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체디악-히가시 증후군

(Chédiak-Higashi's Syndrome)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

체디악-히가시 증후군은 재발성 세균성 호흡기 및 기타 감염과 머리카락, 눈 및 피부에서의 색소 결핍(백색증)이 특징인 매우 드문 유전성 질환입니다.

  • 체디악-히가시 증후군 환자는 대개 흰 피부, 밝은 색 또는 흰색 머리카락, 분홍색 또는 옅은 푸른빛이 도는 회색 눈을 가집니다.

  • 의사는 혈액 검체를 검사하여 비정상 여부를 확인하고 유전자 검사를 실시하여 진단을 확인합니다.

  • 치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제, 면역 체계가 더 잘 기능하도록 돕는 기타 약물 및 가능한 경우 줄기 세포 이식이 포함됩니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

체디악-히가시 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

체디악-히가시 증후군 환자는 식세포가 정상적으로 기능하지 않기 때문에 감염에 더 취약합니다. 식세포는 미생물을 삼키고 죽이는 세포입니다.

증상

체디악-히가시 증후군에서는 색소인 멜라닌이 거의 또는 전혀 만들어지지 않습니다(백색증이라고 함). 멜라닌은 피부, 눈, 머리카락이 색을 갖게 합니다. 일반적으로 피부는 흰색이고, 머리카락은 밝은 색 또는 흰색이며 눈은 분홍색 또는 옅은 푸른빛이 도는 회색입니다.

이 질환은 시력 문제를 일으킬 수도 있습니다. 예를 들어 시력의 선명도(시력)가 감소할 수 있으며 눈이 빛에 민감할 수 있습니다(광과민성). 흐린 시력을 유발하는 안진이 흔합니다. 안진에서 눈은 한 방향으로 반복해서 빨리 이동한 다음 다시 원래 위치로 천천히 이동합니다.

또한 체디악-히가시 증후군은 흔히 구내염, 잇몸염 및 치주질환을 일으킵니다.

체디악-히가시 증후군 환자들은 또한 많이 감염됩니다. 감염은 대개 기도, 피부 및 구강 점막에서 발병합니다.

환자의 약 80%에서 체디악-히가시 증후군이 진행하여 발열, 황달(피부와 안구가 노랗게 됨), 간과 비장 비대, 림프샘 부종을 유발하고 쉽게 출혈하거나 멍이 드는 경향이 나타납니다. 또한 이 질환은 신경계에 발병하여 쇠약, 둔함, 걷기 어려움 및 발작을 일으킬 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나는 경우, 이 증후군은 일반적으로 30개월 이내에 사망에 이릅니다.

진단

  • 혈액 검체 검사

  • 유전자 검사

혈액 검체를 채취하여 현미경으로 검사합니다. 백혈구의 특정 이상은 체디악-히가시 증후군을 시사합니다.

진단은 혈액 검체를 이용한 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.

이 질환은 매우 희귀하므로 체디악-히가시 증후군을 시사하는 증상이 있는 경우에만 가족 구성원을 선별 검사합니다.

치료

  • 감염을 예방하기 위한 항생제

  • 인터페론 감마 및 경우에 따라 코르티코스테로이드

  • 줄기 세포 이식

체디악-히가시 증후군의 치료에는 감염 예방에 도움을 주는 항생제 및 면역 체계가 더 잘 기능하도록 돕는 인터페론 감마(면역 체계를 조절하는 약물)가 포함됩니다.

코르티코스테로이드 및 비장 제거(비장절제)는 경우에 따라 증상을 일시적으로 완화합니다.

그러나 줄기 세포 이식을 하지 않으면 대부분의 환자는 7세가 될 때까지 감염으로 사망합니다. 동일한 조직 유형의 기증자로부터의 줄기 세포를 이식하면 완치될 수 있습니다. 대개, 이식된 세포의 거부반응 위험을 낮추기 위해 이식 전에 항암화학요법제(이식 전 전저치화학요법)를 소아에게 투여합니다. 소아의 약 60%가 이식 후 5년 후 시점에 살아 있습니다.

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