낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상하게 농후한 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만,... 더 읽기

미국의 백인 여성에게 태어난 3,300명 중 1명

미국의 흑인 여성에게 태어난 15,300명 중 1명

미국의 아시아계 미국인 여성에게 태어난 32,000명 중 1명

상염색체 열성 소질

뒤쉔 근디스트로피 뒤쉔 근디스트로피 및 베커 근디스트로피 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 몸통과 가장 가까운 근육의 쇠약을 유발합니다. 이들 근디스트로피는... 더 읽기

5,000~6,000건의 남아 출생 중 1건

X-연관 열성 소질

알파 및 베타 지중해 빈혈 지중해 빈혈 지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다. 증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다. 이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및... 더 읽기

민족과 인종 집단별로 매우 다양

상염색체 열성 소질

다낭성 신장 질환 다낭성 신장 질환 (PKD) 다낭성 신장 질환은 두 신장에서 체액이 찬 주머니(낭종)이 다수 형성되는 유전 질환입니다. 신장은 더 커지지만 기능하는 조직은 더 적습니다. 다낭성 신장 질환은 유전자 결손을 물려받아 생깁니다. 증상이 무척 경미하여 이 질환을 앓는지도 모르는 경우가... 더 읽기 (성인형)

1,000명의 출생 중 1건

보통염색체 우성 소질

테이-삭스병 테이-삭스병 및 샌드호프병 테이-삭스병 및 샌드호프병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애이며, 뇌 조직 내 강글리오시드 축적에 의해 유발됩니다. 이 질환은 조기 사망을 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다... 더 읽기

아슈케나지 유대인 또는 프랑스계 캐나다 혈통에게 태어난 3,600명 중 1명

다른 그룹들에서 400,000명의 출생 중 1건

상염색체 열성 소질