(consulte também Considerações gerais sobre doenças causadas por príons Considerações gerais sobre doenças causadas por príons As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgã... leia mais ).
A insônia fatal tem duas formas:
Familiares: Esta forma, chamada insônia familiar fatal, é herdada. É devida a uma mutação específica no gene para uma proteína normal chamada proteína príon celular (PrPC).
Esporádicas: Esta forma ocorre espontaneamente, sem uma mutação genética.
A insônia familiar fatal e a insônia fatal esporádica distinguem-se de outras doenças causadas por príons Considerações gerais sobre doenças causadas por príons As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgã... leia mais porque afetam predominantemente uma zona do cérebro que induz o sono, o tálamo.
Na insônia familiar fatal, os sintomas podem começar quando a pessoa chega ao fim dos 20 anos até o início dos 70 anos de idade (a média é aos 40 anos). A morte geralmente ocorre entre sete e 73 meses depois do início dos sintomas. A forma esporádica tem início um pouco depois, e a expectativa de vida é um pouco maior.
Sintomas de insônia fatal
Na forma familiar, os sintomas iniciais incluem pequenas dificuldades em conciliar e manter o sono e espasmos musculares ocasionais, além de rigidez. Durante o sono, as pessoas podem se mover muito e dar pontapés. Finalmente, não conseguem mais dormir. Mais tarde, a função mental é deteriorada e a coordenação é perdida (chamada ataxia Problemas de coordenação Os distúrbios de coordenação muitas vezes resultam de disfunção do cerebelo, a parte do cérebro que coordena os movimentos voluntários e controla o equilí... leia mais ). A frequência cardíaca pode ficar rápida, a pressão sanguínea pode aumentar e as pessoas podem suar muito.
Na forma esporádica, os sintomas iniciais incluem um declínio rápido na função mental e perda de coordenação. As pessoas com esta forma podem não relatar problemas de sono, mas os estudos do sono podem detectar anormalidades.
Diagnóstico de insônia fatal
Avaliação de um médico
Polissonografia e tomografia por emissão de pósitrons
Para a forma familiar, testes genéticos
Os médicos consideram a insônia fatal como um diagnóstico raro possível quando as pessoas apresentam sintomas típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono. Os seguintes exames são feitos para confirmar o diagnóstico:
Polissonografia Exames , que pode detectar anormalidades nos padrões do sono
Tomografia por emissão de pósitrons Tomografia por emissão de pósitrons (PET) A tomografia por emissão de pósitrons (Positron Emission Tomography, PET) é um tipo de cintilografia. Um radionuclídeo é uma forma radioativa de um elemento, o que significa que ele é um átomo... leia mais
(PET), que pode detectar certas anormalidades no tálamo
O diagnóstico de insônia familiar fatal é confirmado pelo exame genético.
Tratamento de insônia fatal
Medidas de apoio
Não há tratamento disponível.
O tratamento de insônia fatal está focado no alívio dos sintomas e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios foram apenas temporários.
