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가족성 지중해열

작성자:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2018년 12월 2일| 최근 내용 수정일 2018년 12월 6일

가족성 지중해열은 복통이 동반되는 고열이나 이보다 드물지만 흉통, 관절통, 또는 발진으로 특징지어지는 유전성 장애입니다.

  • 가족성 지중해열은 양쪽 부모 모두에게서 물려받는 유전자에 의해 나타납니다.

  • 일반적으로, 대부분의 사람들이 심각한 복통 및 고열에 시달립니다.

  • 진단은 대개 증상에 근거하지만 드문 경우 유전자 검사를 할 수 있습니다.

  • 이 장애는 적절하게 치료하지 않으면 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다.

  • 고통스러운 증상들을 줄이거나 제거하고 아밀로이드증에서 기인하는 신부전증의 위험을 배제하기 위해 콜키신을 복용합니다.

가족성 지중해열은 지중해 출신의 사람들에게서(세파르디 유대인, 북아프리카 아랍인, 아르메니아인, 그리스인, 이탈리아인, 터키인 등) 가장 흔하게 나타납니다. 그러나 이 장애는 다른 민족의 사람들에서도(아슈케나지 유대인, 쿠바인, 일본인 등) 발생했습니다. 가족성 지중해열이 있는 사람의 최대 50%는 가족, 일반적으로 형제 자매에게 이 장애가 있습니다(가족력).

가족성 지중해열은 비정상적인 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 이 장애가 나타나려면, 사람들이 양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 개의 비정상 열성 유전자를 받아야 합니다. 그러나, 드물게 비정상 유전자 복제본 하나만으로도 증상을 일으키기에 충분할 수 있습니다. 염증을 통제하는 단백질인 피린의 결함적인 유형의 생성은 비정상 유전자를 유발합니다. 유전자에 대해 여러 가지 가능한 돌연변이가 있으며, 이 돌연변이가 모두 확인된 것은 아닙니다.

증상

가족성 지중해열의 증상은 주로 5세에서 15세 사이에 시작됩니다.

가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

  • 복통과 열

약 95%의 사람들에게서 복통이 나타납니다. 복통은 불규칙하게 나타나며 104° F (40° C)까지 올라가는 열을 동반합니다. 고통스러운 복통은 보통 24시간에서 72시간까지 지속되지만 더 길게 나타날 수도 있습니다. 증상은 일주일의 두 번으로 자주 나타나기도 하고 일년에 한번 정도로 드물게 나타나기도 합니다. 증상의 중증도와 빈도는 나이가 먹음에 따라, 임신 중에, 그리고 아밀로이드증이 나타나는 환자에게서 줄어들 수 있습니다. 가끔은 증상이 수년 간 완전히 사라졌다가 그 후 다시 나타나기도 합니다.

복통은 복강 내막의 감염에 의해 발생합니다(복막염). 통증은 대개 복부의 한 부분에서 시작되어 복부 전체로 퍼집니다. 통증의 중증도는 각 증상에 따라 다를 수 있습니다.

덜 흔한 증상은 다음과 같습니다.

  • 흉통: 이 장애를 앓는 사람들의 약 30% 정도가 흉통이 있습니다. 주로 호흡에 의해 시작되는 흉통은 폐 주면 점막의 감염(흉막염)이나, 또는 드물게 심장 주변 막의 염증(심낭염)을 유발합니다.

  • 관절염: 약 25%의 사람들이 무릎, 발목, 고관절과 같은 큰 관절들 내의 감염(관절염)이 있습니다.

  • 발진: 발목 주변에 나타나는 고통을 수반하는 빨간 발진이 나타날 수 있으나, 이 증상은 미국 내 사람들에게서는 비교적 드물게 나타납니다.

  • 음낭 통증: 남성일 경우 고환을 감싸고 보호하는 두터운 표피낭(음낭)이 고환(정소) 염증 때문에 붓고 통증을 유발할 수 있습니다.

증상의 중증도에도 불구하고, 사람들은 빠르게 회복하고 다음 증상이 나타날 때까지 질병으로부터 자유로울 수 있습니다.

가족성 지중해열의 합병증

적절한 치료를 받지 않으면, 가족성 지중해열을 앓는 일부 사람들에게 아밀로이드증이 나타날 수 있습니다. 아밀로이드증의 경우 아밀로이드라는 특이한 형태의 단백질이 신장과 다른 장기 및 조직 내에 침착되어 장기의 기능이 손상됩니다.

아밀로이드 침착물이 신장을 손상시켜, 결국 신부전을 초래할 수 있습니다. 사람들은 체액이 정체되고 허약감을 느끼며 식욕을 잃을 수 있습니다.

장애를 가진 여성의 약 1/3 정도가 불임이거나 유산을 합니다. 임신의 약 20%~ 30%는 태아가 손실됩니다. 이 장애는 골반 내 흉터 조직을 형성할 수도 있습니다. 흉터 조직은 수태를 방해할 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

의사는 대개 전형적인 증상에 근거하여 가족성 지중해열 진단을 내립니다. 그러나 가족성 지중해열의 복통은 사실상 다른 복부 응급상황들, 특히 충수 파열과 구분하기 어렵습니다. 그렇기 때문에 이 장애를 겪는 사람들 중 일부는 올바른 진단이 내려지기 전에 긴급 수술을 하기도 합니다.

통상적인 실험실 검사 또는 진단 영상 촬영 검사만으로는 진단이 불가능하지만, 이런 검사들은 다른 장애들을 제외하는데 유용합니다. 혈액 검사를 통해 이 장애의 원인이 되는 비정상 유전자를 확인할 수 있으며 이는 진단을 내리는데 도움이 되기도 합니다. 전형적인 가족성 지중해열을 가진 사람들 중 일부는 두 개의 유전자 복제본이 아닌 하나의 유전자 복제본을 갖고 있으며 그 외 다른 사람들의 경우 검사되지 않은 유전자 돌연변이가 있어서 유전자 검사 결과가 음성으로 나타날 수 있습니다. 이 경우, 가족성 지중해열 분야에 경험이 있는 전문가로부터 유전학 상담과 진료를 받아야 합니다.

예방 및 치료

  • 콜키신

매일 경구로 콜키신을 복용하는 것으로 약 85%의 사람들에서 고통스러운 발작을 없애거나 그 횟수를 크게 줄일 수 있습니다. 또한 이 약으로 아밀로이드증에서 비롯되는 신부전증을 사실상 제거 가능합니다. 임산부에게서 콜키신은 유산으로 이어질 수 있는 증상들을 예방할 수 있습니다. 만약 사람들이 천천히 시작되는 뜸한 증상을 보인다면 콜키신을 복용하기 전에 증상이 시작될 때까지 기다릴 수 있으나 증상이 나타난 후에는 지체 없이 복용해야 합니다.

콜키신이 효과가 없다면, 피하 주사로 주입되는 카나키누맙, 아나킨라 또는 릴로나셉트와 같은 다른 약물이 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 면역체계의 기능을 조절하여 염증을 줄입니다.

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