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X-연관성 림프증식성 증후군

(Duncan Syndrome)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

X-연관성 림프증식성 증후군은 T 세포 및 자연 살해 세포의 이상으로 야기되어 엡스타인-바 바이러스 감염에 대한 비정상적인 반응을 초래합니다.

  • X-연관성 림프증식성 증후군 환자들은 엡스타인-바 바이러스에 감염된 후 심각한, 경우에 따라서는 치명적인 형태의 감염성 단핵구증이 발생합니다.

  • 의사는 유전자 검사 및 경우에 따라 다른 검사를 통해 이 질환을 진단합니다.

  • 생존을 위해서는 줄기 세포 이식이 필요하며 이를 통해 질환이 완치될 수도 있습니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

X-연관성 림프증식성 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. X-연관 열성 질환으로 유전됩니다. X-연관이란 질환이 X(성) 염색체상 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인한 것임을 의미합니다. X-연관 열성 질환은 남자아이에서만 발생합니다.

이 질환에는 다른 유전자 돌연변이로 인해 발생하지만 비슷한 증상을 일으키는 두 가지 유형이 있습니다.

첫 번째 유형에서는 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염에 반응하여 너무 많은 백혈구(신체가 감염에 대항하도록 도움)가 생성됩니다. EBV는 감염성 단핵구증을 포함한 여러 가지 질환을 유발합니다. 또한, 자연 살해 세포가 기능하지 않습니다. 자연 살해 세포는 비정상 세포(예: 감염된 세포 및 암세포)를 인식하고 죽이는 백혈구의 일종입니다.

두 번째 유형은 유아 및 어린 소아에서 면역결핍을 일으키는 희귀하지만 심각한 질환인 혈구탐식 림프조직구증을 유발할 수 있습니다. 혈구탐식 림프조직구증에서는 너무 많은 혈액 세포가 면역 체계에서 활성화됩니다. 그 결과, 광범위한 염증이 발생합니다. 경우에 따라 이 과활성화는 EBV 등의 감염성 미생물에 의해 유발됩니다.

증상

일반적으로, X-연관성 림프증식성 증후군 환자는 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염이 발생할 때까지 증상이 없습니다. 그리고 나서 심각한, 경우에 따라 치명적인 형태의 감염성 단핵구증이 발생합니다. 간이 제대로 기능하지 않아 간부전을 야기합니다. 생존 환자들에게는 림프종, 재생불량성 빈혈, 그 외에 면역결핍 질환 및 비장 비대 등의 기타 질환이 발생합니다.

줄기 세포 이식을 실시하지 않으면 약 75%의 환자가 10세까지 사망하고 40세까지 모두 사망합니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사

  • 때때로 골수 생검

의사들은 중증 EBV 감염, 다른 특징적인 문제 또는 비슷한 증상을 가진 가족 구성원이 있는 어린 남자아이에서 X-연관성 림프증식성 증후군을 의심합니다.

유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사를 완료하는 데 몇 주가 걸릴 수 있으므로, 의사는 흐름세포 측정(백혈구 표면의 단백질 분석)과 같은 특수 혈액 검사를 실시하여 면역 세포의 이상을 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 골수 생검을 실시합니다.

실험실 검사와 영상 검사를 매년 1회 실시하여 림프종 및 빈혈을 확인합니다.

가족 구성원에게 유전자 검사가 권장됩니다.

X-연관성 림프증식성 증후군을 일으킬 수 있는 돌연변이가 가족 구성원에서 확인된 사람에 대해 산전 유전자 선별검사를 권장합니다.

치료

  • 줄기 세포 이식

줄기 세포 이식을 받은 환자의 약 80%가 생존합니다. EBV 감염 또는 다른 질환이 너무 심해지기 전에 이식을 실시하면 X-연관성 림프증식성 증후군이 완치될 수 있습니다.

리툭시맙(면역 체계의 활성을 조절하는 약물)은 이식을 실시하기 전 중증 EBV 감염을 예방하는데 도움을 줄 수 있습니다.

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