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디조지 증후군

작성자:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일

디조지 증후군은 출생 시 흉선이 없거나 발육이 부진한 상태로 태어나는 선천성 면역결핍 질환입니다.

  • 디조지 증후군을 앓고 있는 소아는 심장 결함, 부갑상선 발육불량이나 부재, 흉선 발육불량이나 부재, 특이한 얼굴 모양 등 여러 이상을 가지고 태어납니다.

  • 의사는 혈액 검사를 하고, 흉부 X-레이 촬영을 통해 흉선을 찾아 평가하며, 일반적으로 심장초음파검사를 하여 심장 결함을 확인합니다.

  • T 세포가 없는 소아의 경우 생명을 유지하기 위해 흉선 조직 또는 줄기 세포 이식이 필요합니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

디조지 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 이 증후군은 염색체 이상에 의한 것이지만 대체로 유전되지는 않습니다. 대부분의 경우 알려진 이유 없이 자연스럽게 발생합니다. 남아와 여아가 동일하게 영향을 받습니다.

태아가 정상적으로 발육하지 않고 다음 부위에서 이상이 발생하는 경우가 많습니다.

  • 심장: 소아들은 종종 선천성 심장질환(출생 시부터 있는 심장 결함)이 있는 채로 태어납니다.

  • 부갑상선: 일반적으로 태아가 발육부진 상태로 태어나거나 (혈액 내 칼슘 수준의 조절을 도와주는) 부갑상선 없이 태어납니다. 따라서 칼슘 수준이 낮아 근육 연축(강직)으로 이어질 수 있습니다. 연축은 일반적으로 생후 48시간 내에 시작됩니다.

  • 얼굴: 일반적으로 귀의 위치는 내려가 있고, 턱은 퇴화되어 작고, 눈 사이가 먼 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 입천장이 갈라진 구개 파열(구개열)이 있을 수도 있습니다.

  • 흉선: 흉선은 T 세포의 정상 발달을 위해 필요합니다. 흉선이 없거나 제대로 발달되지 않은 경우에는 T 세포의 수가 적어 여러 감염에 대항하는 능력에 한계가 있습니다. 감염은 출생 직후부터 시작되고 자주 재발합니다. 하지만 T 세포의 기능에는 상당한 편차가 있습니다. 또한 T 세포의 기능이 자발적으로 좋아질 수도 있습니다.

일반적으로 수술 예후는 심장 질환의 심각성에 따라 달라집니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 경우에 따라 영상검사(흉부 X-레이와 심장초음파검사)

의사는 증상을 토대로 디조지 증후군을 의심합니다.

혈액 검사는 다음을 위해 실시됩니다.

  • 총 혈구 수 및 T 세포와 B 세포 수 확인

  • T 세포 및 부갑상선이 얼마나 잘 기능하는지 평가

  • 인체가 얼마나 잘 백신에 반응하여 면역 글로불린을 생산하는지 확인

흉선의 크기를 확인하기 위해 흉부 X선을 촬영하기도 합니다.

디조지 증후군은 종종 심장에 영향을 미치기 때문에 일반적으로 심초음파를 실시합니다. 심초음파는 고주파의 음파(초음파)를 사용하여 심장의 영상을 생성하며 이로 인해 출생 결함과 같은 심장 구조의 이상을 감지할 수 있습니다.

이상 확인을 위해 유전자 검사를 할 수도 있습니다.

치료

  • 칼슘 및 비타민 D 보조제

  • 경우에 따라 흉선 조직 또는 줄기 세포 이식

약간의 T 세포가 있는 아동의 경우 치료 없이도 면역 체계가 제대로 작동할 수 있습니다. 발생하는 감염은 신속히 치료됩니다. 근육 강직을 방지하기 위해 칼슘과 비타민 D 보충제를 경구 투여합니다.

T 세포가 없는 소아의 경우 흉선 조직 이식을 하지 않으면 이 질환이 치명적입니다. 이식을 하면 면역결핍이 치유될 수 있습니다. 흉선 조직을 이식하기 전에 배양 접시에 넣어 성숙한 T 세포를 제거하는 처리를 합니다. 이들 세포가 수용자의 조직을 이물질로 인식하여 공격할 수 있고 그러면 이식편대숙주병이 발생할 수 있습니다. 또는 줄기 세포 이식을 실시할 수도 있습니다.

때로는 면역결핍보다 심장 질환이 더욱 나쁠 수 있으므로 심부전 또는 사망을 방지하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.

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