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페닐케톤뇨증(PKU)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 필요한 효소가 결여되어 일어납니다.

  • 증상에는 지적 장애, 발작, 메스꺼움, 구토, 습진과 비슷한 발진 및 퀴퀴한 냄새가 포함됩니다.

  • 진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.

  • 조기에 진단 및 치료를 받는 소아는 정상적으로 발달할 것입니다.

  • 페닐알라닌이 제한된 엄격한 식이요법으로 정상적 성장과 발달이 가능합니다.

아미노산 단백질 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 페닐케톤뇨증(PKU)은 필수 아미노산(체내에서 만들어질 수 없지만 음식으로 섭취해야 하는 아미노산)인 아미노산 페닐알라닌의 축적을 일으키는 장애입니다. 과잉 페닐알라닌은 일반적으로 또 다른 아미노산인 티로신으로 전환되고 신체에서 제거됩니다. 페닐알라닌 하이드록실라제라고 하는 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 효소가 없으면 페닐알라닌이 혈액에 축적되고 뇌에 유독성이 있어 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 를 일으킵니다.

PKU의 증상

PKU가 있는 신생아는 때로는 졸려하거나 잘 먹지 않지만 거의 증상이 바로 나타나지 않습니다. 증상은 페닐알라닌에 혈액에 축적됨에 따라 수개월에 걸쳐 천천히 발생합니다. 치료를 하지 않을 경우 영향받은 영아는 생후 첫 몇 년 동안 지적 장애가 점차적으로 발생하고 결국에는 중증이 됩니다. 다른 증상에는 다음이 포함된다.

  • 발작

  • 메스꺼움 및 구토

  • 습진 유사 발진

  • 가족들보다 옅은 피부, 눈, 머리카락 색

  • 공격 또는 자해 행동

  • 과잉 행동

  • 때로는 정신과적 증상

페닐케톤뇨증에 대한 치료를 받지 않은 소아는 흔히 소변과 땀에서 퀴퀴한 체취가 납니다. 이러한 냄새는 페닐알라닌의 부산물인 페닐아세트산으로 인한 결과입니다.

PKU의 진단

  • 신생아 선별검사

  • 산전 선별검사

PKU는 대부분의 인종에서 발생합니다. PKU가 집안에 유전되고 있으며 영향받은 가족 구성원으로부터 DNA를 구할 수 있다면, 태아에게 이 장애가 있는지 확인하기 위해 산전 선별검사인 양막천자 양막천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 DNA (유전자의 기본 구성요소) 분석을 실행할 수 있습니다.

PKU가 있는 소아의 부모 및 형제자매는 이 병을 유발하는 유전자를 가지고 있는지 알아보기 위해 검사를 할 수 있습니다. 두 명의 보인자가 아이를 임신한 경우 그 아이는 질병을 가지고 태어날 확률이 1/4입니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

PKU의 예후

생후 며칠 내에 치료를 받는 소아는 페닐케톤뇨증의 중증 증상이 발생하지 않습니다. 조기에 시작하고 잘 유지하면 페닐알라닌을 제한한 식이 요법으로 대부분 정상적인 발달을 할 수 있습니다. 그러나, 식단을 매우 잘 통제하더라도, 영향을 받은 소아는 여전히 가벼운 정신 건강 문제가 발생하고 학교에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 2~3세 이후 시작된 식이 제한은 극도의 과잉 행동 및 발작을 제어하고 소아의 최종 지능지수(IQ)를 올릴 수 있지만 지적 장애를 회복시킬 수는 없습니다. 최근 증거는 PKU가 있는 지적 장애 성인(신생아 선별검사가 사용되기 이전에 태어남)이 PKU 식이 요법을 따르면 더 잘 기능할 수 있음을 시사합니다.

페닐알라닌을 제한한 식이 요법은 평생 지속되어야 하거나 지능이 떨어질 수 있고 신경계 및 정신 문제가 뒤따를 수 있습니다.

PKU의 예방 및 치료

  • 페닐알라닌 제한 식이

지적 장애를 예방하기 위해 사람들은 생후 첫 몇 주부터 페닐알라닌 섭취를 제한해야 합니다(하지만 살아가는 데 일부 페닐알라닌이 필요하기에 이를 완전히 제거하지 말아야 함). 단백질의 모든 천연 공급원은 PKU가 있는 소아에게 너무 많은 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 영향을 받은 소아는 육류, 우유 또는 단백질을 함유한 다른 일반 음식을 먹을 수 없습니다. 대신 특별히 페닐알라닌이 없도록 제조된 다양한 식품을 먹어야 합니다. 과일, 야채 및 제한된 양의 특정 곡물 시리얼과 같이 단백질이 적은 자연 식품을 먹을 수 있습니다.

페닐알라닌이 함유되지 않은 분유를 포함하여 특별한 영양 제품 또한 사용할 수 있습니다. 이러한 특수 제품의 예로는 PKU Anamix®, XPhe Maxamaid®, XPhe Maxamum®; Phenex®-1 및 Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 및 Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2, pku 3; PhenylAde®(다양); PKU Lophlex® LQ; Phlexy-10® 등이 있습니다.

PKU가 있고 임신할 계획이 있는 여성은 권장 식이를 따르고 PKU를 조절해야 합니다.

의사는 아미노산 티로신 보충제와 사프로프테린이라고 하는 약물을 제공할 수 있습니다. 이 약물은 페닐알라닌에 대한 내성을 높이는 데 도움이 됩니다.

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소아의 행동 문제 개요
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