프리온 질환은 단백질이 프리온이라는 비정상상적인 형태로 바뀔 때 초래되며 현재는 치료가 불가능한 뇌(및 드물게 다른 장기)의 희귀하고 치명적인 진행성 퇴행성 뇌질환입니다.
프리온이 발견되기 전에는 크로이츠펠트-야콥병 및 다른 해면모양 뇌병증과 같은 질환이 바이러스에 의해 발생하는 것으로 생각되었습니다. 프리온은 바이러스보다 훨씬 더 작고 어떤 유전 물질도 포함하지 않기 때문에 바이러스나 세균 및 살아있는 모든 세포와도 다릅니다.
프리온 질환에서는 세포 프리온 단백질(PrPC)이라는 정상 단백질의 모양이 변경되고(잘못 접힘) 비정상으로 됩니다. 이 비정상 프리온 단백질을 스크래피 프리온 단백질(PrPSc) 또는 프리온이라고 합니다. 스크래피(진전병)는 처음에 양에서 관찰된 프리온 질환을 나타냅니다. 진전병은 양이 스스로의 몸을 나무나 울타리 기둥, 다른 구조물에 털이 뽑힐 정도로 문지르기 때문에 이렇게 이름이 지어졌습니다. 이 질환은 양이 다른 기이한 행동을 하게 하며 치명적입니다.
새로 형성된 프리온 중 일부는 뇌에서 효소에 의해 분해되는 것에 대한 저항성을 갖습니다. 그렇게 해서 천천히 그 수가 늘어납니다. 또한 프리온은 PrPC 주변의 다른 단백질도 프리온으로 바꾸면서 진행이 계속됩니다. 프리온이 특정 수에 도달하면 질병이 됩니다. 프리온은 절대 다시 정상 PrPC로 바뀌지 않습니다.
PrPC는 몸의 모든 세포에서 나타나지만 뇌에 특히 집중되어 있습니다. 따라서, 대부분의 프리온 질환은 대부분 또는 오로지 신경계에만 영향을 줍니다. 프리온에 의한 가장 흔한 변화는 뇌세포에 작은 기포가 형성되는 것이며, 뇌는 현미경 수준의 구멍으로 가득차게 됩니다. 뇌 조직의 검체를 현미경으로 확인해 보면 약간 스위스 치즈나 스폰지와 닮아 있습니다(그래서, 용어가 spongiform, 해면모양임). 일정 기간 후(다양할 수 있음), 영향을 받은 세포는 기능을 중지하고 사망합니다.
프리온 질환은 다음으로 분류될 수 있습니다.
산발성: 알려진 이유 없이 자연적으로 발생함(가장 일반적임)
가족성: 가족 내에서 발생함
후천성: 오염된 물질로 인해 후천적으로 발생할 수 있음(흔하지 않음)
산발성 프리온 질환
산발성 프리온 질환은 모든 인간 프리온 질환 중 가장 흔한 유형이며, 전체의 85~90%를 차지합니다.
산발성 프리온 질환에는 세 가지 유형이 있습니다.
산발성 크로이츠펠트-야콥병은 산발성 프리온 질환의 가장 흔한 유형입니다. 전 세계적으로, 산발성 크로이츠펠트-야콥병은 매년 백만 명당 약 1~2건의 새로운 사례율로 발생합니다.
산발성 프리온 질환에서, 첫 프리온이 어떻게 생성되는지는 알려져 있지 않습니다. 그러나 뇌의 과정(세포 대사)에서 오류가 발생하고 이러한 오류로 인해 PrPC가 자연적으로 그 형태를 바꾸는 것으로 의심됩니다.
가족성 프리온 질환
가족성 프리온 질환에는 PrPC 유전자의 돌연변이가 관여하며 이는 유전될 수 있습니다. 돌연변이로 인해 PrPC는 프리온으로 바뀔 가능성이 더욱 많아집니다. 50개 이상의 돌연변이가 존재하며, 다른 돌연변이는 다른 프리온 질환을 유발할 수 있습니다. 가족성 프리온 질환은 거의 항상 상염색체성 우성 질환으로 유전됩니다. 이는 돌연변이가 성(X 또는 Y) 염색체에 있지 않으며 질병이 발생하려면 질병에 대한 단 하나의 돌연변이 유전자, 즉 한쪽 부모로부터 받은 하나의 돌연변이 유전자만이 필요하다는 것을 의미합니다.
가족성 프리온 질환에는 세 가지 기본 그룹이 있습니다.
설사를 일으키고 뇌 기능 장애 증상이 나타나기 몇 해 전부터 전신에 걸쳐 신경에 영향을 미치기에 다른 프리온 질환과 상이한 또 다른 가족성 프리온 질환이 발견되었습니다. 이 질환은 설사 및 자율 신경병증과 관련된 프리온 질환으로 설명됩니다.
후천성 프리온 질환
후천성 프리온 질환은 희귀하며, 다음과 같은 경우에 발생합니다.
변종 크로이츠펠트-야콥병의 경우와 같이 사람이 프리온에 감염된 소고기를 먹는 경우(때때로 인간 광우병이라고도 함)
프리온에 오염된 장기 또는 조직을 이식하는 경우
프리온에 오염된 물질(호르몬 등)을 주사로 투여받는 경우
프리온에 오염된 기구로 뇌수술이 수행될 때
드물지만 사람이 프리온에 오염된 혈액을 수혈받을 때
쿠루 또한 후천성 프리온 질환입니다. 이는 인육을 먹는 의식을 행했던 파푸아뉴기니의 원주민에서 발생하곤 했습니다.
이 질환이 있는 환자와의 우연한 접촉을 통해 전파된 프리온 질환에 대한 보고는 없습니다.
동물에서의 프리온 질환
프리온 질환은 양, 염소, 소, 엘크, 사슴, 밍크 및 고양이에게서 발생합니다. 질환에 따라, 이들은 동물들이 다음을 실행할 때 한 종에서 다른 종으로 전파될 수 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병 환자들의 경우처럼 영향을 받는 동물들은 뇌 기능이 악화됨에 따라 점차적으로 협응이 불가능해지고 비정상적인 행동을 합니다. 양에서 나타나는 프리온 질환인 진전병은 양이 스스로의 몸을 울타리 기둥이나 다른 구조물에 털이 뽑힐 정도로 문지르는 성향을 갖기 때문에 이렇게 이름이 지어졌습니다. 엘크와 사슴에게 발생하는 프리온 질환은 만성소모성질환이라고 합니다. 대부분의 미국 주들, 한국, 캐나다, 노르웨이, 핀란드, 스웨덴에서 만성소모성질환이 이의 영향을 받은 동물을 사냥하거나 도살하거나 먹는 사람들에게 전파될 수 있다는 우려가 있습니다. 그러나, 만성소모성질환이나 양의 진전병으로 인해 사람이 프리온 질환에 걸렸다는 보고는 없었습니다. 연구자들은 만성소모성질환이 사람들에게 전염될 수 있는지 여부를 연구하고 있습니다. 광우병(소 해면모양 뇌병증)은 소가 눈에 띄게 흥분하게 되어서 붙여진 이름입니다. 이 질환은 처음에 진전병에 감염된 양고기를 소에 먹여 양에서 소로 전파되었을 가능성이 있습니다. 오염된 소고기나 소고기 제품을 먹은 일부 사람에서 크로이츠펠트-야콥병의 증상이 발생합니다. 1996년에 처음 기술된 이 증상은 변종 크로이츠펠트-야콥병(때때로 인간 광우병이라고도 함)이라고 합니다. 변종 크로이츠펠트-야콥병은 기타 유형의 크로이츠펠트-야콥병과는 많은 면에서 다릅니다.
변종 크로이츠펠트-야콥병은 발병률이 매우 드물었습니다. 2022년 5월 7일 기준으로 영국에서 178건이 있었고, 그 외 국가들에서 55건이 있어 전 세계적으로 총 233건의 사례가 발생했습니다. 영국에서는 해마다 새로 발생한 사례가 2000년에 가장 많았습니다. 이후 그 숫자는 안정적으로 감소했고, 미국에서는 4명이 이 질병을 진단받았으며, 이들 모두 외국에서 이 질환을 획득했을 가능성이 있습니다. |
프리온 질환 치료
증상 완화 및 안정 조치
프리온 질환에 대한 치유법은 없으며, 모두 치명적입니다. 일반적으로 증상이 나타난 후 몇 개월에서 몇 년 이내에 사망합니다. 치료는 증상 완화 및 안정 조치에 중점을 둡니다.
프리온 질환 환자의 간병인들이 이 질환으로 발생하는 치매에 대처하는 데 도움이 될 수 있는 다양한 전략이 있습니다(치매 환자들에게 유익한 환경 조성 사이드바 참조).
가능한 경우, 프리온 질환이 있는 사람은 임종에 가까워졌을 때 어떤 종류의 의학적 치료를 원하는지에 대한 사전 의료지시서를 준비해야 합니다.
질환의 유전성 형태를 발달시킬 수 있는 사람의 가족 구성원들은 유전상담으로 도움을 받을 수 있습니다.