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만성 육아종증(CGD)

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

만성 육아종증은 식세포(일종의 백혈구)가 제 기능을 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다.

  • 만성 육아종증 환자들은 피부, 폐, 림프절, 입, 코, 요로 및 장에 지속적인 감염이 있습니다.

  • 의사는 혈액 검사에 근거하여 질환을 진단합니다.

  • 치료에는 감염을 예방하고 감염 횟수 및 중증도를 낮추기 위한 약물, 수혈 및 줄기세포 이식이 포함됩니다.

만성 육아종증은 원발성 면역결핍 질환 원발성 면역결핍 면역결핍 질환은 면역 체계의 기능부전으로 인하여 발생하고, 일반적 경우보다 보다 빈번히 재발하고 심각하며 오래 지속되는 감염에 걸리는 병입니다. 면역결핍 질환은 일반적으로 약물 사용 또는 심각한 만성 질환(예: 암) 때문에 발생하지만 유전되는 경우도... 더 읽기 입니다. 일반적으로 X-연관 열성 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 질환으로 유전됩니다. X-연관이란 질환이 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인한 것임을 의미합니다. X-연관 열성 질환은 남자아이에서만 발생합니다. 경우에 따라 만성 육아종증은 보통염색체(X-연관이 아닌) 열성 질환 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 으로 유전됩니다. 보통염색체 열성 질환이 유전되기 위해서는 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

일반적으로 식세포(호중구, 호산구, 단핵세포, 대식세포를 포함한 백혈구 면역 체계의 구성요소 면역 체계는 인체를 외부의 위험한 침입자로부터 방어하기 위해 만들어졌습니다. 그러한 침입자에는 다음이 포함됩니다. 미생물(일반적으로 병원균이라고 함, 예: 세균, 바이러스, 곰팡이) 기생충(예: 벌레) 암세포 이식받은 장기 및 조직 더 읽기 의 유형)는 미생물을 섭취하여 사멸시킵니다. 만성 육아종증이 있으면 식세포가 삼킬 수는 있지만 특정 세균과 진균을 죽이는 물질(과산화수소, 과산화물 등)을 생산할 수는 없습니다.

CGD의 증상

일반적으로 만성 육아종증의 첫 증상은 초기 아동기에 나타나지만 청소년기까지 나타나지 않을 때도 있습니다. 그리고 피부, 폐, 림프절, 구강, 코, 요로, 창자에 만성 감염이 발생합니다. 뼈 감염( 골수염 골수염 골수염은 보통 박테리아, 마이코박테리아 또는 진균이 야기하는 뼈 감염입니다. 박테리아, 마이코박테리아 또는 진균이 혈류를 통해 확산되거나, 보다 빈번히 인근의 감염된 조직 또는 오염된 열린 상처로부터 확산되어 뼈를 감염시킬 수 있습니다. 뼈의 일부에서의 통증, 열, 체중 감소가 발생합니다. 혈액 검사와 영상 검사를 실시하고, 의사들이 검사할... 더 읽기 )이 있을 수 있습니다. 항문 주위, 폐, 간에 농양(고름 주머니)이 발생할 수 있습니다.

간과 비장이 비대해집니다.

아동의 성장 속도가 느릴 수 있습니다.

CGD의 진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

만성 육아종증을 진단하기 위해 의사는 혈액 검체를 채취하여 실험실로 보내서 미생물에 반응하는 식세포의 활성을 측정합니다. 또한 의사는 이 질환을 일으키는 특정 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

CGD의 치료

  • 감염을 예방하고 치료하기 위한 항생제와 항진균제

  • 인터페론 감마

  • 과립구 수혈

  • 줄기세포 이식

감염 예방을 위해 항생제(일반적으로 트리메토프림/설파메톡사졸)를 정기적으로 영구히 투여합니다. 또한 진균 감염 예방에 도움을 주기 위해 일반적으로 항진균제(이트라코나졸 등)를 정기적으로 투여합니다.

인터페론 감마(면역 체계를 조절하는 약물)를 일주일에 3회씩 주사하면 감염의 수와 정도를 낮출 수 있습니다.

기타 일반적인 치료가 효과적이지 않은 경우에는 과립구 수혈로 생명을 구할 수 있습니다. 과립구는 일부 식세포를 포함하는 백혈구의 일종입니다.

CGD에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않는다는 점을 유의하십시오.

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