Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

13번 삼염색체증

(파타우 증후군; D 삼염색체증)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일
주제 참고 자료

13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

  • 13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.

  • 영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다.

  • 진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.

  • 13번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다.

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 염색체 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 DNA 와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자와 염색체 ). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

3개의 동일한 염색체(정상적인 2개 대신)를 만드는 추가적인 염색체를 삼염색체증이라고 합니다. 13번 삼염색체증을 가진 소아는 13번 염색체가 3개입니다. 13번 삼염색체증은 10,000명의 정상 출산 중 약 1명 정도로 발생합니다. 추가 염색체는 보통 어머니로부터 옵니다. 35세 이상인 산모는 13번 삼염색체증을 가진 아이를 갖게 될 위험이 증가합니다.

13번 삼염색체증의 증상

자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않습니다. 양수의 양이 너무 많거나 너무 적을 수 있습니다.

신체적 이상

출생 시 신생아는 작은 경향 부당 경량아(SGA) 출산 시 동일한 재태 연령의 신생아 체중의 90% 미만(10 백분위수 미만)인 신생아는 재태 연령에 비해 작다고 간주합니다. 부모가 작고, 태반이 정상적으로 기능하지 않았거나 임신 동안 산모가 의학적 장애를 가졌거나 약물 사용, 흡연 또는 음주를 했다면 신생아가 작을 수 있습니다. 감염 상태로 출산했거나 유전적 장애가 있지 않은 한, 임신... 더 읽기 이 있습니다. 뇌는 일반적으로 제대로 발달하지 못하고, 이 소아들에 구순열과 구개파열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다. 구순열과 구개 파열은 종종 함께 발생합니다. 환경적 요인과 유전적 요인 둘 다 구순열 또는... 더 읽기 구순열과 구개 파열 , 작은 눈, 홍채(눈의 유색 영역) 결함, 망막(투명하고 빛에 민감한 안구 뒤쪽의 구조) 발육부진과 같은 다수의 얼굴 이상이 나타납니다. 귀의 형상이 비정상적이고 보통 아래쪽에 위치해 있습니다. 두피 결함과 피부 구멍이 일반적입니다. 목 뒤에 종종 피부의 처진 주름이 있습니다. 신생아는 일반적으로 손바닥에 하나의 손금, 추가 손가락과 발가락(다지증 손가락 및 발가락 결함 손가락과 발가락이 비정상적으로 형성되거나, 불완전하게 형성되거나, 출생 시 결손될 수 있습니다. 손가락과 발가락의 선천적 결함은 아기가 자궁에서 발달하는 동안 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없을 수 있습니다. 또는 아기가 여분의 손가락이나 발가락을 가지고 태어날 수 있습니다. 양막대 증후군에서는, 신체 일부가... 더 읽기 손가락 및 발가락 결함 ), 제대로 형성되지 못한 손톱을 가지고 있습니다.

구순열과 구개 파열: 얼굴의 결함

구순열과 구개 파열: 얼굴의 결함

기타 이상

약 80%의 신생아는 중증의 심장 결함을 가지고 있습니다. 우심실과 좌심실 사이에 비정상적인 구멍이 있는 심실 중격 결손 심방과 심실 중격 결손 심방과 심실 중격 결손은 심장을 좌측과 우측으로 분리하는 벽(중격)에 있는 구멍입니다. 구멍은 심장 상부의 심방 사이 또는 심장 하부의 심실 사이의 심장벽에 존재할 수 있습니다. 많은 결손은 증상을 유발하지 않고 치료 없이 닫힙니다. 진단은 전형적인 심장 잡음(격렬한 혈류가 협착되거나 누출되는 심장 판막을 통과하거나 비정상적인 심장 구조를... 더 읽기 심방과 심실 중격 결손 이라는 결함이 일반적입니다. 남아에서 잠복 고환 미하강 고환 미하강 고환(잠복고환)은 음낭으로 내려가지 않고 복부나 서혜부에 남아 있는 고환입니다.퇴축 고환(과운동성 고환)은 음낭 안으로 내려와 있지만 자극에 대한 반사 반응으로 쉽게 서혜관 안으로 들어갈(수축) 수 있습니다. 태아에서 고환은 복부 내에서 생겨납니다. 고환 발생 후 일반적으로 출생 전에(일반적으로 임신 후기—마지막 3개월에) 복부의... 더 읽기 미하강 고환 과 비정상 음낭이 발생합니다. 여아에서는 자궁이 비정상적으로 형성됩니다. 신생아는 빈번히 긴 무호흡(무호흡) 기간을 보입니다 청력 상실 흔하며 종종 의심되나, 이 소아들이 중증의 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 를 안고 있으므로 이를 확인하는 것이 어려울 수 있습니다.

13번 삼염색체증의 진단

  • 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

  • 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

  • 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

출생 전, 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 13번 삼염색체증이 의심될 수 있습니다. 의사들은 가끔 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾을 수 있으며 이 DNA를 사용하여 13번 삼염색체증의 위험 증가를 결정할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 검사라 합니다. 의사들이 이 검사에 기반하여 13번 삼염색체증을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 , 양막천자 양막천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 , 또는 둘 다를 사용하여 진단을 확진합니다.

출생 후, 태아의 신체적 외모가 13번 삼염색체증 진단을 시사할 수 있습니다. 진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 영아의 염색체를 분석합니다.

13번 삼염색체증의 예후 및 치료

  • 가족 지원

13번 삼염색체증에 이용 가능한 구체적인 치료는 없습니다. 대부분의 소아들(80%)이 심하게 영향을 받아 생후 1개월 전에 사망하고, 10% 미만만이 1세 이상 동안 생존합니다. 가족 구성원들은 지원을 받아야 합니다.

얻기

다른 관심 분야

맨 위