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Protoporfiria eritropoiética e protoporfiria associada ao cromossomo X

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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A protoporfiria eritropoiética e a protoporfiria associada ao cromossomo X são quadros clínicos relacionados a deficiências das enzimas envolvidas na produção de heme e caracterizados pela sensibilidade à luz solar.

  • O precursor de heme, protoporfirina, se acumula na medula óssea, nos glóbulos vermelhos e em outros tecidos, incluindo a pele.

  • A pessoa tem dor intensa e inchaço na pele logo após a exposição à luz solar.

  • O médico analisa o sangue quanto à presença de níveis elevados de protoporfirina.

  • A pessoa deve evitar a exposição à luz solar.

  • Às vezes, o betacaroteno pode ajudar a proteger a pele.

O acúmulo de protoporfirina na pele resulta em extrema sensibilidade à luz solar e em dor intensa logo após a exposição. A luz solar ativa as moléculas de protoporfirina, que danificam o tecido circundante.

O acúmulo de protoporfirinas no fígado pode causar lesão hepática. As protoporfirinas excretadas na bile com frequência podem causar a formação de cálculos biliares.

Protoporfiria eritropoiética

A protoporfiria eritropoiética não é frequente. Ela geralmente aparece na infância.

Na maioria das pessoas com protoporfiria eritropoiética, uma deficiência da enzima ferroquelatase resulta em acúmulo da protoporfirina precursora do heme na medula óssea, nos glóbulos vermelhos, no plasma sanguíneo (componente líquido do sangue), na pele, podendo ocorrer no fígado.

A deficiência enzimática é herdada de um dos pais, mas para desenvolver o distúrbio, a pessoa também deve herdar um gene ligeiramente anormal em relação à enzima do outro progenitor.

Protoporfiria associada ao cromossomo X

Aproximadamente 10% das pessoas que apresentam sintomas de protoporfiria eritropoiética geralmente tiveram aumento da atividade de uma enzima diferente. O aumento da atividade conduz ao acúmulo do mesmo precursor de heme. No entanto, o gene anormal para esta forma de protoporfiria eritropoiética é transportado no cromossomo X e, por isso, o distúrbio, chamado protoporfiria associada ao cromossomo X, ocorre principalmente em meninos.

Uma vez que a protoporfiria associada ao cromossomo X é tão parecida com a protoporfiria eritropoiética, ela é, às vezes, considerada uma variante da protoporfiria eritropoiética.

Sintomas

Os sintomas costumam ter início na infância. Dor grave e inchaço na pele ocorrem logo após até mesmo breve exposição à luz solar. É possível que surjam crostas em volta dos lábios e no dorso das mãos após a exposição prolongada ao sol. Uma vez que não surgem bolhas nem cicatrizes, geralmente os médicos não reconhecem o distúrbio.

Sintomas cutâneos na protoporfiria eritropoiética

Cálculos biliares causam dor abdominal característica. Lesões do fígado podem causar uma piora da insuficiência hepática, com icterícia, dor abdominal e aumento do tamanho do baço.

Se houver uma negligência crônica de proteção à pele, é possível que a pele fique enrugada, espessa e com aspecto de couro (liquenificação), sobretudo nas articulações dos dedos. Sulcos profundos podem surgir ao redor da boca (boca de carpa).

As pessoas com protoporfiria associada ao cromossomo X tendem a ter reações mais graves à luz solar e doença hepática mais grave que aquelas com protoporfiria eritropoiética.

A criança cuja protoporfiria eritropoiética e protoporfiria associada ao cromossomo X não foi reconhecida pode ter problemas psicossociais, porque ela se recusa sem motivo a sair ao ar livre. O medo ou antecipação da dor podem ser tão estressantes que a criança fica nervosa, tensa, agressiva ou tem sentimentos de desligamento dos arredores ou até mesmo pensamentos suicidas.

Você sabia que...

  • Muitas vezes, a criança não consegue descrever os sintomas; portanto, os médicos e os pais podem ter dificuldade em associar o desconforto à exposição ao sol.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

A concentração de porfirinas na urina geralmente não aumenta. O diagnóstico é, portanto, estabelecido quando é detectado aumento na concentração de protoporfirina nos glóbulos vermelhos e no plasma sanguíneo (a porção líquida do sangue).

Exames genéticos podem ser feitos. Os familiares também podem ser examinados para determinar se eles também têm mutação de gene.

Prevenção de crises

Cuidado extremo deve ser tomado para evitar a exposição ao sol. A pessoa deve usar roupas protetoras, chapéus e protetores solares de luz opaca que contenham dióxido de titânio ou óxido de zinco. A exposição acidental ao sol recebe o mesmo tratamento que é dado à queimadura solar.

O betacaroteno, quando tomado em quantidades suficientes para causar um ligeiro tom amarelado protetor à pele, pode tornar a pessoa mais tolerante à luz solar. Vários outros medicamentos que podem ajudar a pessoa a tolerar a luz solar, como a afamelanotida, estão sendo pesquisados. A afamelanotida está disponível em algumas partes da Europa. No entanto, a luz solar ainda deve ser evitada.

Medicamentos que provocam porfirias agudas não causam protoporfiria eritropoiética e não precisam ser evitados.

Tratamento

  • Aliviar os sintomas de crises

  • Tratar cálculos biliares e problemas hepáticos

Os sintomas de pele agudos podem ser aliviados com banhos frios ou toalhas molhadas, analgésicos e corticosteroides tópicos e/ou orais. Os sintomas podem levar até uma semana para serem resolvidos. Se essas medidas forem ineficazes, às vezes, o médico administra hematina e/ou realiza transfusões de sangue. Vários outros medicamentos, como a afamelanotida, ácidos biliares, resina de colestiramina e carvão, também são eficazes.

As pessoas que apresentam cálculos biliares que contêm protoporfirina podem precisar de extração cirúrgica.

O acúmulo de porfirina nos glóbulos vermelhos e o estado do fígado devem ser monitorados anualmente por exames de sangue, urina e fezes. Um transplante de fígado pode ser necessário se os danos hepáticos forem graves.

Um transplante de células-tronco pode curar a protoporfiria eritropoiética, mas não é geralmente realizado, porque os riscos do transplante normalmente superam os benefícios.

Mais informações

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