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X-연관 무감마글로불린혈증

(브루톤병)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

X-연관 무감마글로불린혈증은 유전성 면역결핍 질환으로서 X(성) 염색체 상 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 질환에 의해 B 세포(림프구의 일종)가 없고, 항체(면역글로불린) 수치는 매우 낮거나 항체가 아예 없습니다.

  • X-연관 무감마글로불린혈증이 있는 유아는 생후 약 6개월 시점에 재발성 기침 및/또는 코, 귀, 피부, 부비동 및 폐 감염이 나타나기 시작합니다.

  • 의사는 면역글로불린의 수치와 B 세포 수를 측정하여 이 질환을 진단합니다.

  • 면역 글로불린은 일생 동안 투여되며 항생제는 지속적으로 투여될 수 있습니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

X-연관 무감마글로불린혈증은 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 초래됩니다(X-연관 질환이라고 함). X-연관 질환은 일반적으로 남아들에게 발병합니다.

증상

출생 후 약 6 개월 동안은 산모에게서 얻은 면역글로불린이 감염으로부터 보호해줍니다. 생후 약 6개월이 되면 면역글로불린 수준이 낮아지기 시작하여 영아 환자에서 기침, 코 감염(비염), 및/또는 귀, 피부, 부비동 및 폐 감염이 빈발하게 됩니다. 이러한 감염은 일반적으로 폐렴 구균, 연쇄구균, 헤모필루스 박테리아 등의 세균에 의해 발생합니다. 뇌에 일부 특이한 바이러스 감염이 발생할 수도 있습니다. 편도가 매우 작고 림프절이 발달하지 않습니다.

X-연관 무감마글로불린혈증으로 관절 감염(감염성 관절염), 기도의 만성 염증으로 인한 비가역적인 확장(기관지확장증), 특정 암의 발병 위험이 증가합니다.

뇌 감염이 발생하지 않는 한, 조기에 진단하여 치료를 하면 수명에는 별로 영향을 주지 않습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

면역글로불린 수준 및 B 세포 수를 측정하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

유전자 검사는 X-연관 무감마글로불린혈증의 진단을 확인하기 위해 실시될 수 있지만 일반적으로 필요하지는 않습니다. 가까운 친척에게 검사가 권장됩니다.

가족에게 X-연관 무감마글로불린혈증을 유발하는 돌연변이가 확인되면 산전 유전자 선별검사를 권장합니다.

치료

  • 면역 글로불린

  • 항생제

살아가는 동안 부족한 면역글로불린을 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 감염 예방에 도움을 줍니다. 면역 글로불린은 정맥(정맥내)으로 주사하거나 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.

세균 감염을 치료하기 위해 항생제를 투여하고 지속적인 공급이 필요할 수도 있습니다.

X-연관 무감마글로불린혈증 환자들은 살아 있으나 약화된 미생물(바이러스 또는 세균)을 함유한 백신을 투여받지 못합니다. 이러한 백신으로는 로타바이러스 백신, 홍역-유행성 이하선염-풍진 백신, 수두 백신, 한 종류의 수두-대상포진(띠헤르페스) 백신, 칼메트-게랭 간균(BCG) 백신, 점비 스프레이로 투여하는 인플루엔자 백신 등이 있습니다.

이러한 조치에도 불구하고 만성 부비동 및 폐의 염증이 자주 발생합니다.

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