(또한 신장 여과 장애 개요 신장 여과 장애 개요 신장마다 약 백만 개의 여과 단위(사구체)가 있습니다. 사구체는 작은 구멍이 있는 현미경 수준의 수많은 작은 혈관 다발(모세 혈관)로 이루어져 있습니다. 이들 혈관은 체액을 혈류에서 미세 세뇨관 시스템으로 누출하게끔 되어 있습니다. 이 세뇨관은 체액에서... 더 읽기 와 사구체신염 사구체신염 사구체신염은 사구체(혈액을 여과하는 작은 구멍이 있는, 신장의 현미경 수준 혈관 다발) 질환입니다. 신체 조직의 부기(부종), 고혈압 그리고 소변 중 적혈구의 존재가 특징입니다. 감염, 유전 질환 또는 자가면역 질환 등 다양한 질환이 사구체신염을 일으킬 수 있습니다. 혈액 및 소변 검사 그리고 때때로 영상 검사, 신장 생검 또는 양자 모두를... 더 읽기 참조)
알포트 증후군을 일으키는 원인은 대개 X 염색체(여성 성염색체)에 있는 결함 유전자이지만 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다. 결함 유전자를 지닌 사람에서 다른 요인들에서 이 질환이 얼마나 심한가에 영향을 미칩니다. 알포트 증후군은 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 을 일으키고 때대로 대부분의 신기능이 상실될 수 있습니다(신부전).
증상
두 X 염색체 중 하나에 결함 유전자가 있는 여성의 경우, 신장이 정상에 비해 다소 기능이 떨어질 수는 있지만 대개 증상이 없습니다. 이 여성들 대다수에게는 소변에 피가 조금 들어 있습니다. 때때로 여성이 신기능을 대부분 상실합니다(신부전 신부전 개요 신부전은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 충분히 걸러내지 못하는 것입니다. 신부전이 생길 수 있는 원인은 다양합니다. 어떤 신부전은 급격한 신기능 감소로 이어집니다( 급성 신부전이라고도 함). 다른 신부전은 점진적인 신기능 감소로 이어집니다( 만성 신부전이라고도... 더 읽기 ).
X 염색체 하나에 결함 유전자가 있는 남성의 경우, 남성은 결함을 상쇄하는 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 더 심각한 문제가 나타납니다. 남성은 대개 20~30세 사이에 신부전을 보이지만 일부 남성의 경우 30세 이후까지 결함 유전자가 신부전을 일으키지 않습니다.
알포트 증후군은 다른 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 청력 문제, 대개 고주파수 음을 듣지 못하는 일이 흔합니다. 청력 상실에 비해 빈도는 낮지만 백내장 백내장 백내장은 수정체가 혼탁(불투명)해지는 증상으로 진행성의 무통증 시력 상실을 유발합니다. 시력이 흐려지고 명암 대비 기능이 상실되며 조명 주변에 후광이 나타날 수 있습니다. 의사는 검안경 또는 틈새등을 사용하여 눈을 보고 백내장을 발견할 수 있습니다.... 더 읽기 또한 나타날 수 있습니다. 각막, 수정체 또는 망막의 이상 또한 때때로 실명을 유발합니다.
진단
소변검사
신장 생검
분자 유전자 분석
소변을 검사합니다. 소변 내 혈액이 있는 사람들에서, 특히 청력 또는 시력 이상, 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 의 가족력이 존재하는 경우, 진단이 제안됩니다.
신장 생검 조직 및 표본 검체 채취 부위 특이적 생검 및 세포 검체 채취 또한 신장 및 요로 질환이 의심되는 환자의 평가에 사용됩니다. ( 요로 개요도 참고.) (신장 조직 검체를 채취하여 현미경으로 검사하는) 신장 생검은 주로 신장의 특수 혈관(사구체)과 요세관에 영향을 미치는 질환, 급성 신장 손상의 이례적인 원인의 진단을 돕는 데 사용됩니다. 종종 이식 신장을 생검하여... 더 읽기 을 실시합니다. 때때로 알포트 증후군을 앓는 가족 구성원이 있는 경우, 피부 생검이 필요합니다.
유전자 검사는 대개 신장 질환 가족력이 있는 사람들에게 제공됩니다.
치료
투석
구체적인 요법은 없습니다. 신부전이 나타난 사람은 투석 투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 이나 신장 이식 신장 이식 신장 이식은 살아있거나 최근에 사망한 사람의 건강한 신장을 제거하여 말기 신부전 환자에게 이식하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 비가역적인 신부전이 있는 모든 연령대의 사람들에게 신장 이식은 투석을 대신할 수 있는 생명 보존 대안입니다. 신장 이식은 가장 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다. 신장 이식은 다음과 같은 사람들에게 시행합니다... 더 읽기 을 받을 필요가 있습니다.