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자폐 범주성 장애

작성자:

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
주제 참고 자료

자폐 범주성 장애는 정상적인 사회적 관계를 발달시키지 못하고, 언어를 이상하게 사용하거나 전혀 사용하지 못하며, 제한적이고 반복적인 행동을 보이는 질환입니다.

  • 영향받은 사람은 타인과 대화하거나 관계를 맺는 데 어려움을 겪습니다.

  • 자폐 범주성 장애 환자는 또한 행동, 관심 및/또는 활동 패턴도 제한되어 있으며 종종 정형화된 행동을 따릅니다.

  • 진단은 관찰과 부모 및 다른 보호자의 보고, 표준화된 자폐증 특이 선별검사에 기반합니다.

  • 대부분의 사람들은 매우 구조화된 행동 중재에 가장 잘 반응합니다.

자폐 범주성 장애가 장애 범주(범위)로 간주되는 이유는 이 징후의 유형과 중증도가 매우 광범위하기 때문입니다. 예전에는 ASD를 전형적 자폐증, 아스퍼거 증후군, 레트 증후군, 소아기 붕괴성 장애, 및 별도로 특정되지 않은 확대 발달 장애로 하위 분류하였습니다. 그러나 현재 의사들은 이러한 용어를 사용하지 않고 ASD로 통칭합니다(뚜렷한 유전 장애인 레트 증후군 레트 증후군 레트 증후군은 거의 전적으로 여아에서 발생하며 첫 6개월의 정상 발달 후 발달에 영향을 미치는 유전적 문제에 의해 유발되는 드문 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 증상에는 최초의 정상 발달 기간 후 언어와 사회성 기술 감소 등이 있습니다. 진단은 소아의 초기 성장과 발달에 관한 의사의 관찰사항, 유전자... 더 읽기 은 제외함). ASD는 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 와 다르지만, 많은 ASD 환자들이 지적 장애도 보입니다. 분류 체계에서는 ASD에 해당하는 개인에게 넓은 범위 내에서 여러 특징이 다소 강하게 나타날 수 있다고 강조합니다.

이러한 장애는 59명 중 1명 꼴로 발생하고, 여아보다 남아에게 4배 더 흔합니다. 의사와 보호자가 자폐 범주성 장애 증상에 관해 보다 자세히 배워감에 따라, 자폐 범주성 장애를 앓고 있는 것으로 확인된 추정 환자 수가 증가했습니다.

자폐 범주성 장애의 원인

종종 유전적 요인과 관련이 있을지라도, 자폐 범주성 장애의 구체적인 원인은 완전히 밝혀지지 않았습니다. ASD인 소아가 한 명 있는 부모의 경우 ASD인 아이를 낳을 위험이 50~100배 높아집니다. 취약 X 증후군 취약 X 증후군 취약한 X 증후군은 X 염색체에 생기는 유전자 이상으로 지적 장애 및 행동 문제들로 이어집니다. 염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체)... 더 읽기 , 결절성 경화증 결절성 경화증 결절성 경화증은 뇌의 비정상 성장, 피부 변화, 때때로 심장, 신장, 폐와 같은 중요한 기관에 종양을 야기하는 유전성 질환입니다. 결절성 경화증은 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다. 소아에 비정상적인 피부 성장물, 발작, 지연 발달, 학습 장애, 또는 행동 문제가 있을 수 있고 지적 장애나 자폐증이 나타날 수 있습니다. 수명에는 영향을 미치지... 더 읽기 결절성 경화증 , 다운 증후군 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고 있으며 종종 신장이 작습니다. 출산 전, 다운 증후군은 초음파검사나 산모 혈액에 대한 검사를... 더 읽기 다운 증후군(21번 삼염색체증) 등 몇 가지 유전자 이상이 ASD와 관련이 있을 수도 있습니다. 산전 간염, 예를 들어 풍진 풍진 풍진은 보통 관절통 및 발진과 같은 경증의 증상을 야기하는 전염성 바이러스성 감염이지만, 산모가 임신 중 풍진에 감염되는 경우 중증의 선천적 결함을 야기할 수 있습니다. 풍진은 바이러스에 의해 유발됩니다. 전형적 증상은 종창성 림프절, 입 천장에 장미 색깔의 반점 및 특징적 발진이 포함됩니다. 진단은 증상에 기반합니다. 정기적인 백신접종이... 더 읽기 풍진 또는 거대세포 바이러스 신생아의 거대세포 바이러스(CMV) 감염 거대세포 바이러스는 대개는 거의 또는 전혀 문제를 유발하지 않지만 출생 전이나 출생 시점 경에 감염된 영아에서는 심각한 질병을 유발할 수 있는 흔한 바이러스입니다. 거대세포 바이러스 감염은 바이러스에 의해 유발됩니다. 대부분의 신생아는 증상이 없지만, 일부는 감염된 시기에 따라 증상이 있습니다. 의사는 소변, 침, 혈액 또는 조직 검체 내의... 더 읽기 와 같은 바이러스성 감염도 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 ASD가 잘못된 육아, 좋지 않은 소아기 환경 또는 백신접종으로 인해 발생하지는 않는다는 점은 확실합니다(또한 MMR 백신과 자폐증 홍역-유행성 이하선염-풍진(MMR) 백신과 자폐증에 대한 우려 미국에 견고한 백신 안전 시스템이 구비되어 있음에도 불구하고, 많은 부모들이 여전히 소아기 백신과 예방접종 일정의 안전에 관해 우려합니다. 이러한 우려로 인해 일부 부모들은 자녀에게 권장되는 일부 또는 모든 백신 접종을 허락하지 않기로 결정했습니다. 부모가 하나 이상의 백신을 거부한 소아들에게서, 백신으로 예방할 수 있는 질환들이 발생할... 더 읽기 참조).

ASD가 있는 일부 소아는 뇌가 형성되고 기능하는 방식에 있어 차이가 있습니다.

알고 계십니까?

  • 자폐 범주성 장애는 백신접종으로 인해 발생하지 않습니다.

자폐 범주성 장애의 증상

자폐 범주성 장애의 증상은 생후 2년 내에 나타나나, 경증의 경우 학령기까지 증상을 발견하지 못할 수도 있습니다.

자폐 범주성 장애를 앓는 소아는 다음과 같은 영역에서 증상이 나타납니다.

  • 사회적 의사소통 및 상호작용

  • 행동의 제한되고 반복적인 패턴

자폐 범주성 장애의 증상은 경증부터 중증까지 다양하나, 대부분의 사람들은 위의 양 분야에서 일정 정도의 지원을 필요로 합니다. ASD 환자들은 학교 또는 사회에서 독립적으로 기능을 수행할 수 있는 능력과 필요한 지원 정도에서 상당히 다릅니다. 또한 ASD 소아의 약 20~40%는 특히 IQ가 50 미만인 경우 청소년기에 들어서기 전에 발작 발작 장애 발작 장애에서 뇌의 전기적 활동이 주기적으로 방해를 받아 어느 정도 일시적인 뇌 기능 장애가 발생합니다. 많은 환자들이 발작이 시작되기 직전에 특이한 감각이 있습니다. 일부 발작에서는 제어할 수 없는 떨림과 의식 상실을 초래하지만, 환자들은 때때로 단순히... 더 읽기 을 보입니다. 해당하는 소아의 약 25%에서는 진단 시에 이전에 획득한 기술의 상실(발달 퇴행)이 일어나며 이것은 장애의 첫 지표가 될 수도 있습니다.

사회적 의사소통 및 상호작용

종종 ASD 영아는 전형적이지 않은 방식으로 부모에게 달라붙고 눈을 맞춥니다. ASD에 해당하는 일부 영아는 부모와 떨어질 때 화를 내기도 하지만 다른 아이들처럼 부모의 보호를 받기 위해서가 아닐 수도 있습니다. ASD 소아는 혼자 놀기를 좋아하는 경우가 많고 특히 가족 이외에는 개인적으로 친한 관계를 형성하지 않습니다. 이러한 소아는 다른 아이들과 상호작용할 때 눈 맞춤과 얼굴 표정을 이용하여 사회적 접촉을 확립할 수 없으며, 타인의 감정과 표정을 해석하는 데 어려움을 겪습니다. 이들은 대화에 어떻게, 언제 참여해야 할지 모르며 부적절하거나 해를 끼치는 말을 인식하지 못할 수 있습니다. 이러한 요소로 인해 다른 아이들이 이들을 이상하거나 특이하게 생각할 수 있어 사회적으로 고립되는 경우가 많습니다.

언어

ASD가 가장 심각한 소아는 절대로 말을 배우지 않습니다. 이러한 소아는 배우더라도 정상보다 훨씬 늦게 배우며 단어를 특이하게 사용합니다. 이들은 종종 들은 단어를 반복하거나(메아리증), 자연스럽게 말하는 상황에서 기억하여 암기한 말을 사용하거나, 대명사를 거꾸로 사용합니다(특히 자신을 지칭할 때 또는 나를 대신 사용). 대화는 양방향으로 이루어지지 않으며, 대화가 되더라도 생각이나 느낌을 공유하기 보다는 정보를 적거나 요청하기 위해 대화를 이용할 수 있습니다. 자폐 범주성 장애 환자들은 특이한 리듬과 음조로 말할 수 있습니다.

행동, 관심 및 활동

자폐 범주성 장애 환자들은 종종 새로운 음식, 장난감, 가구 배치, 옷 등 변화에 대한 저항감이 큽니다. 특정한 무생물에 과도하게 애착을 보이게 될 수 있습니다. 종종 특정 행동을 반복적으로 행합니다. 유아 및/또는 중증의 소아는 흔들기, 손 뒤집었다 엎었다 하기(hand flapping) 또는 물체 돌리기 등의 특정한 행동을 종종 반복합니다. 일부는 머리 흔들기 또는 스스로 물어뜯기 등 반복적인 행동을 통해 자해할 수도 있습니다. 경증의 환자들은 같은 비디오를 여러 번 보거나 식사 때마다 같은 음식을 먹겠다고 고집을 부릴 수도 있습니다. ASD 환자들은 매우 전문화되고 종종 특이한 관심을 갖고 있습니다. 예를 들어 진공 청소기에 집착할 수도 있습니다.

자폐 범주성 장애 환자들은 종종 감각에 너무 과도하거나 너무 둔감하게 반응합니다. 이러한 소아는 타인이 괴로울 만큼 특정한 냄새, 맛 또는 질감을 극도로 싫어하거나, 통증 또는 냉/온 감각에 이상하게 반응합니다. 이 소아는 어떤 소리는 무시할 수 있지만 다른 소리에는 극도로 괴로워할 수 있습니다.

지능

많은 ASD 환자들은 일정 정도의 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 (IQ 70 미만)를 갖고 있습니다. 이들의 수행 능력은 분야마다 다릅니다. 이들은 보통 언어 검사보다 운동 및 공간 기술 검사에서 수행 능력이 우수합니다. 일부 ASD 환자들은 복합적인 연산 또는 고급 음악 기술을 수행하는 능력 등 특유한 기술이나 “분리” 기술을 가지고 있습니다. 그러나 이러한 환자들은 안타깝게도 이 기술을 생산적이거나 사회적으로 소통되는 방식으로 사용할 수 없는 경우가 많습니다.

자폐 범주성 장애의 징후

모든 징후가 나타나야만 자폐 범주성 장애로 진단되는 것은 아니지만 A와 B에 모두 문제가 있는 소아만 ASD에 해당됩니다. 이러한 징후는 강도가 매우 다양할 수 있지만 소아의 기능 수행을 떨어뜨려야만 해당됩니다.

A. 사회적 의사소통 및 상호작용의 어려움:

  • 타인과 참여하고 생각과 느낌을 공유하기 어려움

  • 비언어적 소통(눈맞춤하기, 보디 랭귀지와 얼굴 표정의 이해 및 사용 등)의 어려움

  • 개인 간의 관계를 발달, 유지 및 이해하기 어려움

B. 행동, 관심 및/또는 활동의 제한되고 반복적인 패턴:

  • 반복적인 움직임 또는 말

  • 확고한 일상의 틀에 집착하고 변화에 저항함

  • 매우 제한되고 집중적인 관심

  • 맛, 냄새, 질감 등 신체 감각에 대한 반응이 너무 크거나 너무 떨어짐

자폐 범주성 장애의 진단

  • 의사의 평가

  • 부모 및 기타 보호자의 보고

  • 표준화된 자폐증 특이 선별검사

놀이방 환경에서 소아를 긴밀히 관찰하고 부모 및 교사가 소아에게 자세히 질문함으로써 자폐 범주성 장애의 진단이 이루어집니다. 사회적 커뮤니케이션 설문지와 수정된 유아 자폐검사표(M-CHAT-R) 등의 표준화된 자폐증 특이 선별검사를 통해 심층 검사가 필요한 소아를 구분할 수 있습니다. 심리학자와 기타 전문가들은 보다 광범위한 자폐증 진단 관찰 스케줄(Autism Diagnostic Observation Schedules)과 기타 도구를 이용할 수 있습니다.

자폐 범주성 장애의 예후

자폐 범주성 장애 증상은 보통 평생 지속됩니다. 예후는 소아가 초등학교 학령기까지 사용 가능한 언어를 얼마나 습득했는지의 영향을 크게 받습니다. 지능이 낮게 측정된 ASD 소아(예를 들어 표준 IQ 검사에서 50미만의 점수를 받은 경우)는 성인이 되었을 때 보다 집중적인 지원이 필요할 것입니다.

자폐 범주성 장애의 치료

  • 응용행동분석

  • 교육 프로그램

  • 언어 치료

  • 때때로 약물 요법

응용행동분석(ABA)은 ASD 소아에서 특정 행동을 개선, 변경 또는 발달시키기 위해 의사가 사용하는 요법입니다. 이러한 행동에는 사회적 기술, 언어 및 의사소통 기술, 읽기, 학업과 자기 관리(예: 샤워 및 몸단장), 일상 생활 기술, 시간 엄수, 직업 능력과 같은 학습된 기술이 포함됩니다. 이 요법은 또한 소아의 발전을 방해할 수 있는 행동(예: 공격성)을 최소화하는 데 도움이 되도록 사용됩니다. 응용행동분석 요법은 각 소아의 요구를 충족하기 위한 맞춤식이며, 일반적으로 행동 분석에 대한 인증을 받은 전문가가 설계하고 감독합니다.

ASD를 가진 학령기 소아를 위한 교육 프로그램은 사회적 기술 발달과 말하기 및 언어 지체를 해결하며 고등학교 졸업 후의 교육 및 고용을 위해 소아를 대비시키는 데 도움이 됩니다.

연방 장애인 교육법(IDEA)에서는 공립 학교에서 ASD가 있는 소아와 청소년들에게 무료로 적절한 교육을 하도록 요구하고 있습니다. 이 교육은 최대한 제한이 없고 최대한 모든 환경을 포함하여 제공해야 하며, 다시 말해 지적 장애 소아는 장애가 없는 친구들과 상호작용할 수 있는 모든 기회를 누리고 지역사회 자원을 똑같이 이용할 수 있어야 합니다. 미국 장애인법(American with Disability Act)재활법 제504조는 또한 학교 및 기타 공공 환경에서의 조정을 제공합니다.

약물 요법은 내재된 장애를 바꿀 수 없습니다. 그러나 플루옥세틴, 파록세틴 및 플루복사민 등의 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)는 ASD 환자의 의식적 행동을 줄이는 데 종종 효과적입니다. 리스페리돈 등 항정신병제를 사용하여 이들의 자해 행동을 줄일 수도 있지만 (체중 증가 및 운동 장애 등)부작용의 위험을 고려해야 합니다. 기분 안정제와 정신흥분제는 주의가 산만하거나 충동적이거나 과잉행동을 보이는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.

어떤 부모는 특별한 식이요법, 위장 요법 또는 면역 요법을 시도해 보기도 하지만 현재로서는 이러한 요법이 자폐 범주성 장애 소아에 도움이 된다는 충분한 증거가 없습니다. 대화 촉진, 중금속 제거 요법, 청각 통합 훈련 및 고압산소 치료 등의 기타 보완적 요법도 효과적인 것으로 입증되지 않았습니다. 그러한 치료를 고려할 때 가족은 각각의 장점과 위험성에 대하여 소아의 주치의와 상담해야 합니다.

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