Table: 유전자 선별검사를 고려해야 하는 사람은? - MSD 매뉴얼

유전자 선별검사를 고려해야 하는 사람은?

그룹	질병*	선별검사
모두	낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상하게 농후한 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만,... 더 읽기	혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석
아슈케나지 유대인†	카나반병	혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석
	가족성 자율신경장애(자율신경계의 유전성 기능장애)	혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석
	테이-삭스병 테이-삭스병 및 샌드호프병 테이-삭스병 및 샌드호프병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애이며, 뇌 조직 내 강글리오시드 축적에 의해 유발됩니다. 이 질환은 조기 사망을 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다... 더 읽기	이 질병에 결핍된 효소(헥소사미니다제 A)를 측정하는 혈액 검사 DNA 분석
흑인	겸상 세포 빈혈증 낫적혈구병 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이... 더 읽기	비정상 헤모글로빈을 확인하는 혈액 검사 DNA 분석
케이즌	테이-삭스병	이 질병에 결핍된 효소(헥소사미니다제 A)를 측정하는 혈액 검사 DNA 분석
지중해인, 동남아시아인, 아시아계 인도인, 중동인	베타-지중해 빈혈 지중해 빈혈 지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다. 증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다. 이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및... 더 읽기	적혈구의 평균 크기(평균 혈구 용적)를 측정하는 혈액 검사 만약 평균 크기가 작으면, 비정상 헤모글로빈 확인을 위한 혈액 검사 DNA 분석
동남아시아인, 캄보디아인, 중국인, 필리핀인, 라오스인, 베트남인	알파-지중해 빈혈 지중해 빈혈 지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다. 증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다. 이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및... 더 읽기	적혈구의 평균 크기를 측정하는 혈액 검사 만약 평균 크기가 작으면, 비정상 헤모글로빈 확인을 위한 혈액 검사 DNA 분석
* 이 목록은 전체 목록이 아닙니다. 다른 장애의 선별검사를 요청할 수 있습니다.
† 대부분(90%)의 유대인이 아슈케나지입니다. 따라서 자신이 아슈케나지인지 여부를 모르는 유대인은 선별검사를 받아야 합니다. 일부 전문가들은 또한 고셰병 고쉐병 고쉐병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 고쉐병은 조직 내 글루코세레브로시드의 축적으로 인해 발생합니다. 유아형의 고쉐병이 있는 소아는 보통 2년 이내에 사망하지만 나중에 질병이 발생한 소아 및 성인은 오랫동안 생존할 수 있습니다... 더 읽기 , A형 니만-픽병 니만-픽병 니만-픽병은 일종의 용해소체 축적 장애입니다. A형 및 B형은 스핑고지질증이며 조직 내 스핑고미엘린 축적에 의해 유발됩니다. C형은 세포 내 콜레스테롤 및 다른 지방(지질) 축적에 의해 유발되는 지방증입니다. 이 병은 많은 신경계 문제를 일으킵니다.... 더 읽기 , 판코니 빈혈(증후군) C 집단 판코니 증후군 판코니 증후군은 희귀한 세뇨관 기능 장애로서, 소변으로 과도한 양의 포도당, 중탄산염, 인산염, 요산, 칼륨, 특정 아미노산을 배설하게 합니다. ( 세뇨관 장애 소개도 참고.) 판코니 증후군은 판코니 빈혈과 관련이 없으며, 이와 혼동하지 말아야 합니다... 더 읽기 등과 같은 다른 장애에 대한 선별검사를 권장합니다.