폰빌레브란트병은 혈소판 기능에 영향을 미쳐 과도한 출혈을 야기하는 혈액 단백질 폰빌레브란트 인자의 유전성 결핍 또는 이상입니다.
(혈소판 장애 개요 및 혈소판감소증의 개요 또한 참조.)
폰빌레브란트 인자는 혈장, 혈소판, 혈관 벽에 존재합니다. 혈소판은 골수에서 만들어져 혈류를 순환하며 혈액 응고를 돕는 세포입니다. 폰빌레프란트 인자가 없거나 이 인자에 결함이 있으면 손상 부위에서 혈소판이 혈관에 들러붙지 못합니다. 따라서 출혈이 정상적으로 수준에서 빨리 멈추지 않습니다.
혈소판은 혈류를 순환하며 혈액 응고를 돕는 세포입니다. 혈액에는 일반적으로 1마이크로리터당 140,000개~440,000개(1리터당 140~440 × 109개) 가량의 혈소판이 들어 있습니다. 혈소판 수가 혈액 1마이크로리터당 50,000개(1리터당 50 × 109개) 이하로 떨어지면 가벼운 손상 후라도 출혈이 발생할 수 있습니다. 그러나 가장 심각한 출혈 위험은 혈소판 수가 혈액 1마이크로리터당 10,000개~20,000개(1리터당 10~20 × 109개) 정도로 떨어질 때까지는 일반적으로 발생하지 않습니다. 이같이 매우 낮은 수치에서는 알려진 손상이 없어도 출혈이 발생할 수 있습니다.
폰빌레프란트병에는 세 가지의 주요 유형이 있으며, 모두 유전됩니다. 각 유형은 인자의 결핍 정도에 따라 다릅니다. 가장 많이 결핍된 사람들은 출혈의 위험이 더 큽니다.
흔하지는 않으나, 비정상 유전자를 물려받지 않고도 폰빌레브란트병이 발생할 수 있으며, 이 질환을 후천성 폰빌레브란트병이라고 합니다. 예를 들어, 특정 암 또는 자가면역 질환이 있는 사람은 때때로 폰빌레브란트 인자에 대한 항체를 형성합니다. 특정 심혈관 질환이 있는 일부 사람들의 경우 폰빌레브란트 인자가 분해되어 줄어들게 됩니다. 두 경우 모두 유전성 폰빌레브란트병에서와 마찬가지로 출혈이 증가합니다.
폰빌레브란트병의 증상
폰빌레브란트병 환자의 경우 대체로 부모에게 출혈 문제 병력이 있습니다. 일반적으로 소아의 경우 자상, 발치 또는 수술 후에 쉽게 타박상을 입거나 과다 출혈이 발생합니다. 젊은 여성의 경우에는 월경 출혈량이 증가할 수 있습니다. 때때로 출혈이 악화되기도 합니다. 한편, 호르몬 변화, 임신, 염증 및 감염이 신체를 자극하여 폰빌레브란트 인자 생성량을 증가시키며 혈소판의 수용력을 일시적으로 향상시켜 혈관 벽을 보호함으로써 출혈이 멈추기도 합니다.
폰빌레브란트병의 진단
혈소판 수 및 응고를 측정하기 위한 혈액 검사
혈소판 수 감소와 출혈을 유발하는 질환을 배제하기 위한 다른 검사
폰빌레브란트병의 대부분의 유형에서는 실험실 검사 결과, 일반적으로 혈소판 수가 정상인 것으로 확인됩니다. 혈액 응고에 대한 한 표준 검사(프로트롬빈 시간[PT]) 결과는 보통 정상인 반면, 다른 표준 검사(부분 트롬보플라스틴 시간[PTT]) 결과는 보통 연장됩니다.
의사는 대개 혈액 내 폰빌레브란트 인자의 양을 측정하고 폰빌레브란트 인자의 기능성을 판단하는 검사를 지시합니다. 폰빌레브란트 인자는 혈액을 통해 중요 응고 인자(제8인자)를 운반하는 단백질이므로, 혈액 내 제8인자의 양도 감소될 수 있습니다(연장된 PTT 검사 결과).
폰빌레브란트병의 치료
경우에 따라 데스모프레신이라는 약물
경우에 따라 폰빌레브란트 인자가 풍부한 혈액 응고 인자 수혈
경증 폰빌레브란트병 환자들 중 상당수는 치료가 필요하지 않습니다.
과다 출혈이 발생하는 경우 폰빌레브란트 인자를 포함하는 집중 혈액 응고 인자(중간 순도 제8인자 농축물 또는 재조합 폰빌레브란트 인자) 수혈을 받을 수 있습니다.
일부 경증 형태의 폰빌레브란트병인 경우, 수혈 없이 수술이나 치과 시술을 완료할 수 있을 만큼의 시간 동안 폰빌레브란트 인자의 양을 증가시키기 위해 이 데스모프레신 약물 치료가 제공될 수 있습니다. 때때로 엡실론 아미노카프론산 또는 트라넥삼산 등 응고를 촉진하는 약물을 단독으로 또는 데스모프레신과 함께 사용합니다.
폰빌레브란트병으로 인해 월경 양이 많은 여성의 경우, 비강내 데스모프레신 또는 경구 트라넥삼산을 단기간 투여하면 출혈이 줄어들 수 있습니다.