13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.
13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.
영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다.
진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.
13번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다.
(또한 염색체 장애 개요 참조)
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 see page 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.
3개의 동일한 염색체(정상적인 2개 대신)를 만드는 추가적인 염색체를 삼염색체증이라고 합니다. 13번 삼염색체증을 가진 소아는 13번 염색체가 3개입니다. 13번 삼염색체증은 10,000명의 정상 출산 중 약 1명 정도로 발생합니다. 추가 염색체는 보통 어머니로부터 옵니다. 13번 삼염색체증의 위험은 산모의 연령에 따라 증가합니다.
13번 삼염색체증의 증상
자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않습니다. 양수의 양이 너무 많거나 너무 적을 수 있습니다.
신체적 이상
출생 시 신생아는 작은 경향이 있습니다. 뇌는 일반적으로 제대로 발달하지 못하고, 이 소아들에 구순열과 구개파열, 작은 눈, 홍채(눈의 유색 영역) 결함, 망막(투명하고 빛에 민감한 안구 뒤쪽의 구조) 발육부진과 같은 다수의 얼굴 이상이 나타납니다. 귀의 형상이 비정상적이고 보통 아래쪽에 위치해 있습니다. 두피 결함과 피부 구멍이 일반적입니다. 목 뒤에 종종 피부의 처진 주름이 있습니다. 신생아는 일반적으로 손바닥에 하나의 손금, 추가 손가락과 발가락(다지증), 제대로 형성되지 못한 손톱을 가지고 있습니다.
구순열과 구개 파열: 얼굴의 결함
기타 이상
13번 삼염색체증의 진단
출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사
융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다
출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사
(또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
출생 전, 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 13번 삼염색체증이 의심될 수 있습니다. 의사들은 가끔 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾을 수 있으며 이 DNA를 사용하여 13번 삼염색체증의 위험 증가를 결정할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 분석이라 합니다. 의사들이 이 검사에 기반하여 13번 삼염색체증을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취, 양막천자, 또는 둘 다를 사용하여 진단을 확진합니다.
출생 후, 태아의 신체적 외모가 13번 삼염색체증 진단을 시사할 수 있습니다. 진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 영아의 염색체를 분석합니다.
13번 삼염색체증의 예후 및 치료
가족 지원
13번 삼염색체증에 이용 가능한 구체적인 치료는 없습니다. 대부분의 소아들(80%)이 심하게 영향을 받아 생후 1개월 전에 사망하고, 10% 미만만이 1세 이상 동안 생존합니다. 가족 구성원은 지원을 구할 것이 권장됩니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
SOFT(18번, 13번 삼염색체증 및 관련 장애에 대한 지원 조직): 18번, 13번 삼염색체증 또는 다른 관련 염색체 장애가 있는 사람을 돌보는 이들에게 리소스, 연구 정보, 지역사회 및 지원 서비스를 제공하는 조직