionando. Os meninos têm apenas um cromossomo X; assim, se eles herdarem o gene defeituoso da mãe, eles desenvolvem a doença.

O diagnóstico é sugerido pelos sintomas da criança e pelos achados de um exame físico. O médico usa o resultado de exames genéticos para confirmar o diagnóstico. É possível que a realização do exame genético também seja recomendada aos parentes de meninos com o gene defeituoso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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