가족성 지중해열은 양쪽 부모 모두에게서 물려받는 유전자에 의해 나타납니다.
일반적으로, 대부분의 사람들이 심각한 복통 및 고열에 시달립니다.
진단은 대개 증상에 근거하지만 유전자 검사를 할 수 있습니다.
고통스러운 증상들을 줄이거나 제거하고 아밀로이드증에서 기인하는 신부전증의 위험을 배제하기 위해 콜키신을 복용합니다.
가족성 지중해열은 모든 연령 집단 전체에서 가장 흔한 유전성 주기적 열 증후군 유전성 주기적 열 증후군의 개요 유전성 주기적 열 증후군은 보통의 소아 감염이나 그 밖의 명백한 장애로부터 기인하지 않는 열 및 다른 증상들을 주기적으로 유발하는 유전성 장애들입니다. 모든 연령 집단 전체에서 가장 흔한 유전성 주기적 열 증후군은 다음과 같습니다. 가족성 지중해 열... 더 읽기 
입니다. 이는 지중해 출신의 사람들에게서(세파르디 유대인, 북아프리카 아랍인, 아르메니아인, 그리스인, 이탈리아인, 터키인 등) 가장 흔하게 나타납니다. 그러나 이 장애는 다른 민족의 사람들에서도(아슈케나지 유대인, 쿠바인, 일본인 등) 발생했습니다. 가족성 지중해열이 있는 사람의 최대 50%는 가족, 일반적으로 형제 자매에게 이 장애가 있습니다(가족력).
가족성 지중해열은 비정상적인 열성 유전자 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 에 의해 발생합니다. 즉, 이 장애가 나타나려면, 사람들이 대개 양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 개의 비정상 열성 유전자를 받아야 합니다. 그러나, 드물게 비정상 유전자 복제본 하나만으로도 일부 증상을 일으키기에 충분할 수 있습니다.
염증을 통제하는 단백질인 피린의 결함적인 유형의 생성은 비정상 유전자를 유발합니다. 가능한 다수의 여러 다른 유전자 돌연변이가 있지만, 이 모두가 확인된 것은 아니며, 이는 전형적인 가족성 지중해열을 가진 일부 사람들이 유전자 돌연변이가 있는 것으로 밝혀지지 않는 이유를 설명할 수 있습니다. 또는 이 증후군이 발생하는 방식에 있어 역할을 하는 비유전적 요인과 환경적 요인도 있을 수 있습니다.
증상
가족성 지중해열의 증상은 주로 5세에서 15세 사이에 시작됩니다.
가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
복통과 열
약 95%의 사람들에게서 복통이 나타납니다. 복통은 불규칙하게 나타나며 104° F (40° C)까지 올라가는 열을 동반합니다. 고통스러운 복통은 보통 24시간에서 72시간까지 지속되지만 더 길게 나타날 수도 있습니다. 증상은 일주일의 두 번으로 자주 나타나기도 하고 일년에 한번 정도로 드물게 나타나기도 합니다. 증상의 중증도와 빈도는 나이가 먹음에 따라, 임신 중에, 그리고 아밀로이드증 아밀로이드증 아밀로이드증은 정상적으로 접힌 비단백질이 다양한 조직과 장기에 축적되는 아밀로이드 원섬유를 생성하여 때로는 장기 기능이상, 장기 부전 및 사망을 초래하는 드문 질병입니다. 아밀로이드증의 증상과 심각성은 어느 필수 장기가 영향을 받느냐에 달려 있습니다... 더 읽기 
이 나타나는 환자에게서 줄어들 수 있습니다. 가끔은 증상이 수년 간 완전히 사라졌다가 그 후 다시 나타나기도 합니다.
복통은 복강 내막의 감염에 의해 발생합니다(복막염 복막염 복통은 일반적이면서 종종 경미한 증상입니다. 그러나 빨리 증세가 나타나는 심각한 복통은 거의 항상 심각한 문제를 나타냅니다. 통증은 수술이 필요하다는 유일한 신호일 수 있으며, 신속하게 주의를 기울여야 합니다. 고연령 성인과 HIV 감염이 있거나 면역억제제(코르티로스테로이드 등)를 복용하고 있는 사람은 상태가 심각하더라도 같은 증상을 겪는... 더 읽기 ). 통증은 대개 복부의 한 부분에서 시작되어 복부 전체로 퍼집니다. 통증의 중증도는 각 증상에 따라 다를 수 있습니다.
덜 흔한 증상은 다음과 같습니다.
흉통 흉통 흉통은 매우 일반적인 증상입니다. 비록 흉통을 가진 일부 사람들이 자신들의 감각을 불편함, 긴장감, 압력, 가스, 화끈거림, 또는 쑤심 등으로 설명하지만, 통증은 심하거나 둔탁할 수 있습니다. 때때로 사람들은 등, 목, 턱, 윗배, 또는 팔의 통증도 있습니다. 기타 메스꺼움, 기침, 또는 호흡 곤란 등의 통증들이 흉통의 원인에 따라서 발생할... 더 읽기 : 이 장애를 앓는 사람들의 약 30% 정도가 흉통이 있습니다. 주로 호흡에 의해 시작되는 흉통은 폐 주면 점막의 감염(흉막염)이나, 또는 드물게 심장 주변 막의 염증(심낭염 급성 심낭염 급성 심낭염은 갑작스레 시작되고 자주 고통을 동반하는 심낭(심장을 둘러싼 탄력적인 이중막 주머니)의 염증을 말하며, 섬유소, 적혈구 및 백혈구 등 수분 및 혈액 성분들이 심낭강으로 유입되게 합니다. 심낭염은 특정한 감염 및 심낭의 염증을 일으키는 다른 상태로 인해 유발됩니다. 발열, 날카롭고 위치 및 운동에 따라 변하는 흉통, 그리고 때때로... 더 읽기
)을 유발합니다.관절염: 약 25%의 사람들이 무릎, 발목, 고관절과 같은 큰 관절들 내의 감염(관절염)이 있습니다.
발진: 발목 주변에 나타나는 고통을 수반하는 빨간 발진이 나타날 수 있으나, 이 증상은 미국 내 사람들에게서는 비교적 드물게 나타납니다.
음낭 통증: 남성일 경우 고환을 감싸고 보호하는 두터운 표피낭(음낭)이 고환(정소) 염증 때문에 붓고 통증을 유발할 수 있습니다.
증상의 중증도에도 불구하고, 사람들은 빠르게 회복하고 다음 증상이 나타날 때까지 질병으로부터 자유로울 수 있습니다.
가족성 지중해열의 합병증
적절한 치료를 받지 않으면, 가족성 지중해열을 앓는 일부 사람들에게 아밀로이드증 아밀로이드증 아밀로이드증은 정상적으로 접힌 비단백질이 다양한 조직과 장기에 축적되는 아밀로이드 원섬유를 생성하여 때로는 장기 기능이상, 장기 부전 및 사망을 초래하는 드문 질병입니다. 아밀로이드증의 증상과 심각성은 어느 필수 장기가 영향을 받느냐에 달려 있습니다... 더 읽기 이 나타날 수 있습니다. 아밀로이드증의 경우 아밀로이드라는 특이한 형태의 단백질이 신장과 다른 장기 및 조직 내에 침착되어 장기의 기능이 손상됩니다.
아밀로이드 침착물이 신장을 손상시켜, 결국 신부전 신부전 개요 이 장에는 COVID-19 및 급성 신장 손상(AKI)에 대한 새로운 섹션이 포함됩니다. 신부전은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 충분히 걸러내지 못하는 것입니다. 신부전이 생길 수 있는 원인은 다양합니다. 어떤 신부전은 급격한 신기능 감소로 이어집니다... 더 읽기 을 초래할 수 있습니다. 사람들은 체액이 정체되고 허약감을 느끼며 식욕을 잃을 수 있습니다.
장애를 가진 여성의 약 1/3 정도가 불임이거나 유산을 합니다. 임신의 약 20%~ 30%는 태아가 손실됩니다. 이 장애는 골반 내 흉터 조직을 형성할 수도 있습니다. 흉터 조직은 수태를 방해할 수 있습니다.
가족성 지중해열이 있는 사람들은 강직 척추염 강직 척추염 강직 척추염은 척추(척추염), 큰 관절, 손가락과 발가락 염증을 특징으로 하는 척추관절염으로, 경직과 통증을 야기합니다. 장기간의 관절 통증, 등 경직, 눈 감염이 일반적입니다. 증상, x-레이, 확립된 기준을 바탕으로 이를 진단합니다. 비스테로이드성 항염증제, 때때로 설파살라진 또는 메토트렉세이트는 사지의 관절염 완화에 도움이 될 수 있습니다... 더 읽기 
, 면역글로불린 A 관련(IgA) 혈관염 면역글로불린 A 관련 혈관염 면역글로불린 A 관련 혈관염(이전 헤노흐-쇤라인 자반)은 가장 빈번하게 소아에서 발생하는 주로 작은 혈관의 염증입니다. 아래 다리의 불그스름한 적자색 융기와 반점 발진이 보통 첫 번째 증상이고, 그 후 발열, 관절통, 소화 불량, 신장 기능부전이 나타납니다. 영향받은 피부의 생검을 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 성인과 소아의 경우, 필요에... 더 읽기 
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과 같은 다른 염증성 질환이 발생할 위험이 증가합니다.
진단
의사의 평가
유전자 검사
의사는 대개 전형적인 증상에 근거하여 가족성 지중해열 진단을 내립니다. 그러나 가족성 지중해열의 복통은 사실상 다른 복부 응급상황들, 특히 충수 파열과 구분하기 어렵습니다. 그렇기 때문에 이 장애를 겪는 사람들 중 일부는 올바른 진단이 내려지기 전에 긴급 수술을 하기도 합니다.
통상적인 실험실 검사 또는 진단 영상 촬영 검사만으로는 진단이 불가능하지만, 이런 검사들은 다른 장애들을 제외하는데 유용합니다. 혈액 검사를 통해 이 장애의 원인이 되는 비정상 유전자를 확인할 수 있으며 이는 진단을 내리는데 도움이 되기도 합니다. 전형적인 가족성 지중해열을 가진 사람들 중 일부는 두 개의 유전자 복제본이 아닌 하나의 유전자 복제본을 갖고 있거나 간혹 검출 불가능한 유전자 돌연변이가 있으므로, 유전자 검사 결과가 음성으로 나타날 수 있습니다. 이 경우, 가족성 지중해열 분야에 경험이 있는 전문가로부터 유전학 상담과 진료를 받아야 합니다.
예방 및 치료
콜키신
매일 경구로 콜키신을 복용하는 것으로 약 85%의 사람들에서 고통스러운 발작을 없애거나 그 횟수를 크게 줄일 수 있습니다. 또한 이 약으로 아밀로이드증에서 비롯되는 신부전증을 사실상 제거 가능합니다. 임산부에게서 콜키신은 유산으로 이어질 수 있는 증상들을 예방할 수 있습니다. 만약 사람들이 천천히 시작되는 뜸한 증상을 보인다면 콜키신을 복용하기 전에 증상이 시작될 때까지 기다릴 수 있으나 증상이 나타난 후에는 지체 없이 복용해야 합니다.
콜키신이 효과가 없다면, 피하 주사로 주입되는 카나키누맙, 아나킨라 또는 릴로나셉트와 같은 다른 약물이 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 면역체계의 기능을 조절하여 염증을 줄입니다.
이부프로펜이나 아세트아미노펜은 통증 및 열을 완화하기 위해 투여할 수 있습니다.
