(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
X-연관성 림프증식성 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. X-연관 열성 질환으로 유전됩니다. X-연관이란 질환이 X(성) 염색체상 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인한 것임을 의미합니다. X-연관 열성 질환은 남자아이에서만 발생합니다.
이 질환에는 다른 유전자 돌연변이로 인해 발생하지만 비슷한 증상을 일으키는 두 가지 유형이 있습니다.
첫 번째 유형에서는 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염에 반응하여 너무 많은 백혈구(신체가 감염에 대항하도록 도움)가 생성됩니다. EBV는 감염성 단핵구증을 포함한 여러 가지 질환을 유발합니다. 또한, 자연 살해 세포가 기능하지 않습니다. 자연 살해 세포는 비정상 세포(예: 감염된 세포 및 암세포)를 인식하고 죽이는 백혈구의 일종입니다.
두 번째 유형은 유아 및 어린 소아에서 면역결핍을 일으키는 희귀하지만 심각한 질환인 혈구탐식 림프조직구증을 유발할 수 있습니다. 혈구탐식 림프조직구증에서는 너무 많은 혈액 세포가 면역 체계에서 활성화됩니다. 그 결과, 광범위한 염증이 발생합니다. 경우에 따라 이 과활성화는 EBV 등의 감염성 미생물에 의해 유발됩니다.
증상
진단
의사들은 중증 EBV 감염, 다른 특징적인 문제 또는 비슷한 증상을 가진 가족 구성원이 있는 어린 남자아이에서 X-연관성 림프증식성 증후군을 의심합니다.
유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사를 완료하는 데 몇 주가 걸릴 수 있으므로, 의사는 흐름세포 측정(백혈구 표면의 단백질 분석)과 같은 특수 혈액 검사를 실시하여 면역 세포의 이상을 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 골수 생검을 실시합니다.
실험실 검사와 영상 검사를 매년 1회 실시하여 림프종 및 빈혈을 확인합니다.
가족 구성원에게 유전자 검사가 권장됩니다.
X-연관성 림프증식성 증후군을 일으킬 수 있는 돌연변이가 가족 구성원에서 확인된 사람에 대해 산전 유전자 선별검사를 권장합니다.
치료
줄기 세포 이식을 받은 환자의 약 80%가 생존합니다. EBV 감염 또는 다른 질환이 너무 심해지기 전에 이식을 실시하면 X-연관성 림프증식성 증후군이 완치될 수 있습니다.
리툭시맙(면역 체계의 활성을 조절하는 약물)은 이식을 실시하기 전 중증 EBV 감염을 예방하는데 도움을 줄 수 있습니다.
