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백혈구 부착 결핍

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

백혈구 부착 결핍에서는 백혈구가 정상적으로 기능하지 않아 연조직 감염이 자주 발생합니다.

  • 백혈구 부착 결핍의 증상은 일반적으로 유아기에 시작되며 잇몸, 피부 및 근육 등의 연조직에서의 빈번한 감염을 포함합니다.

  • 의사는 질환을 진단하기 위해 특수 혈액 검사를 실시합니다.

  • 치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제 및 백혈구 수혈이 포함되지만 줄기세포 이식이 유일하게 효과적인 치료법입니다.

이 질환에는 영향을 받는 면역 체계의 특정 생화학 부분에 따라 구분되는 세 형태의 질환이 있습니다.

백혈구 부착 결핍의 증상

백혈구 부착 결핍의 증상은 보통 유아기에 시작됩니다.

심하게 영향을 받은 유아에서 감염은 잇몸, 피부 및 근육 등의 연조직에서 발생합니다. 이러한 감염은 재발하고/하거나 악화되며, 영향을 받은 조직은 괴사할 수 있습니다. 감염된 부위에서 고름은 생성되지 않으며, 감염은 점점 통제하기 어려워집니다.

상처는 잘 치료되지 않습니다.

종종 탯줄이 늦게 떨어지며, 출생 후 3주 이상이 걸립니다. 정상적으로 탯줄은 출생 후 1~2주 시점에 떨어집니다.

질환이 중증인 소아 대부분은 줄기세포 이식으로 성공적으로 치료하지 않으면 5세 이전에 사망합니다.

덜 심하게 영향을 받은 유아에서는 중대한 감염이 거의 없습니다. 그들은 치료없이 성인이 될 때까지 생존할 수 있습니다.

한 유형의 백혈구 부착 결핍이 있는 소아에서는 지적 발달 및 신체 발달이 종종 느립니다.

백혈구 부착 결핍의 진단

  • 혈액 검사

전혈구 수 검사를 실시합니다. 또한 백혈구 부착 결핍을 진단하기 위해 백혈구 표면의 단백질 분석(흐름세포측정법이라고 함)을 포함한 특수 혈액 검사가 사용됩니다.

형제자매에 대해 유전자 검사가 권장됩니다.

백혈구 부착 결핍의 치료

  • 항생제

  • 과립구 수혈

  • 줄기세포 이식

백혈구 부착 결핍의 치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제가 포함되며, 이는 종종 지속적으로 투여됩니다. 과립구(백혈구의 일종) 수혈도 도움이 될 수 있습니다.

이 질환에 대한 유전자 치료는 연구 중입니다.

이 질환의 한 유형이 있는 소아의 경우 푸코오스(설탕) 보조제 복용이 도움이 될 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

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