가족성 지중해열은 복통이 동반되는 고열이나 이보다 드물지만 흉통, 관절통, 또는 발진으로 특징지어지는 유전성 장애입니다.
가족성 지중해열은 대개 양쪽 부모 모두에게서 물려받는 유전자의 돌연변이에 의해 나타납니다.
일반적으로, 대부분의 사람들이 심각한 복통 및 고열에 시달립니다.
대개 증상과 유전자 검사를 토대로 진단을 내립니다.
고통스러운 증상들을 줄이거나 제거하고 아밀로이드증에서 기인하는 신부전증의 위험을 배제하기 위해 콜키신을 복용합니다.
이 장애는 적절하게 치료하지 않으면 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다.
가족성 지중해열은 모든 연령 집단 전체에서 가장 흔한 유전성 주기적 열 증후군입니다. 이는 지중해 출신 사람들에게서(세파르디 유대인, 북아프리카 아랍인, 아르메니아인, 그리스인, 이탈리아인 또는 터키계 등) 가장 흔히 발생합니다. 그러나 이 장애는 다른 민족의 사람들에서도(아슈케나지 유대인, 쿠바인 또는 일본계 등) 발생했습니다.
가족성 지중해열이 있는 사람의 최대 50% 정도는 가족, 일반적으로 형제 자매에게 이 장애가 있습니다(가족력).
가족성 지중해열은 비정상적인 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 이 장애가 나타나려면, 사람들이 대개 양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 개의 비정상 열성 유전자를 받아야 합니다. 그러나, 드물게 비정상 유전자 복제본 하나만으로도 일부 증상을 일으키기에 충분할 수 있습니다.
염증을 통제하는 단백질인 피린의 결함적인 유형의 생성은 비정상 유전자를 유발합니다. 가능한 다수의 여러 다른 유전자 돌연변이가 있지만, 이 모두가 확인된 것은 아니기 때문에, 전형적인 가족성 지중해열 증상을 가진 일부 사람들이 유전자 돌연변이가 없는 이유를 설명할 수 있습니다. 또는 이 증후군이 발생하는 방식에 있어 역할을 하는 비유전적 요인과 환경적 요인도 있을 수 있습니다.
가족성 지중해열의 증상
가족성 지중해열의 증상은 보통 5세에서 15세 사이에 시작됩니다.
가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
발열과 복통
약 95%의 사람들에게서 복통이 나타납니다. 통증은 대개 복부의 한 부분에서 시작되어 복부 전체로 퍼집니다. 복통은 복강 내막의 감염에 의해 발생합니다(복막염). 통증의 중증도는 각 증상에 따라 다를 수 있습니다. 복통은 불규칙하게 나타나며 104° F (40° C)까지 올라가는 열을 동반합니다. 고통스러운 복통은 보통 12시간에서 72시간까지 지속되지만 더 길게 나타날 수도 있습니다. 증상은 일주일의 두 번으로 자주 나타나기도 하고 일년에 한번 정도로 드물게 나타나기도 합니다. 임신 중에는 발작의 중증도와 빈도가 일관되게 변하지 않습니다. 가끔은 증상이 수년 간 완전히 사라졌다가 그 후 다시 나타나기도 합니다.
일부 사람들은 발작 직전에 일부 증상을 경험할 수 있고, 왜곡된 미각을 인지하며, 불안, 짜증, 초조함을 느낄 수 있습니다.
덜 흔한 증상은 다음과 같습니다.
흉통: 이 장애를 앓는 사람들의 약 30% 정도가 흉통이 있습니다. 주로 호흡에 의해 시작되는 흉통은 폐 주면 점막의 감염(흉막염)이나, 또는 드물게 심장 주변 막의 염증(심낭염)을 유발합니다.
관절염: 약 75%의 사람들이 무릎, 발목, 고관절과 같은 큰 관절들 내의 감염(관절염)이 있습니다.
발진: 통증을 수반하는 붉은 발진이 종아리 주변에 나타날 수 있습니다.
음낭 통증: 남성일 경우 고환을 감싸고 보호하는 두터운 표피낭(음낭)이 고환(정소) 염증 때문에 붓고 통증을 유발할 수 있습니다.
증상의 중증도에도 불구하고, 사람들은 빠르게 회복하며 다음 발작이 일어날 때까지는 증상이 나타나지 않습니다.
신체적 및 정서적 스트레스(예: 신체적 손상, 감염, 월경)가 발작을 유발할 수 있습니다.
가족성 지중해열의 합병증
적절한 치료를 받지 않으면, 가족성 지중해열을 앓는 일부 사람들에게 아밀로이드증이 나타날 수 있습니다. 아밀로이드증의 경우 아밀로이드라는 특이한 형태의 단백질이 신장과 다른 장기 및 조직 내에 침착되어 장기의 기능이 손상됩니다.
아밀로이드 침착물이 신장을 손상시켜, 결국 신부전을 초래할 수 있습니다. 사람들은 체액이 정체되고 허약감을 느끼며 식욕을 잃을 수 있습니다.
가족성 지중해열을 앓고 있으나 치료받지 않은 여성의 최대 1/3은 불임을 겪거나 유산하게 됩니다. 이 장애는 골반 내 흉터 조직을 형성할 수도 있습니다. 흉터 조직은 수태를 방해할 수 있습니다.
가족성 지중해열이 있는 사람들은 강직 척추염, 면역글로불린 A 관련(IgA) 혈관염, 결절성 다발동맥염, 및 베체트병과 같은 다른 염증성 질환이 발생할 위험이 증가합니다.
가족성 지중해열의 진단
의사의 평가
유전자 검사
의사는 대개 전형적인 증상 및 확립된 기준에 근거하여 가족성 지중해열 진단을 내립니다. 그러나 가족성 지중해열의 복통은 사실상 다른 복부 응급상황들, 특히 충수 파열과 구분하기 어렵습니다. 그렇기 때문에 이 장애를 겪는 사람들 중 일부는 올바른 진단이 내려지기 전에 긴급 수술을 하기도 합니다.
통상적인 실험실 검사만으로는 진단이 불가능하지만, 이런 검사들은 다른 장애들을 제외하는데 유용합니다. 유전자 혈액 검사를 통해 이 장애의 원인이 되는 비정상 유전자를 확인할 수 있으며 이는 진단을 내리는데 도움이 되기도 합니다. 전형적인 가족성 지중해열을 앓는 일부 환자는 비정상 유전자 복제본을 두 개가 아닌 하나만 가지고 있거나, 때로는 유전자에서 검출 가능한 돌연변이가 발견되지 않을 수도 있습니다. 따라서 이들의 유전자 검사 결과는 음성으로 나올 수 있습니다. 이 경우, 가족성 지중해열 분야에 경험이 있는 전문가로부터 유전학 상담과 진료를 받아야 합니다.
가족성 지중해열의 치료
콜키신
진통제
매일 경구로 콜키신을 복용하는 것으로 약 95%의 사람들에서 고통스러운 발작을 없애거나 그 횟수를 크게 줄일 수 있습니다. 또한 콜키신은 아밀로이드증으로 인한 신부전 위험을 크게 감소시킵니다. 임산부 환자에게서 콜키신은 유산으로 이어질 수 있는 발작을 예방하는 데 도움이 됩니다.
콜키신의 효과가 없어지거나 환자가 이를 견딜 수 없는 경우, 카나키누맙, 아나킨라 또는 릴로나셉트와 같은 다른 약물을 주사하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 면역체계의 기능을 조절하여 염증 감소를 도와줍니다.
이부프로펜이나 아세트아미노펜은 통증 및 열을 완화하기 위해 투여할 수 있습니다.
