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갈락토오스혈증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 2월 9일| 최근 내용 수정일 2018년 2월 10일

갈락토오스혈증(높은 혈중 갈락토오스 수치)은 젖당(유당)이라고 하는 보다 큰 당의 일부인 갈락토오스를 대사하기 위해 필요한 효소 중 하나의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 간과 신장에 유독성이 있는 대사물이 축적됩니다. 대사물은 또한 눈의 수정체를 손상시켜 백내장을 야기합니다. 갈락토오스혈증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 갈락토오스혈증은 우유 당의 대사에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 발생합니다.

  • 증상에는 구토, 황달, 설사 및 성장 이상이 있습니다.

  • 혈액 및 소변 검사를 토대로 하여 진단을 내립니다.

  • 적절한 치료를 받더라도 영향을 받은 소아는 여전히 정신적 및 신체적 문제가 생깁니다.

  • 치료에는 식사에서 우유 및 우유 제품을 완전히 제거하는 것을 포함합니다.

갈락토오스는 우유(젖당의 일부로)와 일부 과일 및 야채에 존재하는 당입니다. 특정 효소의 결핍은 갈락토오스의 분해(대사)를 변화시킬 수 있으며, 이는 높은 혈중 갈락토오스 수치(갈락토오스혈증)를 초래할 수 있습니다. 여러 형태의 갈락토오스혈증이 있지만 가장 일반적이고 가장 심각한 형태를 고전적 갈락토오스혈증이라고 합니다.

증상

갈락토오스혈증이 있는 신생아는 처음에는 정상적인 것처럼 보이지만 모유 또는 젖당 함유 분유를 섭취한 후 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕을 잃고, 구토가 나고, 황달이 생기며, 설사를 하고 정상적인 성장이 중지됩니다. 백혈구의 기능에 영향을 미치고 심각한 감염이 생길 수 있습니다. 치료가 지연되면 영향을 받은 소아는 키가 작고 지적 장애가 되거나 사망할 수 있습니다.

진단

  • 혈액 및 소변 검사

갈락토오스혈증은 혈액 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 이 검사는 미국 내 모든 주에서 신생아를 위한 정기적인 선별검사로 수행됩니다. 임신하기 전에 장애가 있는 것으로 알려진 형제자매나 자녀가 있는 성인은 이 질환을 일으키는 유전자를 옮길 수 있는지를 알아보기 위해 검사를 할 수 있습니다. 두 명의 보인자가 아이를 임신한 경우 그 아이는 질병을 가지고 태어날 확률이 1/4입니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

소변 내 갈락토오스 수치 상승을 알아보기 위한 다른 검사를 실시합니다.

예후

갈락토오스혈증이 출생 시 확인되고 적절하게 치료된다면 간 및 신장 문제가 발생하지 않고 초기 정신 발달도 정상입니다. 그러나 적절한 치료를 통해서도 갈락토오스혈증이 있는 소아는 형제자매보다 낮은 지능지수(IQ)를 가질 수 있으며 흔히 청소년기 중에 언어 및 균형 문제가 발생합니다. 많은 소아는 백내장도 있습니다. 여아의 경우 흔히 기능을 하지 않는 난소를 가지고 있으며 단 몇 명만이 자연적으로 임신이 가능합니다. 그러나 남아의 경우 정상적인 고환의 기능을 가지고 있습니다.

치료

  • 식이에서 갈락토오스 제외

갈락토오스혈증은 영향을 받은 소아의 식사에서 갈락토오스의 주 공급원인 우유 및 유제품을 완전히 제거하여 치료합니다. 갈락토오스는 모유 및 우유 기반 분유 둘 다에 존재하므로, 일반적으로 진단 후에는 두유 기반 영아 분유를 공급합니다. 이 장애가 있는 사람들은 평생에 걸쳐 갈락토오스 섭취를 제한해야 합니다. 갈락토오스는 또한 정도가 훨씬 더 낮지만 일부 과일, 야채, 해초와 같은 해산물에도 존재하긴 하나, 의사는 이러한 음식을 피하는 것이 도움이 된다는 점을 알아내지 못했습니다. 칼슘 및 비타민 보충제를 복용해야 하는 사람들이 많습니다.

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