엘러스-단로스 증후군은 결합 조직의 희귀한 유전성 장애로, 특이하게 유연한 관절, 심한 탄성 피부, 취약한 조직을 초래합니다.
이 증후군은 결합 조직 생성을 조절하는 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다.
전형적인 증상에는 매우 유연한 관절, 더딘 상처 치유, 많이 늘어날 수 있는 피부 등이 있습니다.
진단은 증상과 유전자 검사 결과에 기반합니다.
엘러스-단로스 증후군에 대한 치료법은 없습니다.
엘러스-단로스 증후군이 있는 대부분의 환자는 정상적인 평균 수명을 보냅니다.
엘러스-단로스 증후군은 결합 조직 생성을 조절하는 유전자 중 하나의 이상으로 인해 발생합니다. 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.
14가지 유형의 엘러스-단로스 증후군이 있습니다. 이들은 다른 유전자들을 침범하고 중증도에서 매우 상이합니다. 유형마다 증상이 약간 다를지라도, 이들은 모두 비정상적으로 취약한 결합 조직을 야기하여 관절과 뼈에 문제를 일으키며 내장을 약화시킬 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 유형
유형 | 증상 |
|---|---|
전형적 | 피부 약화 피부로 푹 꺼진 것처럼 보이는 흉터 매우 유연한 관절 |
혈관성 | 돌출, 분리 또는 파열될 수 있는 약한 혈관 멍이 잘 듦 결장, 자궁, 근육, 힘줄을 포함한 기관 파열 폐를 둘러싼 공간 내 공기(기흉) |
관절이완증 | 탈구를 동반한 극도로 유연한 관절 출생 시 고관절 탈구(발달성 고관절 형성이상증) 피부로 푹 꺼진 것처럼 보이는 흉터가 있는 약한 조직 |
피부파열증 | 느슨한 과도한 피부와 중증 타박상을 동반한 극도로 약한 피부 특징적인 머리와 얼굴 소견(아기의 두개골 사이의 큰 부드러운 부분, 눈꺼풀 안쪽 모서리가 아래로 내려감, 푸른 빛을 띄는 눈의 흰자위) 짧은 사지 |
심장 판막 | 중증 심장 판막 누출 매우 유연한 관절 |
후측만성 | 출생 시 근긴장 감소(근긴장저하) 존재 출생 시 또는 소아기 초기에 꼽추와 척추 만곡(후측만증) 존재 매우 유연한 관절 |
전형적 유사 | 늘어나는 부드러운 피부이나 흉터가 없음 발 변형(발의 넓은 앞부분, 짧은 발가락, 평평한 아치, 건막류, 발뒤꿈치의 융기된 반점) 다리 부기 |
근병성 | 출생 시 근긴장 감소(근긴장저하) 존재 완전히 펴지지 않는 빡빡한 관절 매우 유연한 관절 |
근수축성 | 출생 시 존재하는 완전히 펴지지 않는 여러 개의 빡빡한 관절 특징적인 머리와 얼굴 소견(아기의 두개골 사이의 큰 부드러운 부분, 눈꺼풀 안쪽 모서리가 아래로 내려감, 푸른 빛을 띄는 눈의 흰자위, 기타) 쉽게 멍이 드는 약한 늘어나는 피부 |
척추이형성성 | 나이가 들어감에 따라 악화되는 단신 근쇠약 휜(구부러진) 사지 척추이형성성 유형의 일부 소견은 특정 유전자 이상에 따라 다릅니다. |
취약 각막 증후군 | 각막(눈의 앞쪽)이 얇고 파열될 수 있으며 망막(눈의 뒤쪽)이 박리될 수 있습니다. 청력소실 |
치주 | 소아기 초기에 시작되는 치아 상실을 동반한 중증 잇몸 질환(치주염) 정강이의 변색된 피부 반점 쉽게 멍이 드는 늘어나는 피부 |
과운동성 | 매우 유연하고 불안정한 관절 만성 통증 |
전형적 유사 제2형(잠정적)* | 피부로 푹 꺼진 것처럼 보이는 흉터 매우 유연한 관절 발 변형(발의 넓은 앞부분, 짧은 발가락, 평평한 아치, 건막류, 발뒤꿈치의 융기된 반점) 골밀도 감소(골감소증) |
* 이 유형은 공식적으로 인정되지 않습니다. | |
엘러스-단로스 증후군의 증상
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
엘러스-단로스 증후군은 모든 기관 또는 조직에 영향을 미칠 수 있습니다. 여러 다른 유형이 있을지라도(표 ), 여러 일반적인 소견이 있습니다.
엘러스-단로스 증후군 환자는 보통 매우 유연한 관절, 비정상적인 흉터, 불량한 상처 치유, 약한 혈관, 매우 부드러운 탄성 피부를 보입니다. 피부는 수 인치까지 늘어날 수 있지만 놓아 주면 정상 위치로 돌아옵니다.
관절 유연성은 상이하나, 관절이 종종 과도하게 유연합니다. 다른 관절 또는 뼈 증상에는 척추측만증, 꼽추(후측만증), 내반족, 평발, 발달성 고관절 형성이상증 등이 있습니다. 일부 사람에서 흉부 변형이 발생합니다.
일부 사람의 흉터 위 또는 압박 부위에 작고 딱딱하며 둥근 덩이가 생깁니다.
엘러스-단로스 증후군이 있는 소수의 환자에서, 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 경미한 상처로 인한 출혈을 멈추는 것이 어려울 수 있습니다. 특정 증후군에서 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기합니다. 돌출은 심장 대동맥 벽의 약한 부분에서 발생하거나(대동맥류), 대동맥 벽의 층이 분리되거나(대동맥 박리), 대동맥 벽에 구멍이 생길 수 있습니다(대동맥 파열).
엘러스-단로스 증후군의 합병증
엘러스-단로스 증후군이 손상에 대한 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 경미한 손상이 넓게 벌어진 상처가 될 수 있습니다. 이러한 상처는 보통 과도하게 출혈하지 않을지라도, 큰 흉터를 남깁니다.
안구의 질긴 흰색 외층이 약할 수 있으며, 이는 안구 파열을 야기할 수 있습니다.
염좌와 탈구가 빈번히 발생합니다.
장은 복벽을 통해 돌출될 수 있고(탈장이라고 함), 비정상 외부 주머니(게실)가 장에서 발생할 수 있습니다. 드물게, 취약한 장이 출혈하거나 파열됩니다(천공).
임산부가 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우 미숙 신생아를 분만할 수 있습니다. 산모의 취약한 조직은 분만 동안 자궁이 파열될 수 있는 위험을 증가시킵니다. 불량한 피부 치유로 인해 회음부 절개 또는 제왕절개가 어려울 수 있습니다. 태아에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 양막이 조기에 파열될 수 있습니다(진통 전 막 파열). 엘러스-단로스 증후군이 있는 산모나 아기는 분만 전후와 분만 중에 과도하게 출혈할 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 진단
의사의 평가
유전자 검사
심장 합병증을 발견하기 위한 영상 검사
의사는 환자의 증상과 신체 검사 결과에 기반하여 엘러스-단로스 증후군을 진단합니다. 의사는 또한 엘러스-단로스 증후군 진단에 도움이 되는 일련의 입증된 기준을 사용할 수 있습니다. 예를 들어, 관절이 얼마나 유연한지에 관해 질문할 수 있고 환자의 피부가 얼마나 늘어날 수 있는지 측정할 수 있습니다.
진단을 확진하기 위해 보통 유전자 검사를 실시합니다.
의사가 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 일부 엘러스-단로스 증후군을 확인할 수 있습니다.
심장 또는 혈관 문제를 발견하기 위해 심초음파와 다른 심장 영상 검사를 실시합니다.
엘러스-단로스 증후군의 치료
합병증 치료
손상 예방
엘러스-단로스 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법이 없습니다.
손상은 치료할 수 있고, 봉합으로 약한 조직이 찢어지는 경향이 있기에 의사가 신중하게 상처를 봉합합니다. 대신 의사는 반창고 또는 의료용 피부 접착제를 사용하여 상처를 봉합하고 흉터를 적게 남깁니다.
손상을 예방하기 위해 특별한 주의를 기울여야 합니다. 예를 들어, 중증 엘러스-단로스 증후군이 있는 소아는 보호복과 패딩을 착용할 수 있습니다.
근육 강화와 함께 물리 요법은 관절을 안정화하는 데 도움이 됩니다.
합병증 교정에 수술이 필요한 경우, 의사는 손상을 최소화하는 특별 기법을 사용하고 수혈을 위해 많은 양의 혈액을 준비해 두어야 합니다.
산과 의사(출산을 전문으로 하며 출산 중인 산모를 진료하고 치료하는 의사)가 임신과 분만을 감독해야 합니다.
유전 상담을 받아야 합니다.
엘러스-단로스 증후군의 예후
엘러스-단로스 증후군이 있는 환자가 겪고 있는 수많은 다양한 합병증에도 불구하고 일반적으로 정상 수명을 보냅니다. 그러나 삶의 질이 크게 영향을 받을 수 있으며, 관절 증상 또는 합병증이 있는 경우 특히나 그러합니다.
잠재적으로 치명적인 합병증(보통 출혈)이 특정 유형, 특히 엘러스-단로스 증후군의 혈관성 유형에서 발생합니다.
