바터 증후군과 지틀만 증후군에서 유전성 신장 세뇨관 결함으로 인해 신장이 과도한 양의 전해질(칼륨, 나트륨, 염화물)을 배설하여 성장, 전해질, 때때로 신경과 근육 이상을 결과합니다.
이 증후군은 결함 유전자로 인해 발생합니다.
증상에는 과도한 소변 생성, 경증 탈수, 저혈압이 있습니다.
혈액과 소변 내 전해질 수치를 측정하고 아마도 유전자 검사를 통해 진단합니다.
모든 사람에게 나트륨, 칼륨, 마그네슘 보충제를 투여하고, 바터 증후군 환자에게 또한 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)를 투여합니다.
(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조)
바터 증후군과 지틀만 증후군은 유전되며, 보통 열성 유전자로 인해 발생합니다(그림 비-X-연관 열성 장애 참조). 따라서 바터 증후군 또는 지틀만 증후군이 있는 사람은 보통 각 부모로부터 하나씩 이 질환의 열성 유전자 두 개를 물려받았습니다. 열성 유전자가 원인으로 작용하려면 두 개의 유전자가 필요하기에, 부모는 유전자의 보인자이나 증후군이 없습니다. 그러나 이 질환이 있는 소아의 형제자매도 이를 앓고 있을 수 있습니다. 두 증후군 모두 드물지라도, 지틀만 증후군이 바터 증후군보다 일반적입니다.
바터 증후군과 지틀만 증후군에서 신장이 보통 신장 세뇨관으로부터 염분(염화나트륨)을 재흡수할 수 없습니다. 따라서 신장이 소변으로 과도한 양의 전해질 나트륨과 염화물을 배설합니다. 나트륨과 염화물 소실은 과도한 소변 생산으로 이어져 경증의 탈수를 결과합니다.
경증의 탈수로 인해 신체가 보다 많은 레닌 효소와 알도스테론 호르몬을 생산하여 혈압 조절을 도와줍니다. 알도스테론 수치 상승은 신장에서 칼륨과 산 배설량을 증가시켜 낮은 혈중 칼륨(저칼륨혈증)과 혈액 pH를 알칼리성으로 만드는 혈중 산의 상실(대사성 알칼리증이라는 질환)로 이어집니다. 두 증후군에서 세뇨관이 영향을 받을지라도, 신장은 달리 영향을 받지 않고 정상적으로 노폐물을 여과합니다.
요로 보기
두 증후군들 간 주요 차이는 다음과 같습니다.
관련된 유전자
영향받는 세뇨관 부분
증상이 시작되는 연령
바터 증후군 및 지틀만 증후군의 증상
바터 증후군 증상은 출생 전 또는 영아기 혹은 아동기 초기 동안 나타날 수 있습니다.
지틀만 증후군 증상은 아동기 말기~성인기 사이에 나타날 수 있습니다.
그러나 일부 사람들, 특히 지틀만 증후군 환자들은 증상이 없으며 다른 이유로 혈액 검사를 실시한 후에만 진단받게 됩니다.
이 증후군을 앓고 있는 아동들은 이뇨제라는 약물을 복용하는 사람과 유사한 증상을 보입니다. 이뇨제는 소변량을 증가시키고 혈중 화학적 불균형을 야기할 수 있습니다. 그러나 이뇨제를 복용하는 사람에서와 달리, 바터 증후군 또는 지틀만 증후군 환자에서는 약물을 중단하여 증상을 중단시킬 수 없습니다.
바터 증후군을 앓고 있는 태아는 자궁 내에 있는 동안 제대로 성장할 수 없습니다. 일부 아동은 조기에 출생하고 지적 장애가 있을 수 있습니다.
바터 증후군 아동들과 때때로 지틀만 증후군 아동들은 발육 부진과 발달 지연을 보일 수 있습니다. 마그네슘, 칼슘 또는 칼륨 소실이 근쇠약, 경련, 연축 또는 피로를 야기할 수 있으며, 특히 지틀만 증후군 환자들에서 그러합니다. 두 증후군이 있는 아동들은 과도한 갈증을 느끼고, 다량의 소변을 생산하며, 소금을 갈망하고, 메스꺼움과 구토를 경험할 수 있습니다.
나트륨과 염화물 소실은 경미한 경증의 탈수로 이어집니다. 바터 증후군 또는 지틀만 증후군 환자들은 저혈압이 있을 수 있습니다.
또한 소변에 다량의 칼슘을 포함하기에, 바터 증후군 환자들이 신장 결석 또는 신장 내 칼슘 축적(신장석회증이라고 함)을 경험할 수 있습니다. 그러나 지틀만 증후군 환자들은 이 문제들을 경험하지 않습니다.
바터 증후군 및 지틀만 증후군의 진단
혈액과 소변 내 전해질 수치 측정
유전자 검사
의사들은 특징적인 증상을 보이거나, 혈액과 소변 내 전해질 수치가 비정상적인 아동들에서 바터 증후군 또는 지틀만 증후군을 의심합니다. 때때로 다른 이유로 실험실 검사를 실시할 때 비정상적인 전해질 수치를 발견하게 됩니다.
혈중 높은 레닌과 알도스테론 수치, 소변 내 높은 나트륨, 염화물, 칼륨 수치가 두 증후군의 진단을 시사할 수 있습니다.
진단은 유전자 검사를 통해 확진되고, 유전자 검사는 점점 더 광범위하게 이용되고 있습니다.
가족 구성원들은 유전자 전문의 또는 신장 전문의의 평가를 받을 수 있습니다. 가장 자주 유전자 검사를 실시합니다.
바터 증후군 및 지틀만 증후군의 치료
나트륨, 칼륨, 마그네슘 보충제
바터 증후군의 경우 비스테로이드성 항염증제
세뇨관 세포의 결손 기능은 교정할 수 없기에, 치료는 평생 동안 호르몬, 체액, 전해질 이상의 교정을 목표로 합니다. 나트륨, 칼륨, 마그네슘과 같이 소변으로 소실되는 물질을 함유하는 보충제를 복용하고, 또한 수분 섭취를 증가시킵니다.
특정 약물이 도움이 될 수 있습니다. 바터 증후군 환자들에게 비스테로이드성 항염증제(NSAID, 예: 인도메타신 또는 이부프로펜)를 투여합니다. NSAID는 지틀만 증후군에서 도움이 되지 않습니다.
의사가 매우 단신인 아동들에게 성장 호르몬을 투여할 수 있습니다.
