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지중해 빈혈

(지중해 빈혈, 지중해 빈혈 중증 및 경증)

작성자:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다.

  • 증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다.

  • 이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및 복부 팽만감과 불쾌감을 겪기도 합니다.

  • 일반적으로 진단에는 특별 헤모글로빈 검사가 필요합니다.

  • 경증 지중해 빈혈에는 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 중증 지중해 빈혈의 경우에는 골수 이식이 필요할 수도 있습니다.

헤모글로빈은 글로빈 사슬 두 쌍으로 구성됩니다. 대체로 성인은 알파 사슬 한 쌍과 베타 사슬 한 쌍을 가지고 있습니다. 때로는 이러한 사슬 중 하나 이상에 이상이 있을 수도 있습니다. 지중해 빈혈은 영향을 받는 아미노산 사슬에 따라 분류됩니다. 기본 유형 두 가지는 다음과 같습니다.

  • 알파-지중해 빈혈(알파 글로빈 사슬에 적용됨)

  • 베타-지중해 빈혈(베타 글로빈 사슬에 적용됨)

알파-지중해 빈혈은 흑인(25%가 결함 있는 유전자 복제본 하나 이상을 보유함)에게서 흔히 발생하며, 베타 글로빈 사슬은 지중해계와 동남아시아계 사람에게서 흔히 발생합니다.

지중해 빈혈은 중증도에 따라 분류할 수 있습니다.

  • 경증성 지중해 빈혈: 증상이 전혀 없거나 경증임

  • 중등도 지중해 빈혈: 경증과 중증 증상 사이

  • 중증 지중해 빈혈: 치료가 필요한 중증 증상

지중해 빈혈의 증상

모든 지중해 빈혈의 증상은 비슷하지만 심각도는 다양합니다.

경증 알파-지중해 빈혈과 경증 베타-지중해 빈혈의 경우 별다른 증상 없이 경증 빈혈만 나타납니다.

중증 베타-지중해 빈혈이 있는 소아는 정상아보다 훨씬 더 늦게 성장하고 사춘기도 더 늦게 올 수 있습니다. 철분 흡수가 증가되고 잦은 수혈(추가 철분 제공)이 필요하므로 과다 철분이 축적되고 심근육에 침전되어 결국 철분 과부하 철분 과부하 개요 철분은 생명에 필수 요소이므로 신체는 일반적으로 혈액으로부터의 철분 흡수를 긴밀하게 조절하며 적혈구로부터 철분을 재생합니다. 철분은 매일 조금씩 손실되며 건강식이라도 소량의 철분만 들어 있을 뿐입니다. 따라서 신체 안에 철분의 양이 많은 사람은 거의... 더 읽기 질병과 심부전 및 조기 사망을 초래할 수 있습니다.

지중해 빈혈의 진단

  • 혈액 검사

  • 헤모글로빈 전기영동

  • 산전 검사

지중해 빈혈의 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다. 의사는 혈구 수를 측정하고 현미경으로 혈액 검체를 검사합니다. 적혈구의 특징적인 이상이 관찰될 수 있습니다.

헤모글로빈 전기영동 진단 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구... 더 읽기 진단 이라고 하는 다른 혈액 검사도 실시됩니다. 전기영동에서는 전류를 통해 다양한 유형의 헤모글로빈을 분리하여 이상 헤모글로빈을 찾아냅니다. 전기영동에 의한 혈액 점적 검사가 도움이 될 수 있지만, 특히 알파-지중해 빈혈의 경우에는 결정적이 아닐 수도 있습니다. 따라서 진단은 일반적으로 특수 헤모글로빈 검사와 유전성 패턴 판정에 따라 이루어집니다.

출산 전에 지중해 빈혈을 발견하기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

지중해 빈혈의 치료

  • 경우에 따라 수혈, 비장 제거 또는 철킬레이트화 요법

  • 줄기 세포 이식

경증 지중해 빈혈이 있는 대부분의 사람은 치료가 필요하지 않습니다.

보다 중증인 지중해 빈혈이 있는 사람은 비장을 제거하기 위한 수술(비장절제술), 수혈 수혈 개요 수혈은 한 건강한 사람의 혈액 성분(헌혈자)을 아픈 사람(수혈자)에게 전달하는 것입니다. 수혈은 산소를 운반하고 체내 혈액량을 회복하며 응고 문제를 해결할 수 있는 혈액의 능력을 증가시키기 위한 것입니다. 미국에서는 매년 약 2,100만 건의 수혈이... 더 읽기 수혈 개요 또는 철킬레이트화 요법을 받아야 할 수도 있습니다. 킬레이트화 요법의 경우 과다 철분이 혈액에서 제거됩니다. 철킬레이트제는 데페라시록스 또는 데페리프론을 사용하여 경구 투여하거나 피부(피하) 또는 정맥에 데페록사민을 주입할 수 있습니다.

베타-지중해 빈혈 환자들에서 수혈의 필요성을 줄이기 위해 신약인 루스파터셉트를 투여할 수 있습니다.

지중해 빈혈에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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