Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

거대 글로불린혈증

(Primary Macroglobulinemia; Waldenström Macroglobulinemia)

작성자:

James R. Berenson

, MD, Institute for Myeloma and Bone Cancer Research

최근 전체 검토/개정 2019년 9월 9일| 최근 내용 수정일 2019년 9월 11일
주제 참고 자료

거대 글로불린혈증은 혈장 세포의 단일 클론이 거대 글로불린혈증이라는 특정 유형의 큰 항체(IgM)를 과도한 양으로 생성하는 혈장 세포암입니다.

  • 많은 환자가 증상이 없지만 일부 환자에서 비정상 출혈, 재발성 박테리아 감염, 심한 골다공증으로 인한 뼈 골절이 나타납니다.

  • 진단하기 위해서는 혈액 검사와 골수 검사가 필요합니다.

  • 거대 글로불린혈증은 완치될 수 없지만 화학요법 약물로 진행을 느리게 할 수는 있습니다.

혈장 세포는 백혈구의 한 유형으로 일반적으로 항체(면역글로불린)를 생성하는 B 세포(B 림프구)에서 발달합니다. 항체는 신체가 감염에 대항하여 싸우는 것을 돕는 단백질입니다. 단일 혈장 세포가 과도하게 증식하는 경우, 이로 인해 생긴 유전적으로 동일한 세포 집단(클론이라고 함)은 단일 유형의 항체를 대량으로 만들어 냅니다. 이 항체는 단일 클론에 의해 만들어지기 때문에 단클론 항체라고 하며 M-단백질으로도 알려져 있습니다. (혈장 세포 질환의 개요도 참조.)

남성이 여성보다 거대 글로불린혈증에 더 자주 영향을 받고 이 질병이 나타나는 평균 연령은 65세입니다. 이 질병의 원인은 알려지지 않았습니다.

증상

많은 거대 글로불린혈증 환자가 증상이 없고 이 질병은 일상적 혈액 검사 중 혈중 단백질 수치의 상승을 알게 된 경우 우연히 발견됩니다.

다른 환자는 다량의 거대 글로불린이 혈액을 진하게 하는 경우(과다점성 증후군) 발생하는 피부, 손가락, 발가락, 코 및 뇌에 대한 혈액 흐름의 차단으로 인한 증상이 있습니다. 이러한 증상은 피부 및 점막(입, 코, 소화관의 내막), 피로, 쇠약, 두통, 혼돈, 어지러움, 심지어 혼수 상태를 포함합니다. 또한 이렇게 진해진 혈액은 심장 상태를 악화시키고 뇌압을 증가시킵니다. 눈의 뒤쪽에 있는 작은 혈관이 혈액으로 가득차게 되고 출혈을 할 수 있어 망막 손상 및 시력 손상을 가져올 수 있습니다.

또한 거대 글로불린혈증 환자는 암성 혈장 세포의 침윤으로 인해 종창성 림프절과 간 및 비장 비대가 있을 수 있습니다. 정상 항체의 부적절한 생성으로 인해 발생한 재발성 박테리아 감염이 열과 오한을 일으킬 수 있습니다. 암성 혈장 세포가 골수에서 정상 혈액 형성 세포의 생성을 막는 경우 쇠약 및 피로를 유발할 수 있는 빈혈이 발생합니다. 암성 혈장 세포에 의한 뼈 침윤이 골밀도의 손실(골다공증)을 일으킬 수 있고 이로 인해 뼈가 약해지고 골절 위험이 증가할 수 있습니다.

일부 환자는 한랭글로불린혈증이라는 질병이 발생합니다. 한랭글로불린혈증은 추운 온도에 혈관을 막는 항체 발달과 관련이 있습니다.

icon

한랭글로불린혈증이란?

한랭 글로불린은 혈장 세포에 의해 생성되고 혈액 내에서 용해되는 비정상 항체입니다. 정상 체온 아래로 떨어질 경우 한랭 글로불린은 많은 양의 고형 입자(침강물)를 형성합니다. 정상 체온까지 따뜻해지면 이러한 고형 입자는 다시 용해됩니다.

한랭 글로불린의 형성(한랭글로불린혈증)은 흔하게 일어나지 않습니다. 대부분의 경우 기저 질환이 한랭 글로불린 형성의 원인입니다. 이러한 장애는 거대 글로불린혈증 및 만성 림프구성 백혈병과 같은 암, 전신성 홍반 루푸스(루푸스)와 같은 자가면역 질환 및 C형 간염 바이러스와 같은 유기체에 의한 감염을 포함합니다. 한랭 글로불린 형성에 대한 원인을 찾을 수 없는 경우는 드뭅니다.

한랭 글로불린 침강물은 혈관의 염증(혈관염)을 유발할 수 있어 타박상, 관절통 및 쇠약과 같은 다양한 증상을 일으킵니다. 혈관염은 간과 신장에 손상을 줄 수 있습니다. 일부 환자에서는 이러한 손상이 간부전 및 신부전으로 진행될 수 있고 치명적이 될 수 있습니다.

한랭 글로불린혈증 환자는 또 추위에 매우 민감하거나 손이나 발이 매우 고통스럽고 추우면 하얗게 변하는 레이노 증후군이 생길 수 있습니다.

따라서 추운 온도를 피하는 것이 혈관염을 예방하는 데 도움이 됩니다. 내재하는 장애의 치료가 한랭 글로불린 형성을 감소시킬 수 있습니다. 예를 들면, C형 간염 바이러스를 치료하기 위한 인터페론 알파의 사용이 한랭 글로불린의 형성을 감소시킬 수 있습니다. 다량의 혈장(혈액의 액체 부분) 제거 및 혈장 수혈(혈장 교환)은 특히 인터페론과 병용하였을 때 도움이 될 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 추가 실험실 검사

거대 글로불린혈증이 의심될 경우 혈액 검사를 실시합니다. 가장 유용한 세 가지 검사는 혈청 단백질 전기영동, 면역글로불린 측정 및 면역 전기영동(단백질을 혈장에서 분리하고 이들이 생성하는 검출 가능한 면역학적 반응을 기반으로 확인하는 과정)입니다. 특정 유전자인 MYD88에서의 특정한 돌연변이 출현이 거대 글로불린혈증 환자에서 흔하게 발생합니다.

의사는 다른 실험실 검사도 실시할 수 있습니다. 예를 들어 의사는 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수가 정상인지 알아보기 위해 혈액 검체를 확인할 수 있습니다. 이외에도 혈액 농도를 확인하기 위한 검사인 혈청 점도도 흔히 실시됩니다. 혈액 응고 검사 결과가 비정상으로 나타날 수 있고 다른 검사에서 한랭 글로불린이 검출될 수 있습니다. 소변 검체 검사에서 벤스 존스 단백질(비정상 항체 조각)이 보일 수도 있습니다. 골수 생검으로 백혈구와 혈장 세포 수의 증가를 밝힐 수 있고 이로 인해 거대 글로불린혈증의 진단을 확인할 수 있으며 이 세포의 모양이 다발 골수종과 거대 글로불린혈증을 구분하는 데 도움이 됩니다.

X-레이는 골밀도 손실(골다공증)을 보여줄 수 있습니다. 이와 달리 컴퓨터 단층촬영(CT)은 비장, 간 또는 림프절의 비대를 보여줄 수 있습니다.

치료

  • 코르티코스테로이드

  • 화학요법

  • 면역체계를 표적으로 하는 기타 약물

  • 혈장 교환

  • 이브루티닙

흔히 환자들은 수년간 치료를 필요로 하지 않습니다. 그러나 코르티코스테로이드는 세포의 단백질 조성을 바꾸어 암세포를 손상시키거나 죽이기 때문에 종종 도움이 됩니다.

일반적으로 클로람부실이나 플로다라빈을 사용한 화학요법이 비정상 혈장 세포의 성장을 느리게 할 수 있습니다. 멜파란이나 사이클로포스파마이드와 같은 다른 화학요법 약물과 코르티코스테로이드가 경우에 따라 단독으로 또는 병용으로 사용됩니다.

화학요법 약물과 다르게 작용하는 약물이 도움이 될 수 있습니다. 단클론 항체 리툭시맙은 비정상 혈장 세포의 성장을 느리게 하는 데 효과적입니다. 탈리도마이드, 레날리도마이드, 포말리도마이드, 보르테조밉, 카르필조밉, 이브루티닙 및 이델라리시브는 특히 코르티코스테로이드 및/또는 화학요법과 함께 병용될 경우 약간의 성공과 함께 사용되고 있습니다.

혈액이 진해진 환자는 혈액을 빼서 비정상 항체를 혈액에서 제거한 후 적혈구를 그 환자에게 돌려주는 시술인 혈장 교환술로 신속하게 치료를 받아야 합니다. 거대 글로불린혈증 환자의 소수만이 이 시술을 필요로 하고 있습니다. 그러나 이러한 환자는 종종 이 시술을 반복해야 합니다.

이 질환은 완치될 수 없지만 환자들은 일반적으로 7~10년간 생존합니다.

얻기

다른 관심 분야

맨 위