신경섬유종증

신경섬유종증에서는 많은 작은 비대한 신경 조직 성장물(신경섬유종이라고 함)이 피부 위 또는 밑과 신체의 다른 부위에서 성장합니다. 신경섬유종증에는 여러 가지 유형이 있습니다. 일부 유형은 아기와 소아에서 진단되고 다른 유형은 성인에서 보다 일반적으로 진단됩니다.

• 피부의 신경섬유종은 외모에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 신경섬유종은 때로는 신경에 압력을 가하여 증상을 유발하기도 합니다.

• 대부분의 신경섬유종은 암성이 아니지만 일부는 암성입니다.

• 의사는 피부의 신경섬유종을 시진하고 촉진할 수 있습니다.

• 의사는 다른 신경섬유종을 찾기 위해 뇌와 신체의 CT(컴퓨터 단층촬영) 또는 MRI(자기공명영상)를 실시합니다.

• 치유는 없지만, 의사는 때로는 수술을 하거나 레이저를 사용하여 신경섬유종의 일부를 제거합니다.

• 의사는 암성인 신경섬유종에 대해 화학요법을 사용합니다.

신경섬유종증은 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 여러 다른 종류의 신경섬유종증은 여러 다른 비정상 유전자에 의해 유발됩니다. 간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.

증상은 신경섬유종이 있는 부위에 따라 달라집니다.

피부 증상:

• 밀크커피 색인 커다란 주근깨 같은 피부 반점(“카페오레” 반점)

• 피부의 작은 덩이 또는 돌기(어떤 사람들에게는 몇 개가 있지만 일부 사람들에게는 수천 개가 있음)

신경 또는 척수 증상:

• 저림

• 통증

• 근 쇠약

신경 증상은 성장물이 팔이나 다리의 신경에 압력을 가할 때 발생할 수 있습니다.

뇌 증상:

• 실명

• 어지러움

• 쇠약

• 급격하고 불안정한 움직임

• 청력소실

• 귀울림

• 두통

드물게, 성장물은 두개골, 척추와 늑골, 팔과 다리 뼈에 구조적인 문제를 유발할 수 있습니다. 안구를 둘러싼 뼈가 영향을 받으면 눈이 돌출할 수 있습니다.

대부분의 사람들은 소아에게 문제가 있는지 알아차리지 못합니다. 그러나 의사들은 일상적인 검사 시 소아의 피부 아래에 있는 카페오레 반점이나 덩이를 확인합니다. 의사는 다른 가족에게 비슷한 증상이 있는지 물어볼 수 있습니다.

소아의 의사는 성장물과 반점을 검사합니다. 의사는 소아의 뇌와 척수 안이나 그 주변에 성장물이 있는지 확인하기 위해 CT나 MRI 스캔(체내 자세한 사진을 보여주는 검사)을 시행할 수 있습니다.

신경섬유종증에 대한 치유는 없습니다.

성장물은 수술이나 레이저 치료로 제거할 수 있지만, 다시 자랄 수도 있습니다. 의사는 암성 성장물에 대해 화학요법을 사용합니다.

가족 중에서 귀하에게 신경섬유종증이 있고 자녀를 가질 계획이라면, 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 이 검사를 통해 귀하에게 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다. 유전자가 있을 경우, 유전자 상담은 이 유전자를 자녀에게 물려줄(혹은 물려주지 않을) 가능성을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.