유전자 선별검사를 고려해야 하는 사람은?

그룹

질병*

선별검사

모두

낭성 섬유증

혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석

아슈케나지 유대인†

카나반병

혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석

가족성 자율신경장애(자율신경계의 유전성 기능장애)

혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석

테이-삭스병

이 질병에 결핍된 효소(헥소사미니다제 A)를 측정하는 혈액 검사

DNA 분석

아프리카인

겸상 세포 빈혈증

비정상 헤모글로빈을 확인하는 혈액 검사

케이즌

테이-삭스병

이 질병에 결핍된 효소(헥소사미니다제 A)를 측정하는 혈액 검사

DNA 분석

지중해인, 동남아시아인, 아시아계 인도인, 중동인

베타-지중해 빈혈

적혈구의 평균 크기(평균 혈구 용적)를 측정하는 혈액 검사

만약 평균 크기가 작으면, 비정상 헤모글로빈 확인을 위한 혈액 검사

DNA 분석

동남아시아인, 캄보디아인, 중국인, 필리핀인, 라오스인, 베트남인

알파-지중해 빈혈

적혈구의 평균 크기를 측정하는 혈액 검사

만약 평균 크기가 작으면, 비정상 헤모글로빈 확인을 위한 혈액 검사

DNA 분석

* 이 목록은 전체 목록이 아닙니다. 다른 장애의 선별검사를 요청할 수 있습니다.

† 대부분의 유대인(90%)은 아슈케나지입니다. 따라서 자신이 아슈케나지인지 여부를 모르는 유대인은 선별검사를 받아야 합니다. 일부 전문가들은 또한 고셰병, A형 니만-픽병, 판코니 빈혈(증후군) C 집단 등과 같은 다른 장애에 대한 선별검사를 권장합니다.