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낫적혈구병

(혈색소 S병)

작성자:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2 2019| 최근 내용 수정일 2 2019
주제 참고 자료

낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다.

  • 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다.

  • 빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구 위기를 나타낼 수 있습니다.

  • 전기영동이라는 특수 혈액 검사를 사용하여 낫적혈구병이 있는지 여부를 판단할 수 있습니다.

  • 발작을 유발하는 활동을 자제하고 감염과 기타 장애를 치료하는 것이 발작을 방지하는 데 상당한 도움이 될 수 있습니다.

(빈혈 개요도 참조.)

낫적혈구병은 거의 흑인에게만 영향을 미칩니다. 미국 내 흑인 중 약 10%는 낫적혈구병 유전자 복제본 하나를 보유하고 있으며, 다시 말해서 낫적혈구 성향이 있다는 뜻입니다. 낫적혈구 성향이 있는 사람들에게서는 낫적혈구병이 발생하지 않지만 소변에서의 혈액과 같은 일부 합병증의 위험이 증가합니다. 흑인 중 약 0.3%는 이 질병의 유전자 복제본 두 개를 보유하고 있습니다. 이러한 사람들에게 이 질병이 발생합니다.

적혈구 모양

정상적인 적혈구는 유연하며 디스크 모양이고 중심부보다는 가장자리가 더 두껍습니다. 여러 유전성 장애에서 적혈구는 구형(유전성 구상 적혈구증), 타원형(유전성 타원 적혈구증) 또는 낫모양(낫적혈구병)이 됩니다.

적혈구 모양

낫적혈구병에서는 적혈구에 이상 형태의 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)이 포함되어 있습니다. 헤모글로빈의 이상 형태를 혈색소 S라고 합니다. 적혈구에 다량의 혈색소 S가 포함되어 있는 경우 적혈구가 낫모양으로 변형될 수 있으며 덜 유연해질 수 있습니다. 모든 적혈구가 다 낫모양이 되는 것은 아닙니다. 낫모양의 세포는 사람들이 감염되었거나 혈액 내 산소량이 매우 적을 때 많아집니다.

낫모양의 세포는 취약하며 파괴되기가 쉽습니다. 낫모양의 세포는 딱딱하므로 매우 작은 혈관(모세 혈관)을 통과하기가 어려워 혈류가 막히게 되며, 모세 혈관이 막힌 부위에서는 조직으로의 산소 공급량이 감소됩니다. 혈류 막힘은 통증을 유발할 수 있으며 시간이 경과됨에 따라 비장, 신장, 뇌, 뼈 및 기타 기관을 손상시킬 수 있습니다. 신부전심부전이 발생할 수 있습니다.

증상

낫적혈구병 환자는 항상 어느 정도의 빈혈(종종 피로, 쇠약 및 창백함을 유발함)이 있으며 경미한 황달(피부와 눈의 황변)이 나타날 수 있습니다. 별다른 증상이 거의 없는 사람들도 있습니다. 그 밖의 사람들은 심각한 장애와 조기 사망을 초래하는 중증 재발성 증상을 겪습니다.

낫적혈구 성향

낫적혈구 성향이 있는 사람에서는 적혈구가 취약하지 않으며 쉽게 파괴되지 않습니다. 일반적으로 낫적혈구 성향은 대체로 통증성 위기를 유발하지 않지만, 군대나 경기 훈련 도중과 같이 심한 탈수를 유발하는 매우 격렬한 운동 중에 갑자기 사망하는 사람도 있습니다.

낫적혈구 성향이 있는 사람들은 만성 신질환폐색전증의 위험이 증가합니다. 드물게, 소변에서 혈액이 나올 수 있습니다. 또한 낫적혈구 성향이 있는 사람들은 매우 희귀한 형태의 신장암에 걸릴 위험이 있습니다.

낫적혈구 위기

격렬한 운동, 등산, 충분한 산소가 없는 상태에서의 고도 비행 또는 질환 등 혈액 내 산소량을 줄이는 요인은 낫적혈구 위기(악화라고도 함)를 초래할 수 있습니다. 낫적혈구 통증성(혈관 막힘) 위기는 증상이 증가하는 경우로, 갑작스런 빈혈 악화, 통증(흔히 팔다리의 장골이나 복부에서), 열, 그리고 숨가쁨(경우에 따라)으로 이루어질 수 있습니다. 복부 통증이 심할 수 있으며 구토가 발생할 수 있습니다. 경우에 따라 다음과 같은 추가 합병증이 통증성 위기와 함께 발생합니다.

  • 무형성 위기: 일부 바이러스성 감염 중에 골수에서 적혈구 생성이 중단됩니다

  • 급성 흉부 증후군: 폐 모세혈관 폐색으로 인해 발생

  • 간 격리: 급격한 간 비대

급성 흉부 증후군은 모든 연령대의 사람들에게서 발생할 수 있지만, 소아에서 가장 흔합니다. 흉부 증후군은 중증 흉통과 호흡 곤란을 특징으로 합니다. 반복적인 흉부 증후군 에피소드로 인해 폐동맥 고혈압(심장에서 폐로 혈액을 운반하는 혈관의 높은 혈압)에 걸리기 쉬워집니다. 급성 흉부 증후군은 치명적일 수 있습니다.

합병증

낫적혈구병이 있는 대부분의 사람들은 낫적혈구가 비장에 붙잡혀 있기 때문에 소아기에 비장 비대가 나타납니다. 청소년기에 이르면 흔히 비장이 심하게 손상되어 수축되고 더 이상 기능을 하지 않게 됩니다. 비장은 감염에 대항하는 데 도움을 주기 때문에 낫적혈구병이 있는 사람에게는 폐렴구균 폐렴과 기타 감염이 발생할 가능성이 높습니다. 특히 바이러스성 감염으로 적혈구 생성이 감소될 수 있으므로 빈혈이 더욱 심각해집니다.

일생 동안 간이 점진적으로 비대해질 수 있으며(상복부 팽만 유발), 흔히 파괴된 적혈구의 색소가 모여 담석이 형성됩니다.

심장은 일반적으로 비대해지고, 비대해진 심장은 덜 효율적으로 혈액을 신체로 펌프질하여 심부전으로 이어질 수 있습니다. 심장 잡음이 흔히 나타납니다.

대체로 낫적혈구병이 있는 소아는 몸통에 비해 팔, 다리, 손가락, 발가락이 상대적으로 긴 편입니다. 뼈와 골수의 변화는 골통을 유발할 수 있으며, 특히 손과 발에서 이러한 통증이 발생할 수 있습니다. 열을 동반한 재발성 관절통이 발생할 수 있으며, 고관절이 심하게 손상되어 치환이 필요할 수도 있습니다.

피부 혈액 순환이 원활하지 않아서 다리, 특히 발목에 궤양이 발생하기도 합니다. 젊은 남성에게는 흔히 지속적인 발기 통증(지속발기증)이 나타날 수 있습니다. 재발성 지속발기증 발현으로 음경이 영구적으로 손상되어 더 이상 발기가 불가능할 수도 있습니다. 막힌 혈관은 신경계를 손상시키는 뇌졸중을 유발할 수 있습니다. 노년층의 경우 폐와 신장 기능이 쇠약해 질 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 헤모글로빈 전기영동

  • 산전 검사

의사는 젊은 흑인의 빈혈, 복통 및 골통, 구역질 증상을 낫적혈구 위기의 가능성 있는 징후로 인식합니다. 의사는 낫적혈구병이 의심되는 경우 혈액 검사를 실시합니다. 혈액 검체를 현미경으로 검사하면 낫모양의 적혈구와 파괴된 적혈구 조각을 볼 수 있습니다.

헤모글로빈 전기영동이라고 하는 다른 혈액 검사도 실시됩니다. 전기영동에서는 전류를 통해 다양한 유형의 헤모글로빈을 분리하여 이상 헤모글로빈을 찾아냅니다.

위기 상태에서 겪게 되는 특정 증상에 따라 추가 검사가 필요할 수도 있습니다. 예를 들어 호흡 곤란이나 열이 동반되는 경우 흉부 X-레이 촬영을 실시할 수 있습니다.

선별 검사

이 장애가 있는 사람들의 친족 중에 낫적혈구병이나 낫적혈구 성향이 있을 수도 있으므로 이들에 대한 혈액 검사를 실시합니다. 친족 내에서 성향을 찾아내는 일은 자녀에게 낫적혈구병이 있을 위험을 판단하여 가족 계획을 세우는 데 중요할 수 있습니다.

미국에서 신생아는 혈액 검사를 통해 정기적으로 선별됩니다.

검사를 통해 임신 초기에 태아를 선별할 수 있으며 낫적혈구병을 가진 아이를 낳을 위험이 있는 부부를 대상으로 산전 상담을 실시할 수 있습니다. 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 통해 얻은 태아 세포를 검사하여 낫적혈구 유전자 유무를 알아봅니다.

치료

  • 위기를 예방하기 위한 치료

  • 위기 및 이를 유발하는 질환 치료

치료는 다음을 목표로 합니다.

  • 위기 예방

  • 빈혈 조절

  • 증상 완화

줄기 세포 이식으로 낫적혈구병이 완치될 수 있습니다. 낫적혈구 유전자가 들어 있지 않은 가족 구성원 또는 다른 기증자의 골수나 줄기 세포를 낫적혈구병 환자에게 이식할 수도 있습니다. 이러한 이식은 질병을 치료할 수도 있지만 위험하기 때문에 보통은 시행되지 않습니다. 수혜자는 남은 생애 동안 면역체계를 억제하는 약물을 복용해야 합니다.

정상 유전자를 전구 세포(혈구를 생성하는 세포)에 이식하는 기법인 유전자 요법이 연구 중에 있습니다.

낫적혈구 위기 예방

낫적혈구병 환자들은 혈액 내 산소량을 감소시키는 활동을 자제하기 위해 노력하고 바이러스성 감염과 같은 가벼운 질환이라도 즉각적인 치료를 받아야 합니다. 감염 위험이 증가하기 때문에 해당 환자는 폐렴구균, 수막구균, 인플루엔자인플루엔자균 b형 감염에 대해 예방접종을 받아야 합니다. 소아들은 일반적으로 만 4개월부터 만 6세까지 페니실린을 경구 복용합니다.

낫적혈구병을 조절하는 데 약물이 도움이 될 수 있습니다. 히드록시유레아는 태아에게서 주로 발견되는 헤모글로빈 형태의 생성을 증가시켜 낫 모양의 적혈구수를 줄입니다. 따라서 낫적혈구 위기 및 급성 흉부 증후군의 빈도가 줄어듭니다.

빈혈 조절

낫적혈구병이 있는 이들에게는 체내에서 새로운 적혈구 세포를 만드는 데 도움이 되는 비타민인 엽산이 제공됩니다.

빈혈을 교정하기 위해 수혈을 실시할 수 있습니다.

낫적혈구 위기 치료

낫적혈구 위기 상태에는 입원이 필요할 수 있습니다. 이들에게는 통증을 완화하기 위한 정맥(정맥내) 수액과 약물이 투여됩니다. 뇌졸중, 심장 마비 또는 폐 손상 위험이 제기될 정도로 빈혈이 심각한 경우, 수혈과 산소를 제공할 수 있습니다. 감염과 같은 위기 상황을 유발할 수 있는 상태를 치료합니다.

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