As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgãos), que surgem quando uma proteína muda para uma forma anormal chamada príon.
Antes de os príons terem sido identificados, pensava-se que as doenças como a doença de Creutzfeldt-Jakob e outras encefalopatias espongiformes eram causadas por vírus. Os príons são muito menores do que os vírus e diferentes destes, das bactérias e de todas as células vivas, porque não contêm material genético.
Nas doenças causadas por príons, uma proteína normal chamada de príon celular (PrPC) muda sua forma (anormalmente configurados) e torna-se anormal. Esta proteína de príon anormal é chamada de proteína priônica scrapie (do inglês "scrapie prion protein", PrPSc), ou príons. Scrapie se refere à doença causada por príons observada primeiramente em ovelhas. O tremor epizoótico é também chamado scrapie (derivando do termo inglês que significa “arranhar”) porque as ovelhas se esfregam nas árvores, cercas ou em outras estruturas, arrancando a lã. Essa doença faz com que ovelhas apresentem comportamento estranho e é fatal.
Alguns dos príons recém-formados resistem à decomposição por enzimas no cérebro. Assim, acumulam-se lentamente. Os príons também estimulam outros PrPC próximos a se converterem em príons e o processo continua. Quando os príons alcançam um determinado número, surge a doença. Os príons nunca retornam à forma PrPC normal.
O PrPC está presente em todas as células do corpo, mas tem uma elevada concentração no cérebro. Consequentemente, as doenças mais causadas por príons afetam de forma predominante ou exclusiva o sistema nervoso. A alteração mais comum causada por príons é a formação de bolhas minúsculas nas células do cérebro, e este fica repleto de orifícios microscópicos. Quando as amostras de tecido cerebral são examinadas ao microscópio, verificam-se semelhanças com um queijo suíço ou uma esponja (daí o termo espongiforme). Depois de um período (que pode variar), as células afetadas deixam de funcionar e morrem.
As doenças causadas por príons podem ser
Esporádicas: de ocorrência espontânea, sem nenhuma razão conhecida (mais comum)
Familiares: ocorrendo em famílias
Adquiridas: adquiridas de material contaminado (incomum)
Doenças causadas por príons que ocorrem espontaneamente (esporádicas)
Doenças causadas por príons esporádicas são as mais comuns de todas as causadas em humanos, sendo de 85% a 90% dos casos.
Há três tipos de doença esporádica causada por príons:
A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica é a mais comum das doenças causadas por príons esporádicas. Mundialmente, a doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica ocorre a uma taxa de cerca de um ou dois novos casos por milhão de pessoas a cada ano.
Em doenças causadas por príons esporádicas, não se sabe como o primeiro príon é formado. Porém, suspeita-se que ocorra um erro nos processos celulares (metabolismo celular) e que esse erro faça com que o PrPC sofra uma mudança de forma espontânea.
Doenças de príons familiares
As doenças de príons familiares envolvem uma mutação no gene da PrPC, que pode ser hereditária. A mutação torna o PrPC mais provável a alterações nos príons. Existem mais de 50 mutações. Mutações diferentes podem causar diferentes doenças causadas por prions. Doenças de prions familiares são quase sempre herdadas como uma doença autossômica dominante. Isso significa que a mutação não se localiza nos cromossomos sexuais (X ou Y) e que é necessário apenas um gene da doença, da mãe ou do pai, para desenvolver a doença.
Há três grupos principais de doenças de príons familiares:
Foi descoberta outra doença causada por prions familiar e esta difere das outras doenças causadas por prions, pois ela causa diarreia e afeta os nervos por todo o corpo anos antes do desenvolvimento dos sintomas de mal funcionamento cerebral. É descrita como doença causada por príon associada com diarreia e neuropatia autônoma.
Doenças causadas por príons adquiridas
As doenças causadas por príons adquiridas são raras. Elas ocorrem
Quando se come carne bovina infectada por príons – como é o caso na doença de Creutzfeldt-Jakob variante (às vezes, chamada de versão humana da doença da vaca louca)
Quando um órgão ou tecido contaminado por príons é transplantado ou enxertado
Quando uma substância contaminada por príon (como um hormônio) é administrada por injeção
Quando é feita uma cirurgia no cérebro com instrumentos contaminados com príons
Raramente, quando se recebe uma transfusão de sangue contaminado com príons.
Kuru é também uma doença causada por príon adquirida. Geralmente ocorre em nativos da Papua Nova Guiné que praticam rituais de canibalismo.
Não há relatos de doença causada por príons terem sido transmitidas pelo contato casual com pessoas que têm a doença.
Doenças causadas por príons em animais
As doenças provocadas por príons ocorrem em ovelhas, cabras, gado bovino, alce, veado, martas e gatos. A depender da doença, elas podem ser transmitidas de uma espécie para outra quando o animal:
Tal como as pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob, os animais afetados desenvolvem, gradualmente, descoordenação e se comportam de maneira anormal conforme ocorre a deterioração da função do cérebro. O tremor epizoótico é também chamado scrapie (derivando do termo inglês que significa “arranhar”), a doença causada por príons das ovelhas, porque as ovelhas tendem a esfregar-se nas cercas ou em outras estruturas, arrancando a lã. Em alces e veados, a doença causada por príons é chamada de doença debilitante crônica. Em vários estados dos EUA, Coreia do Sul, Canadá, Noruega, Finlândia e Suécia há uma preocupação de que uma doença debilitante crônica possa ser transmitida para caçadores, açougueiros ou comam animais afetados. Porém, nunca houve casos relatados de doença debilitante crônica ou de scrapie em ovelhas que causasse doença de príons em pessoas. Pesquisadores estão estudando se uma doença debilitante crônica pode ser transmitida para pessoas. A doença da vaca louca (encefalopatia espongiforme bovina) tem esse nome porque o gado fica notavelmente agitado. É provável que a doença tenha sido transmitida das ovelhas ao gado bovino ao alimentar o gado com partes de ovelhas infectadas com scrapie. A ingestão de carne de vaca contaminada ou de produtos à base desta é a causa de uma nova forma da doença de Creutzfeldt-Jakob em uma pequena porcentagem nos humanos. Descrita pela primeira vez em 1996, esta forma é chamada doença de Creutzfeldt-Jakob variante (às vezes, também chamada de versão humana da doença da vaca louca). A doença de Creutzfeldt-Jakob variante difere, em muitas maneiras, das outras formas da doença de Creutzfeldt-Jakob:
A doença Creutzfeldt-Jakob variante era bem rara, mesmo no seu pico. Até 7 de maio de 2022, houve 178 casos no Reino Unido e 55 em outros países, com um total de 233 em todo o mundo. No Reino Unido, o número de novos casos ocorrendo a cada ano atingiu o pico em 2000. Desde então, o número caiu de modo constante. Nos Estados Unidos, a doença foi diagnosticada em quatro pessoas. Todos provavelmente adquiriram a doença em um país estrangeiro. |
Tratamento de doenças causadas por príons
Alívio dos sintomas e medidas de conforto
Não há cura para as doenças de príons, que são todas fatais, geralmente em meses até poucos anos, depois que surgem os sintomas. O tratamento foca em alívio dos sintomas e medidas de conforto.
Várias estratégias podem ajudar os profissionais de saúde que tratam de pessoas com doença causada por príons a lidar com a demência causada pela doença (veja a barra lateral Criação de um ambiente benéfico para as pessoas com demência).
Se possível, as pessoas que têm uma doença por príons devem estabelecer instruções prévias sobre o tipo de cuidados médicos que querem ter no final da vida.
Os familiares das pessoas que apresentam a forma hereditária da doença por príons podem se beneficiar de aconselhamento genético.
