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유전성 대사 장애의 개요

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 2월 9일| 최근 내용 수정일 2018년 2월 10일

유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다.

유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.

수백 가지 대사 장애가 있으며 대부분은 극도로 드뭅니다.

대사

사람들이 섭취하는 음식과 음료 대부분은 신체에서 단순한 물질로 분해되어야 하는 복잡한 물질입니다. 이 과정에는 여러 단계가 포함될 수 있습니다. 단순한 물질은 이후 구성 성분으로 사용되어 신체의 생명을 유지하는 데 필요한 물질로 만들어집니다. 이러한 물질을 생성하는 과정 또한 여러 단계가 필요할 수 있습니다. 주요 구성 성분은 다음과 같습니다.

대사는 이렇게 섭취한 물질을 분해하고 전환하는 복잡한 과정입니다.

대사는 신체의 세포에 의해 만들어지는 효소라고 하는 화학 물질에 의해 수행됩니다. 유전자 이상이 효소의 기능에 영향을 주거나 효소 기능의 결핍이나 완전한 결손을 일으킨다면 다양한 대사 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 장애는 대개 다음으로 인해 발생합니다.

  • 분해되어야 하는 물질이 분해될 수 없어 유독성이 있는 중간 물질의 축적을 허용함

  • 일부 필수 물질을 생성할 수 없음

대사 장애는 영향을 받은 특정 구성 요소에 의해 분류됩니다.

진단

  • 산전 선별검사

  • 신생아 선별검사

출생 전에, 일부 유전성 대사 장애(예: 페닐케톤뇨증지방증)는 산전 선별검사인 양막천자융모막 융모 검체 채취를 이용해 태아에서 진단할 수 있습니다. 일반적으로 유전성 대사 장애는 특정 효소가 결핍 또는 결손되었는지 확인하기 위해 혈액 검사나 조직 검체 검사를 이용하여 진단합니다.

출생 후, 이러한 많은 장애는 신생아 선별검사를 통해 발견됩니다. 포괄적인 주별 일상적인 신생아 선별검사 목록은 국립 신생아 선별검사 및 글로벌 자원 센터(National Newborn Screening and Global Resource Center) 웹사이트를 참조하십시오.

의사는 신체 검사 중에 유전성 대사 장애를 의심할 수 있습니다. 증상도 실마리를 제공할 수 있습니다. 예를 들어, 달콤한 냄새가 나는 소변을 보는 소아는 단풍시럽뇨병이 있을 수 있으며, 혹은 땀에 젖은 발 냄새가 나는 소아는 이소길초산혈증이 있을 수 있습니다. 눈 문제, 간 또는 비장 비대, 심장 문제(심근병증 등) 또는 근육 쇠약은 다른 유전성 대사 장애를 나타낼 수 있습니다.

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