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Insônia Fatal

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2018| Última modificação do conteúdo dez 2018
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A insônia fatal é uma doença causada por príons rara, que interfere no sono e leva à deterioração da função mental e perda de coordenação. A morte ocorre em alguns meses ou até alguns anos.

A insônia fatal tem duas formas:

  • Familiares: Esta forma, chamada insônia familiar fatal, é herdada. É devida a uma mutação específica no gene para uma proteína normal chamada proteína príon celular (PrPC).

  • Esporádicas: Esta forma ocorre espontaneamente, sem uma mutação genética.

A insônia familiar fatal e a insônia fatal esporádica distinguem-se de outras doenças causadas por príons porque afetam predominantemente uma zona do cérebro que induz o sono, o tálamo.

Na insônia familiar fatal, os sintomas podem começar quando a pessoa chega ao fim dos 20 anos até o início dos 70 anos de idade (a média é aos 40 anos). A morte geralmente ocorre entre sete e 73 meses depois do início dos sintomas. A forma esporádica tem início um pouco depois, e a expectativa de vida é um pouco maior.

Sintomas

Na forma familiar, os sintomas iniciais incluem pequenas dificuldades em conciliar e manter o sono e espasmos musculares ocasionais, além de rigidez. Durante o sono, as pessoas podem se mover muito e dar pontapés. Finalmente, não conseguem mais dormir. Mais tarde, a função mental é deteriorada e a coordenação é perdida (chamada ataxia). A frequência cardíaca pode ficar rápida, a pressão sanguínea pode aumentar e as pessoas podem suar muito.

Na forma esporádica, os sintomas iniciais incluem um declínio rápido na função mental e perda de coordenação. As pessoas com esta forma podem não relatar problemas de sono, mas os estudos do sono podem detectar anormalidades.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Polissonografia e tomografia por emissão de pósitrons

  • Para a forma familiar, testes genéticos

Os médicos consideram a insônia fatal como um diagnóstico raro possível quando as pessoas apresentam sintomas típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono. Os seguintes exames são feitos para confirmar o diagnóstico:

O diagnóstico de insônia familiar fatal é confirmado pelo exame genético.

Tratamento

  • Medidas de apoio

Não há tratamento disponível.

O tratamento de insônia fatal está focado no alívio dos sintomas e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios foram apenas temporários.

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