신경섬유종증은 피하와 다른 신체 부위에서 다수의 부드럽고 두터운 신경 조직 성장물(신경섬유종)과 우유가 든 커피 색깔의 평평한 반점(카페오레 반점)이 종종 피부에 나타나는 관련 유전 질환들입니다.
신경섬유종증은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.
피하의 성장물과 피부의 카페오레 반점 외에도, 뼈의 이상, 비협응, 허약, 감각 이상 또는 청력이나 시력 문제를 경험할 수 있습니다.
의사는 신체 검사를 실시하고, 확립된 기준을 참조하며, 때로는 뇌 또는 두부 영상 검사를 실시하여 성장물을 확인합니다.
성장물은 수술을 통해 제거하거나 약물로 치료하거나 암성이면 화학요법으로 치료할 수 있습니다.
신경섬유종증은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.
신경섬유종은 슈반 세포(말초신경 섬유를 둘러싸는)와 말초 신경(뇌와 척수 외부 신경)을 지지하는 다른 세포의 살색, 비암성(양성) 성장물입니다.
신경 세포의 일반적인 구조
신경 세포(뉴런)는 큰 세포체와 신경 섬유, 즉 충격을 전송하기 위해 길게 뻗어나온 연장선(축삭) 1개와 충격 수신을 위한 많은 가지(수상돌기)로 구성되어 있습니다. 1개의 신경 세포의 축삭에서의 자극은 시냅스(두 신경 세포 사이의 접합부)를 가로질러 다른 세포의 수상돌기로 전달됩니다. 큰 축삭은 각각 뇌와 척수에 있는 희소돌기아교세포 및 말초 신경계에 있는 슈반 세포로 둘러싸여 있습니다. 이들 세포의 세포막은 수초라 불리는 지방(지질단백질)으로 구성되어 있습니다. 이 막은 축삭 주변을 단단히 감싸서 다층의 말이집을 형성합니다. 이 말이집은 전선 주변을 감싸고 있는 절연체와 비슷합니다. 신경 충격은 말이집이 없는 신경보다 말이집이 있는 신경에서 더 빨리 이동합니다. |
피부 아래 작은 덩어리로 감지될 수 있는 신경섬유종은 일반적으로 사춘기 이후 나타나기 시작합니다.
신경섬유종증의 유형
신경섬유종증에는 세 가지 유형이 있습니다.
제1형 신경섬유종증(NF1)
NF1(폰 레클링하우젠병으로도 알려짐)이 가장 흔한 유형입니다. 2,600명당 1명꼴로 발생합니다.
NF1에서 신경섬유종은 피하 또는 피부 내, 척수 바로 바깥쪽과 같이 말초 신경을 따라 나타납니다. 때때로 종양은 뇌와 눈을 연결하는 신경(시신경)에 발생합니다. 뼈와 연조직(예: 근육)이 또한 영향을 받을 수 있습니다.
NF2-관련 신경초종증(NF2)
NF2는 28,000명 중 약 1명에게 발생합니다. 이는 전정 신경집종(청신경초종)이라고 하는 청신경(내이와 뇌를 연결함) 종양을 유발하고, 간혹 뇌 안이나 뇌 또는 척수를 감싸는 조직(수막)에 종양이 나타나기도 합니다. 수막에 생긴 종양을 수막종이라 합니다. 이 종양은 암성이 아닙니다.
비-NF2 신경초종증(신경초종증)
신경초종증은 드뭅니다. 70,000명당 1명꼴로 발생합니다.
신경집종은 주로 슈반 세포로 구성되는 성장물입니다. 이는 척수신경, 뇌신경, 말초신경 주위에 발생하나, 전정 신경집종은 발생하지 않습니다.
신경섬유종증의 원인
NF1과 NF2 환자의 약 절반은 이를 물려받습니다. 한 명의 부모로부터 신경섬유종증의 돌연변이 유전자를 하나만 물려받더라도 이 장애가 발생합니다(우성 유전). 신경섬유종증에 관여하는 대부분의 유전자는 확인되지 않았습니다.
일부 사람에서 신경섬유종증은 새로운 자연발생(유전되지 않은) 유전자 돌연변이에서 기인하고, 이는 질환의 가족력이 없음을 의미합니다.
장애의 중증도는 돌연변이 유형에 따라 다릅니다.
신경섬유종증의 증상
3가지 유형의 신경섬유종증은 모두 주로 점진적인 종양 진행을 특징으로 하며, 이는 통증, 신경학적 결손, 청력 또는 시력 상실과 같은 기능적 장애를 포함한 여러 증상을 초래할 수 있습니다. 신경섬유종의 수가 증가함에 따라, 더 많은 문제가 발생합니다.
제1형 신경섬유종증(NF1)
NF1은 보통 증상을 야기하지 않으나, 많은 NF1 환자들은 특징적인 피하 카페오레 반점 또는 덩어리를 보입니다. 환자들은 이와 같은 반점 또는 덩어리를 알아차리지 못할 수 있습니다. 그러나 신경섬유종이 주변 신경에 압력을 가하면, 덩이 인근 부위의 저림이나 쇠약을 인지할 수 있습니다.
카페오레 반점은 다수의 영향받은 소아에서 발생합니다. 이러한 반점은 우유가 든 커피(카페오레) 색깔인 일반 갈색이며 가슴, 등, 골반과 팔꿈치 및 무릎 주름의 피부에 발생합니다. 이러한 평평한 반점은 출생 시 존재하거나 영아기에 나타날 수 있습니다. NF1 소아에 6개 이상의 이러한 반점이 있습니다.
이 사진은 신경섬유종증 환자의 등에 있는 여러 개의 신경섬유종(융기된 분홍색 또는 황갈색 돌기)과 카페오레 반점(납작한 갈색 반점)을 보여줍니다.
이 사진은 신경섬유종증 환자의 여러 개의 신경섬유종(황갈색 돌기)을 보여줍니다.
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피부에 발생하는 신경섬유종증은 흔합니다. 10~15세 사이에 다양한 크기와 형태의 신경섬유종이 나타나기 시작할 수 있습니다. 이러한 성장물이 10개 미만이거나 최대 수천 개일 수 있습니다. 이는 피부색일 수 있거나 분홍색 또는 황갈색 변색을 보이고, 보통 다른 증상을 야기하지 않습니다.
피부 아래에 발생하는 신경섬유종은 크게 성장하고 비정상적으로 굽은 척추(척추측만증), 갈비뼈 기형, 팔과 다리의 장골 비대, 다리 뼈 또는 두개골의 뼈 결함과 같은 구조적 이상을 유발할 수 있습니다. 안구를 둘러싼 뼈가 영향을 받으면 눈이 돌출합니다. 피부 아래에 발생하는 신경섬유종은 또한 뇌에서 두부, 목, 몸통의 다양한 부분으로 이어지는 신경(뇌신경)에 영향을 미칠 수 있습니다.
신경에 발생하는 신경섬유종은 신체의 어느 신경에든 영향을 미칠 수 있습니다. 신경섬유종은 척수신경 뿌리(척추를 통과하는 척수에서 나오는 척추 신경 부분)에서 자주 생장합니다. 그러나 신경섬유종이 척수에 압력(압박)을 가하면, 척수의 압박 받는 부분에 따라 신체 다른 부분에 쇠약 또는 감각 장애를 유발할 수 있습니다. 신경섬유종이 말초신경을 압박하면 신경 기능이 정상적이지 않고 통증, 저림, 마비 또는 쇠약이 나타날 수 있습니다. 머리의 신경에 영향을 미치는 종양은 실명, 어지러움, 협응과 균형 곤란 또는 쇠약을 야기할 수 있습니다.
다른 문제가 발생할 수 있습니다.
시신경 종양(시신경교종이라고 함)
리쉬 결절(안구의 색상이 있는 부분인 홍채의 양성 종양)
동맥벽의 돌출부(동맥류) 또는 동맥 폐색
큰 머리(대두증)
부신 종양(크롬친화세포종)
간혹 뇌 내부 또는 말초신경을 따라 암성(악성) 종양
시신경교종에는 증상이 없거나, 시신경에 압력을 가할 정도로 커져 시력이 손상되거나 실명을 유발할 수도 있습니다. 이러한 종양은 일반적으로 소아가 5세가 될 때까지 확인할 수 있고 드물지만 10세 후에 발병하기도 합니다.
이 사진은 홍채(안구의 색상이 있는 부분)의 갈색 성장물인 리쉬 결절을 보여줍니다.
NF2-관련 신경초종증(NF2)
비-NF2 신경초종증(신경초종증)
신경초종증에서 청신경을 제외한 신체 거의 모든 신경에 신경집종이라는 양성 종양이 발생할 수 있기에, 비-NF2 신경초종증 환자에게 전정 신경집종이 발생하지 않습니다. 신경집종이 많은 사람이 있고 소수인 사람도 있습니다.
신경초종증의 첫 증상은 일반적으로 통증이며, 이 통증은 신체 어느 부위에서든 발생할 수 있으며 만성화되고 중증이 될 수 있습니다. 손가락과 발가락에 마비, 저림 또는 쇠약을 경험하는 사람이 있습니다. 신경집종의 위치에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 신경집종이 두부, 척추, 또는 몸통을 압박할 때 증상이 발생합니다.
신경섬유종증의 진단
의사의 평가
자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
신경섬유종증은 대부분 일상적인 검사를 받거나, 반점과 성장물로 인한 외모 문제로 인해 의사의 진찰을 받거나, 신경섬유종증의 가족력이 있어 평가를 받아야 할 때 의심됩니다.
의사들은 피하에 신경을 따라 존재하는 카페오레 반점이나 덩이와 같이 면밀한 신체 검사 동안 관찰된 소견에 근거하여 모든 세 가지 신경섬유종증 유형의 진단을 내립니다. 의사는 확립된 기준을 사용하여 환자가 어떤 유형일 수 있는지 결정합니다.
의사들은 보통 어지러움, 저림, 무감각 또는 쇠약과 같은 증상을 경험하는 환자에서 성장물을 확인하기 위해 뇌 MRI 스캔 또는 두부 CT 스캔을 실시합니다.
의사는 신경섬유종증이 있을 수 있다고 생각되나 필요한 모든 기준을 충족시키지 않는 환자에서 유전자 검사를 실시합니다.
신경섬유종증의 치료
증상을 야기하는 신경섬유종의 경우, 외과적 제거 또는 약물
암성 종양의 경우, 화학요법
전정 신경집종의 경우, 외과적 제거 및 때때로 베바시주맙
비-NF2 신경초종증의 경우, 통증 관리
신경섬유종증 환자의 경우 치료 관리를 도와주는 치료 팀이 필요합니다. 치료 팀에는 일반적으로 암, 눈 장애, 뼈와 근육 장애, 뇌, 척수 및 신경 장애를 전문적으로 치료하는 보건의료 전문가가 포함됩니다. 치료 팀은 신경섬유종증의 유형과 증상에 따라 최상의 치료 과정을 결정합니다.
중증 증상을 유발하는 개별 신경섬유종증은 대개 수술로 제거하거나, 작을 경우 레이저 또는 전류(전기소작)에 의해 제거할 수 있습니다. 때때로 신경섬유종의 외과적 제거가 또한 신경 제거를 요구합니다.
증상을 야기하나 외과적으로 제거할 수 없는 신경섬유종은 신경섬유종 세포의 성장과 증식을 야기하는 단백질을 차단하여 작용하는 약물로 치료할 수 있습니다. 이러한 약물에는 셀루메티닙(1세 이상에게 투여), 미르다메티닙(2세 이상에게 투여)이 포함됩니다. 이 약물은 또한 통증을 감소시키는 데 도움이 되고 삶의 질을 개선시킬 수 있습니다.
종양이 암성이 되는 경우, 화학요법을 실시합니다.
전정 신경집종의 치료는 주로 외과적 제거입니다. 서서히 자라는 종양은 즉각적인 수술을 필요로 하지 않을 수 있습니다. 전정 신경집종은 청력 상실을 야기할 수 있기에, NF2-관련 신경초종증을 앓고 있는 모든 사람은 청력학자(청력과 균형 장애를 식별, 평가, 관리하는 보건의료 전문가)의 평가를 받아야 합니다. 빠르게 성장하는 종양은 종양 세포의 성장과 증식을 유발하는 단백질을 차단하여 작용하는 베바시주맙이라는 약물 주사로 치료할 수 있으며, 이는 종양 성장을 늦추고 청력 상실을 예방할 수 있습니다.
비-NF2 신경초종증에서 신경집종의 치료는 종종 통증 완화제, 물리 요법, 신경 차단과 같은 다른 절차를 포함한 장기적인 통증 관리로 이루어집니다. 조절되지 않는 통증이 있거나 신경집종이 쇠약 또는 저림과 같은 신경학적 문제를 야기하는 경우에만, 신경집종을 외과적으로 제거합니다.
신경섬유종증은 유전될 수 있기에, 이러한 장애가 있는 사람이 아기를 가지려고 생각할 때 유전 상담이 권장됩니다. 신경섬유종증 환자의 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 50%입니다. 자녀에게 이 장애가 있지만 자신에게는 장애가 없는 사람의 경우, 새로운 돌연변이가 흔하기에 이 장애가 있는 또 다른 자녀를 갖게 될 위험은 명확하지 않습니다.
