X-연관 무감마글로불린혈증

출생 후 약 6 개월 동안은 산모에게서 얻은 면역글로불린이 감염으로부터 보호해줍니다. 생후 약 6개월이 되면 면역글로불린 수준이 낮아지기 시작하여 영아 환자에서 기침, 코 감염(비염), 및/또는 귀, 피부, 부비동 및 폐 감염이 빈발하게 됩니다. 이러한 감염은 일반적으로 폐렴 구균, 연쇄구균, 헤모필루스 박테리아 등의 세균에 의해 발생합니다. 뇌에 일부 특이한 바이러스 감염이 발생할 수도 있습니다. 편도가 매우 작고 림프절이 발달하지 않습니다.

X-연관 무감마글로불린혈증으로 관절 감염(감염성 관절염 감염성 관절염 감염성 관절염은 보통 박테리아나 경우에 따라 바이러스 또는 진균으로 인해 관절액과 조직에 발생하는 감염입니다. 박테리아, 바이러스 또는 진균이 혈류를 통해 또는 인근 감염으로부터 관절로 확산되어 감염을 야기할 수 있습니다. 통증, 부기, 열이 보통 몇 시간 또는 며칠 내에 발생합니다. 주사바늘로 관절액을 채취하여 검사하고 항생제 투여를 즉시 시작합니다. 더 읽기 ), 기도의 만성 염증으로 인한 비가역적인 확장(기관지확장증 기관지확장증 기관지확장증은 기도벽의 손상으로 발생되는 호흡관이나 기도(기관지) 일부의 회복 불가능한 확장(팽창)입니다. 가장 흔한 원인으로는 심각하거나 반복적인 호흡기 감염이 있으며, 이는 일반적으로 폐나 면역 체계에 근본적인 문제가 있는 환자에게 발생합니다. 대부분의... 더 읽기 ), 특정 암의 발병 위험이 증가합니다.

뇌 감염이 발생하지 않는 한, 조기에 진단하여 치료를 하면 수명에는 별로 영향을 주지 않습니다.

면역글로불린 수준 및 B 세포 수를 측정하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

유전자 검사는 X-연관 무감마글로불린혈증의 진단을 확인하기 위해 실시될 수 있지만 일반적으로 필요하지는 않습니다. 가까운 친척에게 검사가 권장됩니다.

가족에게 X-연관 무감마글로불린혈증을 유발하는 돌연변이가 확인되면 산전 유전자 선별검사 산전 진단 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 권장합니다.

살아가는 동안 부족한 면역글로불린을 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 감염 예방에 도움을 줍니다. 면역 글로불린은 정맥(정맥내)으로 주사하거나 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.

세균 감염을 치료하기 위해 항생제를 투여하고 지속적인 공급이 필요할 수도 있습니다.

X-연관 무감마글로불린혈증 환자들은 살아 있으나 약화된 미생물(바이러스 또는 세균)을 함유한 백신을 투여받지 못합니다. 이러한 백신으로는 로타바이러스 백신, 홍역-유행성 이하선염-풍진 백신, 수두 백신, 한 종류의 수두-대상포진(띠헤르페스) 백신, 칼메트-게랭 간균(BCG) 백신, 점비 스프레이로 투여하는 인플루엔자 백신 등이 있습니다.

이러한 조치에도 불구하고 만성 부비동 및 폐의 염증이 자주 발생합니다.

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