레트 증후군은 거의 전적으로 여아에서 발생하며 첫 6개월의 정상 발달 후 발달에 영향을 미치는 유전적 문제에 의해 유발되는 드문 신경발달 장애입니다.
레트 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
증상에는 최초의 정상 발달 기간 후 언어와 사회성 기술 감소 등이 있습니다.
진단은 소아의 초기 성장과 발달에 관한 의사의 관찰사항, 유전자 검사에 기반합니다.
치료는 증상 관리와 교육 지원에 집중하는 다분야적 접근방식을 포함합니다.
레트 증후군은 가장 빈번하게 여아에서 진단되는 드문 신경발달 및 유전 장애입니다. 영향을 받은 남아 태아는 종종 출생 전 사망하기에, 여아보다 훨씬 덜 빈번하게 발견됩니다. 레트 증후군을 앓는 여아는 보통 만삭의 평탄한 임신과 분만 후 출생합니다.
레트 증후군은 뇌 발달에 필요한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 증후군은 사회적 상호작용 저하, 언어 기술 상실, 반복적 손 움직임을 유발합니다. 사회적 기술과 의사소통 곤란을 포함한 많은 증상들은 자폐 범주성 장애와 유사할지라도, 레트 증후군은 별개의 장애입니다.
레트 증후군의 증상
레트 증후군이 있는 여아는 생후 6개월에서 18개월까지는 정상적으로 발달하는 것처럼 보입니다.
장애가 시작되면 머리와 뇌 성장이 느려지며 언어 기술이 저하됩니다. 장애가 진행됨에 따라, 소아는 일반적으로 손 씻기 또는 빨래 짜기와 비슷한 반복적인 손동작을 보입니다. 목적 없이 손동작을 하고 걷기에 장애가 생기며 몸의 동작이 서투르게 됩니다. 사회적 기술이 손상됩니다. 호흡 문제가 발생할 수 있습니다. 지적 장애가 생기며 보통은 매우 심각합니다. 종종 발작이 일어나며 시간이 지나면 운동성에도 영향을 미칠 수 있습니다. 나중에 소아는 척추측만증이 발생할 수 있으며 종종 심장 문제를 경험합니다. 성장 지체가 있을 수 있으며 체중 유지에 어려움을 겪는 경향이 있습니다.
고학령 아동기와 초기 사춘기에 들어서면서부터 사회적 상호작용과 의사소통이 약간 개선될 수도 있지만, 언어와 손 행동 문제는 여전합니다.
레트 증후군의 진단
의사의 평가
유전자 검사
의사들은 소아의 초기 성장과 발달 기간 동안의 증상을 관찰하고 확립된 기준에 따라 레트 증후군을 진단합니다. 소아의 신체 및 신경학적 상태를 지속적으로 평가합니다.
확진을 위해 유전자 이상과 기타 유전자에 대한 유전자 검사를 실시합니다.
레트 증후군의 치료
의료팀의 지원
특수 교육 지원
증상 관리
항발작제와 행동 약물로 발작과 손 행동 문제 치료
아마도 트로피네티드
레트 증후군의 치료법은 없습니다.
레트 증후군이 있는 소아는 물리, 작업, 언어 요법사를 포함하는 의학적 팀 접근방식으로 최선의 지원을 받게 됩니다. 레트 증후군이 있는 대부분의 환자는 광범위한 사회적 및 지원 서비스, 전문 교육 프로그램을 필요로 합니다.
의사는 발작과 손 행동 문제를 조절하거나, 호흡 문제를 완화하거나, 운동 문제를 돕기 위해 약물을 투여할 수 있습니다.
트로피네티드는 성인과 2세 이상의 소아에서 레트 증후군의 치료에 이용 가능한 약물입니다. 이는 뇌 성장과 발달을 돕고 운동 기술, 의사소통, 사회적 상호작용을 개선시키는 데 도움이 됩니다.
척추측만증의 진행을 모니터링하고 심장 문제를 모니터링하기 위해서는 정기적인 의료 재평가가 필요합니다.
영향을 받은 소아가 체중을 유지하는 데 도움을 주기 위해서는 영양 지원이 필요할 수 있습니다.
미국의 연방 장애인 교육법(IDEA)은 공립 학교에서 레트 증후군이 있는 소아와 청소년에게 무료로 적절한 교육을 제공하도록 요구합니다. 이 교육은 최대한 제한이 없고 최대한 모든 환경을 포함하여 제공해야 하며, 다시 말해 지적 장애 소아는 장애가 없는 친구들과 상호작용할 수 있는 모든 기회를 누리고 지역사회 자원을 똑같이 이용할 수 있어야 합니다. 미국 장애인법 및 재활법 제504조는 또한 학교 및 기타 공공 환경에서의 조정을 제공합니다.
레트 증후군의 예후
기대 수명을 포함한 장기적 예후는 가변적입니다. 그러나, 대개 소아는 의료팀의 도움으로 성인기까지 잘 생존합니다. 발작을 얼마나 잘 통제하는지, 보행할 수 있는 능력을 유지하는지 여부, 영양을 포함한 많은 요인들이 예후에 영향을 미칩니다.
추가 정보
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