사람마다 서로 다른 유전자(유전) 구성은 약물에 대한 인체의 반응과 약물의 효과에 영향을 미칩니다. 약물 반응에 있어 나타나는 유전적 차이에 대한 연구를 약물유전학이라 합니다. 경우에 따라 치료를 시작하기 전에 약물을 대사하는 효소의 수치를 측정할 수 있습니다. 처방하기 전에 이러한 점을 고려해야 합니다.
유전자 구성 때문에 몇몇 환자는 약물을 서서히 처리(대사)합니다. 이에 따라 약물이 체내에 축적되어 독성을 일으킬 수 있습니다. 약물 대사 속도가 너무 빨라서 일반 용량을 투여한 후 혈중 약물 농도가 약물이 효능을 발휘할 수 있을 정도가 될 수 없는 경우가 있습니다.
미국인은 약 절반 가량이 특정 약물을 대사하는 간효소인 N-아세틸전달효소의 효과가 서서히 발휘됩니다. 이러한 환자는 아세틸화가 느린 사람이라고 합니다. 이소니아지드(결핵 치료에 사용)와 같이 이 효소로 대사되는 약물은 아세틸화가 느린 사람의 경우 이 효소가 약물을 신속하게 대사하는 환자(아세틸화가 빠른 사람)에 비해 혈중 수치가 증가하여 체내에 체류하는 시간이 연장되는 경향이 있습니다.
약 1,500명 가운데 1명은 수술 도중 근육을 일시적으로 이완하기 위해 투여되는 경우가 있는 숙시닐콜린과 같은 약물을 불활성화하는 혈액 효소인 슈도콜린에스트라제의 농도가 낮게 나타납니다. 숙시닐콜린을 신속하게 불활성화하지 않을 경우 근육 이완이 연장될 수 있으며 환자는 수술이 끝난 직후 평소대로 스스로 호흡을 할 수 없습니다. 환자는 장시간 산소호흡기를 이용해야 합니다.
아프리카인이나 미국 흑인의 혈통을 이어받은 남성 가운데 약 10%와 이보다 낮은 비율의 흑인 여성들은 특정 독성 화학물질로부터 적혈구를 보호하는 효소인 포도당-6-인산 탈수소 효소(G6PD) 결핍되어 있습니다. 예를 들어, G6PD 결핍 환자의 경우 일부 약물(예: 말라리아 치료에 사용되는 클로로퀸과 프리마퀸)은 적혈구를 파괴하여 용혈성 빈혈을 일으킵니다.
약 20,000명 가운데 1명은 근육이 할로세인이나 이소플루란, 세보플루란과 같은 특정 흡입 마취제에 과민해지는 유전적 결함이 나타납니다. 이러한 환자에게 근육 이완제(일반적으로 숙시닐콜린)와 함께 이러한 마취제를 투여할 경우 생명을 위협하는 장애인 악성 고열이 나타날 수 있습니다. 이는 매우 높은 열을 유발합니다. 근육이 경직되고 심장박동이 빨라지고 혈압이 저하됩니다.