honeypot link

Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

성염색체 이상 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

성 염색체 이상은 성염색체의 전체 또는 부분 결손 또는 중복으로 인해 발생할 수 있습니다.

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 {blank} 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다. 특정 세포(예: 정자, 난세포 또는 적혈구)를 제외하고, 모든 인간 세포에는 23쌍의 염색체, 즉 총 46개의 염색체가 들어 있습니다. 22쌍의 염색체는 성염색체가 아니고(무성 염색체, 번호 부여 염색체 또는 보통 염색체라고 함), 1쌍이 성염색체입니다. 성염색체는 태아의 성별을 결정합니다. 남아를 구성하는 염색체는 X와 Y 염색체 한 쌍(XY)이고, 여아를 구성하는 염색체는 X와 X 염색체 한 쌍(XX)입니다.

염색체 이상은 전체 성염색체가 소실되거나(홑염색체라 함) 추가적인 성염색체가 존재하는 경우(하나의 추가 성염색체는 삼염색체라 함) 발생합니다. 또한 이상은 성염색체 일부가 소실된 경우에도(결손이라 함) 발생할 수 있습니다.

성염색체 이상은 일반적이고, 다양한 신체적, 발달 문제와 관련된 증후군을 야기합니다. 다수의 이러한 증후군은 산모가 임신한 동안 인지하지 못하지만, 고령의 산모와 같은 다른 이유로 산전 검사를 실시하는 경우 발견할 수 있습니다. 출생 시 이상을 인지하기 종종 어렵고, 사춘기까지 진단이 이루어지지 않을 수 있습니다.

성염색체 이상으로 인한 증후군은 무성 염색체 이상으로 인한 증후군보다 덜 중증입니다. 예를 들어, 추가 성염색체(추가 X)를 가진 여아는 종종 신체적, 정신적으로 정상으로 보이고 가임입니다. 이와는 반대로, 추가 번호 부여(1~22) 염색체를 가진 소아는 일반적으로 추가 21번 염색체를 가진 사람에게서 흔히 초래되는 다운 증후군과 같은 중증의 이상을 나타내게 됩니다. 추가 1번 염색체는 태아에게 치명적일 수 있습니다. 유사하게, 하나의 성염색체가 소실된 여아는 특이 증후군(터너 증후군)을 앓게 되는 반면, 무성 염색체를 소실한 태아는 생존하지 못합니다.

얻기

다른 관심 분야

최신

맨 위